FBLN5 - FBLN5

FBLN5
Идентификаторы
Псевдонимы	FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, фибулин 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 604580 MGI: 1346091 ГомолоГен: 38170 Генные карты: FBLN5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 14 (человек)
Конец	91,947,987 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 12 (мышь)
Конец	101,819,055 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание с С-концом белка; • связывание ионов кальция; • активность гомодимеризации белков; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание интегрина; • компонент внеклеточного матрикса, придающий эластичность;
Сотовый компонент	• внеклеточная экзосома; • внеклеточный матрикс; • эластичное волокно; • внеклеточный; • внеклеточная область; • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс;
Биологический процесс	• секреция; • регулирование роста клеток; • регулирование удаления супероксидных радикалов; • адгезия клеточного матрикса; • организация внеклеточного матрикса; • локализация белка на поверхности клетки; • клеточная адгезия; • узел эластичного волокна;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10516
	23876
	ENSG00000140092
	ENSMUSG00000021186
	Q9UBX5
	Q9WVH9
NM_006329; NM_001384158; NM_001384159; NM_001384160; NM_001384161;
	NM_001384162
	NM_011812; NM_001361987
NP_006320; NP_001371087; NP_001371088; NP_001371089; NP_001371090;
	NP_001371091
	NP_035942; NP_001348916
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фибулин-5 (также известный как DANCE (артерии развития и эпидермальный фактор роста нервного гребня (EGF)) белок что у людей кодируется FBLN5 ген.^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой секретируемый белок внеклеточного матрикса, содержащий мотив Arg-Gly-Asp (RGD) и кальций-связывающие EGF-подобные домены. Он способствует адгезии эндотелиальных клеток за счет взаимодействия интегринов и мотива RGD. Он явно выражен в развивающихся артериях, но в меньшей степени в сосудах взрослых. Однако его экспрессия повторно индуцируется в баллонных сосудах и атеросклеротических поражениях, особенно в гладкомышечных клетках интимы сосудов и эндотелиальных клетках. Следовательно, белок, кодируемый этим геном, может играть роль в развитии и ремоделировании сосудов.^[6]

Взаимодействия

FBLN5 был показан взаимодействовать с участием LOXL1 ^[7] и аполипопротеин (а).^[8]

Клиническая значимость

Мутации FBLN5 описаны у пациентов с возрастным дегенерация желтого пятна, а также участие в Шарко-Мари-Зуб невропатии.^[9]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140092 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Коваль Р.К., Джолсин Дж. М., Олсон Э. Н., Шульц Р. А. (май 2000 г.). «Отнесение фибулина-5 (FBLN5) к хромосоме 14q31 человека посредством гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика. 87 (1–2): 2–3. Дои:10.1159/000015382. PMID 10640802.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: FBLN5 фибулин 5».
^ Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Природа Генетика. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. PMID 14745449.
^ Капетанопулос А., Фрессер Ф, Миллониг Г., Шауль Ю., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингл IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика. 267 (4): 440–6. Дои:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.
^ Ауэр-Грумбах М., Вегер М., Финк-Пухес Р., Папич Л., Фрёлих Е., Ауэр-Грумбах П., Эль-Шабрави-Целен Л., Шабхюттль М., Виндпассингер С., Сендерек Дж., Будка Х., Траяноски С., Янеке А.Р., Хаас А. , Метце Д., Пибер Т.Р., Гелли С. (июнь 2011 г.). «Мутации фибулина-5 связывают наследственные невропатии, возрастную дегенерацию желтого пятна и гиперэластическую кожу». Мозг. 134 (Pt 6): 1839–52. Дои:10.1093 / мозг / awr076. ЧВК 3272386. PMID 21576112.

