Кальретинин - Википедия - Calretinin

CALB2
Идентификаторы
ПсевдонимыCALB2, CAB29, CAL2, CR, кальбиндин 2
Внешние идентификаторыOMIM: 114051 MGI: 101914 ГомолоГен: 1318 Генные карты: CALB2
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение CALB2
Геномное расположение CALB2
Группа16q22.2Начинать71,358,713 бп[1]
Конец71,390,436 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001740
NM_007087
NM_007088

NM_007586
NM_001368293
NM_001368294

RefSeq (белок)

NP_001731
NP_009019

NP_031612
NP_001355222
NP_001355223

Расположение (UCSC)Chr 16: 71.36 - 71.39 МбChr 8: 110.14 - 110.17 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Микрофотография злокачественного эпителиоида мезотелиома окрашивается антителом против кальретинина.

Кальретинин, также известный как кальбиндин 2 (ранее 29 кДа кальбиндин), это кальций-связывающий белок участвует в кальциевая сигнализация.[5] У человека белок кальретинин кодируется CALB2 ген.[6][7]

Функция

Этот ген кодирует внутриклеточный кальций-связывающий белок, принадлежащий к тропонин С надсемейство. Члены этого семейства белков имеют шесть EF-рука домены, которые связывают кальций. Этот белок играет роль в различных клеточных функциях, включая нацеливание сообщений и внутриклеточную буферизацию кальция.[6]

Кальретинин в большом количестве экспрессируется в нейронах, включая сетчатку (отсюда и название).[5] и корковый интернейроны.[8] Экспрессия была обнаружена в разных нейронах, чем у аналогичных нейронов. витамин D-зависимый кальций-связывающий белок, кальбиндин -28кДа.[5]

Кальретинин играет важную роль в качестве модулятора возбудимости нейронов, включая индукцию долгосрочное потенцирование.[9] Было высказано предположение, что потеря экспрессии кальретинина в интернейронах гиппокампа имеет отношение к височной эпилепсии.[10]

Он выражен в ряде других мест, включая волосяные фолликулы.[11]

Клиническое значение

Кальретинин является диагностическим маркером некоторых заболеваний человека, в том числе: Болезнь Гиршпрунга и некоторые виды рака.

Мезотелиома

С помощью иммуногистохимия, кальретинин может проявляться как в доброкачественных мезотелий и в злокачественных мезотелиома[12][13] и может использоваться, чтобы помочь различать разные опухоли легких.[14] Антитела к кальретинину также можно использовать для различения разных типов Опухоль головного мозга, демонстрируя только те, у кого нейронный скорее, чем глиальный, дифференциация.[15] Кроме того, была продемонстрирована важная функция кальретинина в клеточных линиях мезотелиомы. in vitro и может быть интересной мишенью для терапевтических подходов.[16]

Болезнь Гиршпрунга

В Болезнь Гиршпрунга, кальретинин иммуногистохимия предлагает дополнительную диагностическую ценность в образцах с недостаточным количеством подслизистая основа и редко видели ганглий клетки. Присутствие ганглиозных клеток постоянно коррелировало с кальретинин-положительными тонкими нервными волокнами в собственная пластинка, muscularis mucosae и поверхностная подслизистая основа. Эти кальретинин-положительные тонкие нейрофибриллы отсутствуют в аганглионарных сегментах кишечник и в областях без ганглиозных клеток от стыка нормального с больным прямая кишка. Кальретинин сильно экспрессируется в подслизистой оболочке и субсерозный нервные стволы в ганглиозном сегменте. Не наблюдается экспрессии кальретинина в нервных стволах остальной части аганглионарного сегмента. Он слабо выражен в толстых нервных стволах из областей без ганглиозных клеток. Слабая позитивность толстых подслизистых и субсерозных нервов при отсутствии ганглиозных клеток и кальретинин-положительных нервных фибрилл характерна для соединения прямой кишки с аганглиозом и нормальной.[17]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000282830 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172137, ENSG00000282830 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000003657 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c Роджерс JH (1987). «Кальретинин: ген нового связывающего кальций белка, экспрессируемый в основном в нейронах». J Cell Biol. 105 (3): 1343–53. Дои:10.1083 / jcb.105.3.1343. ЧВК  2114790. PMID  3654755.
  6. ^ а б "Entrez Gene: кальбиндин 2".
  7. ^ Парментье М, Пассаж Е, Вассарт Г, Маттей М.Г. (1991). «Гены кальбиндина D28k (CALB1) и кальретинина (CALB2) человека расположены в 8q21.3 ---- q22.1 и 16q22 ---- q23, соответственно, что указывает на общую дупликацию с локусами изофермента карбоангидразы». Цитогенетика и клеточная генетика. 57 (1): 41–3. Дои:10.1159/000133111. PMID  1906795.
  8. ^ Баринка Ф, Друга Р (2010). «Экспрессия кальретинина в неокортексе млекопитающих: обзор». Physiol Res. 59 (5): 665–77. PMID  20406030.
  9. ^ Camp AJ, Wijesinghe R (2009). «Кальретинин: модулятор возбудимости нейронов». Int J Biochem Cell Biol. 41 (11): 2118–21. Дои:10.1016 / j.biocel.2009.05.007. PMID  19450707.
  10. ^ Тот K, Maglóczky Z (2014). «Уязвимость кальретинин-содержащих интернейронов гиппокампа к височной эпилепсии». Фронт нейроанат. 8: 100. Дои:10.3389 / fnana.2014.00100. ЧВК  4179514. PMID  25324731.
  11. ^ Поблет Э., Хименес Ф., де Кабо С., Прието-Мартин А., Санчес-Прието Р. (июнь 2005 г.). «Кальций-связывающий белок кальретинин является маркером слоя сопутствующих клеток волосяного фолликула человека». Британский журнал дерматологии. 152 (6): 1316–20. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2005.06603.x. PMID  15948999. S2CID  23551756.
  12. ^ Saydan N, Salicio V, Cappelli-Gotzos B, Gotzos V (2001). «Экспрессия кальретинина в линиях клеток мезотелиомы человека и анализ клеточного цикла с помощью проточной цитометрии». Противораковые исследования. 21 (1A): 181–8. PMID  11299732.
  13. ^ Gotzos, V .; Vogt, P .; Селио, М. Р. (1996-02-01). «Кальций-связывающий белок кальретинин является селективным маркером злокачественных мезотелиом плевры эпителиального типа». Патология, исследования и практика. 192 (2): 137–147. Дои:10.1016 / S0344-0338 (96) 80208-1. ISSN  0344-0338. PMID  8692714.
  14. ^ Марчевский А.М. (март 2008 г.). «Применение иммуногистохимии для диагностики злокачественной мезотелиомы». Архив патологии и лабораторной медицины. 132 (3): 397–401. Дои:10.1043 / 1543-2165 (2008) 132 [397: AOITTD] 2.0.CO; 2 (неактивно 2020-10-04). PMID  18318582.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (связь)
  15. ^ Леонг, Энтони С-И; Купер, Кумарасон; Леонг, Ф. Джоэл В.М. (2003). Руководство по диагностической цитологии (2-е изд.). Гринвич Медикал Медиа, Лтд., Стр. 45–46. ISBN  978-1-84110-100-2.
  16. ^ Блюм, Вальтер; Шваллер, Бит (1 ноября 2013 г.). «Калретинин необходим для роста / выживания клеток мезотелиомы in vitro: потенциальная новая цель для лечения злокачественной мезотелиомы?» (PDF). Международный журнал рака. 133 (9): 2077–2088. Дои:10.1002 / ijc.28218. ISSN  1097-0215. PMID  23595591. S2CID  25380668.
  17. ^ Александреску С, Розенберг Х, Татевиан Н (2013). «Роль иммуногистохимического окрашивания кальретинина в оценке болезни Гиршпрунга: институциональный опыт». Международный журнал клинической и экспериментальной патологии. 6 (12): 2955–61. ЧВК  3843278. PMID  24294384.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.