дальнейшее чтение

Накамура Т., Руис-Лозано П., Линднер В., Ябе Д., Таниваки М., Фурукава Ю., Кобуке К., Таширо К., Лу З., Андон Н. Л., Шауб Р., Мацумори А., Сасаяма С., Чиен К. Р., Хондзё Т. (август 1999 г.) . «DANCE, новый секретируемый белок RGD, экспрессирующийся в развивающихся, атеросклеротических артериях и артериях с баллонным повреждением». Журнал биологической химии. 274 (32): 22476–83. Дои:10.1074 / jbc.274.32.22476. PMID 10428823.
Кобаяси М., Ханай Р. (сентябрь 2001 г.). «Специфическая для фазы M ассоциация топоизомеразы IIIbeta человека с хромосомами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 287 (1): 282–7. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5580. PMID 11549288.
Янагисава Х., Дэвис Э. К., Старчер BC, Оучи Т., Янагисава М., Ричардсон Дж. А., Олсон Э. Н. (январь 2002 г.). «Фибулин-5 - это связывающий эластин белок, необходимый для развития эластичных волокон in vivo». Природа. 415 (6868): 168–71. Дои:10.1038 / 415168a. PMID 11805834.
Накамура Т., Лозано П.Р., Икеда Ю., Иванага Ю., Хинек А., Минамисава С., Ченг К.Ф., Кобуке К., Далтон Н., Такада Ю., Таширо К., Росс-младший Дж., Хондзё Т., Чиен К.Р. (январь 2002 г.). «Фибулин-5 / DANCE необходим для эластогенеза in vivo». Природа. 415 (6868): 171–5. Дои:10.1038 / 415171a. PMID 11805835.
Капетанопулос А., Фрессер Ф, Миллониг Г., Шауль Й., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингл IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика: MGG. 267 (4): 440–6. Дои:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.
Лойс Б., Ван Малдергем Л., Мортье Г., Кук П., Герньер С., Наейерт Дж. М., Де Паэпе А. (2002). «Гомозиготность по миссенс-мутации фибулина-5 (FBLN5) приводит к тяжелой форме кутислакса». Молекулярная генетика человека. 11 (18): 2113–8. Дои:10.1093 / hmg / 11.18.2113. PMID 12189163.
Маркова Д., Цзоу Й., Рингпфейл Ф., Сасаки Т., Костка Г., Тимпл Р., Уитто Дж., Чу М.Л. (апрель 2003 г.). «Генетическая гетерогенность кутислакса: гетерозиготная тандемная дупликация в гене фибулина-5 (FBLN5)». Американский журнал генетики человека. 72 (4): 998–1004. Дои:10.1086/373940. ЧВК 1180361. PMID 12618961.
Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Дж, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Природа Генетика. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. PMID 14745449.
Стоун Е.М., Браун Т.А., Рассел С.Р., Куен М.Х., Лотери А.Дж., Мур П.А., Истман К.Г., Казавант Т.Л., Шеффилд В.К. (июль 2004 г.). «Несмысленные вариации в гене фибулина 5 и возрастная дегенерация желтого пятна». Медицинский журнал Новой Англии. 351 (4): 346–53. Дои:10.1056 / NEJMoa040833. PMID 15269314.
Нгуен А.Д., Ито С., Джени В., Янагисава Х., Фудзимото М., Ушио-Фукаи М., Фукаи Т. (4 ноября 2004 г.). «Фибулин-5 - новый связывающий белок для внеклеточной супероксиддисмутазы». Циркуляционные исследования. 95 (11): 1067–74. Дои:10.1161 / 01.RES.0000149568.85071.FB. PMID 15528465.
Ван X, LeMaire SA, Chen L, Carter SA, Shen YH, Gan Y, Bartsch H, Wilks JA, Utama B, Ou H, Thompson RW, Coselli JS, Wang XL (август 2005 г.). «Снижение экспрессии фибулина-5 коррелирует со снижением эластина при расслоении грудной аорты». Хирургия. 138 (2): 352–9. Дои:10.1016 / j.surg.2005.06.006. PMID 16153447.
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Сузуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки, из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК исследования. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Ху К., Реймонд Дж. Л., Пинель Н., Забот М. Т., Урбан З. (февраль 2006 г.). «Воспалительное разрушение эластических волокон в приобретенной кутис-лаксе связано с миссенс-аллелями в генах эластина и фибулина-5». Журнал следственной дерматологии. 126 (2): 283–90. Дои:10.1038 / sj.jid.5700047. PMID 16374472.
Элахи Э., Калхор Р., Банихоссейни С.С., Тораби Н., Пур-Джафари Х., Хаушманд М., Амини С.С., Рамезани А., Лойс Б. (июль 2006 г.). «Гомозиготная миссенс-мутация фибулина-5 в родословной иранской аутосомно-рецессивной кутис-лакса и связанном гаплотипе». Журнал следственной дерматологии. 126 (7): 1506–9. Дои:10.1038 / sj.jid.5700247. PMID 16691202.
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Ячейка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.
Куанг П.П., Джойс-Брэди М., Чжан XH, Жан Дж.С., Гольдштейн Р.Х. (1 декабря 2006 г.). «Экспрессия гена фибулина-5 в фибробластах легких человека регулируется активностью TGF-бета и фосфатидилинозитол-3-киназы». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 291 (6): C1412–21. Дои:10.1152 / ajpcell.00087.2006. PMID 16837650.

внешние ссылки

Запись в GeneReview / NIH / UW о FBLN5-related Cutis Laxa

Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140092 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10640802-5] Коваль Р.К., Джолсин Дж. М., Олсон Э. Н., Шульц Р. А. (май 2000 г.). «Отнесение фибулина-5 (FBLN5) к хромосоме 14q31 человека посредством гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика. 87 (1–2): 2–3. Дои:10.1159/000015382. PMID 10640802.

[entrez-6] а ^б «Энтрез Ген: FBLN5 фибулин 5».

[pmid14745449-7] Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Природа Генетика. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. PMID 14745449.

[pmid12111551-8] Капетанопулос А., Фрессер Ф, Миллониг Г., Шауль Ю., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингл IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика. 267 (4): 440–6. Дои:10.1007 / s00438-002-0673-6. PMID 12111551.

[pmid21576112-9] Ауэр-Грумбах М., Вегер М., Финк-Пухес Р., Папич Л., Фрёлих Е., Ауэр-Грумбах П., Эль-Шабрави-Целен Л., Шабхюттль М., Виндпассингер С., Сендерек Дж., Будка Х., Траяноски С., Янеке А.Р., Хаас А. , Метце Д., Пибер Т.Р., Гелли С. (июнь 2011 г.). «Мутации фибулина-5 связывают наследственные невропатии, возрастную дегенерацию желтого пятна и гиперэластическую кожу». Мозг. 134 (Pt 6): 1839–52. Дои:10.1093 / мозг / awr076. ЧВК 3272386. PMID 21576112.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]