Прогностическая медицина - Predictive medicine

Прогностическая медицина это область лекарство это влечет за собой предсказание вероятность из болезнь и введение профилактических мер, чтобы либо полностью предотвратить заболевание, либо значительно уменьшить его влияние на пациента (например, путем предотвращения смертность или ограничение болезненность ).^[1]

Хотя существуют разные методологии прогнозирования, такие как геномика, протеомика, и цитомика, самый фундаментальный способ предсказать будущее заболевание основан на генетике. Хотя протеомика и цитомика позволяют раннее обнаружение заболевания, в большинстве случаев они обнаруживают биологические маркеры, которые существуют, потому что процесс болезни уже началось. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием Массивы ДНК или же полное секвенирование генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как возникнет какое-либо заболевание, или даже наличие здорового плод имеет более высокий риск развития заболевания в подростковом или взрослом возрасте. Людям, которые более подвержены заболеванию в будущем, могут быть предложены рекомендации по образу жизни или лекарства с целью предотвращения предполагаемого заболевания.

Текущие руководства по генетическому тестированию, поддерживаемые специалистами в области здравоохранения, не поощряют чисто прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних до тех пор, пока они не будут компетентны в понимании значимости генетического скрининга, чтобы позволить им участвовать в принятии решения о том, подходит ли он для них.^[2] Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогнозной медицины считается целесообразным, если для этого есть веские клинические причины, такие как наличие профилактики или лечения в детстве, которые могли бы предотвратить заболевание в будущем.

Цель

Целью прогнозной медицины является прогнозирование вероятности заболевания в будущем, чтобы медицинские работники и сам пациент могли активно вносить изменения в образ жизни и повышать надзор врачей, например, проводить каждые два года обследования кожи всего тела специалистом. дерматолог или же терапевт если у их пациента обнаружен повышенный риск меланома, ЭКГ и кардиологическое обследование кардиолог если обнаружено, что у пациента повышенный риск аритмия сердца или чередование МРТ или же маммограммы каждые шесть месяцев, если у пациента обнаруживается повышенный риск рак молочной железы. Прогнозирующая медицина предназначена как для здоровых людей («прогнозирующее состояние здоровья»), так и для людей с заболеваниями («прогнозирующая медицина»), ее цель - прогнозировать предрасположенность к конкретному заболеванию и прогнозировать прогрессирование и реакцию на лечение данного заболевания.

Номер ассоциативные исследования были опубликованы в научной литературе, в которых показана связь между конкретными генетическими вариантами генетического кода человека и конкретным заболеванием. Исследования ассоциации и корреляции показали, что женщина с мутация в BRCA1 кумулятивный риск рака груди составляет 65%.^[3] Кроме того, новые тесты от Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение всей жизни, теперь могут определять вероятность развития женщины. эстроген-положительный рак груди также известен как спорадический рак груди (наиболее распространенная форма рака груди). Генетические варианты в Фактор V ген связан с повышенной склонностью к образованию сгустки крови, Такие как глубокие венозные тромбы (ТГВ).^[4] Ожидается, что генетические тесты выйдут на рынок быстрее, чем новые лекарства. Мириады генетики уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2.^[5]

Помимо генетического тестирования, прогнозная медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования состояния здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений, питания, духовности, качества жизни и т. Д. Этот комплексный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для запуска Институт прогнозирующего здоровья.^[6] Прогнозная медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и может значительно увеличить продолжительность здоровья и снизить заболеваемость, распространенность и стоимость болезней.

Типы

Известные виды прогностической медицины через специалистов здравоохранения включают:

• Несущее тестирование: Тестирование носителей проводится для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в обеих копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается людям, у которых в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, или людям из этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если тестируются оба родителя, тестирование на носительство может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

• Диагностическое тестирование: Диагностическое тестирование проводится, чтобы помочь в диагностике специфичности или обнаружении заболевания. Он часто используется для подтверждения конкретного диагноза, когда подозревается определенное состояние на основании мутаций и физических симптомов субъекта. Разнообразие диагностических тестов простирается от обычных тестов в кабинете врача, таких как измерение артериальное давление и анализы мочи к более инвазивным протоколам, таким как биопсия.
• Скрининг новорожденных: Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Это тестирование младенцев на определенные расстройства является одним из самых распространенных видов генетического скрининга - в настоящее время все штаты США проверяют младенцев на фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Закон штата США предписывает собирать образец путем прокалывания пятки новорожденного ребенка, чтобы набрать достаточно крови, чтобы заполнить несколько кружков на фильтровальной бумаге с именами младенца, родителя, больницы и основного врача.
• Пренатальное тестирование: Пренатальное тестирование используется для выявления заболеваний и состояний у плода или эмбрион еще до его рождения. Этот тип тестирования предлагается парам, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. Скрининг позволяет определить пол плода. Пренатальное тестирование может помочь паре решить, стоит ли прервать беременность. Как и диагностическое тестирование, пренатальное тестирование может быть неинвазивным или инвазивным. Неинвазивные методы включают обследование матки женщины через ультразвуковая эхография или скрининг материнской сыворотки. Эти неинвазивные методы позволяют оценить риск заболевания, но не могут с уверенностью определить, есть ли у плода заболевание. Более инвазивные пренатальные методы несколько более опасны для плода и включают в себя введение игл или зондов в плод. плацента или же биопсия хориона.

Польза для здоровья

Будущее медицины потенциально может сместиться с лечения существующих заболеваний, обычно на поздних стадиях их прогрессирования, на профилактику болезней до того, как они начнутся. Прогнозирующая медицина и прогнозирующая медицина основаны на вероятностях: хотя она оценивает восприимчивость к заболеваниям, она не может предсказать со 100% уверенностью, что возникнет конкретное заболевание. В отличие от многих профилактических мероприятий, направленных на группы (например, программы иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома - это моногенное заболевание, раннее выявление которого позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. Ожидается, что прогностическая медицина будет наиболее эффективной при лечении полигенных многофакторных заболеваний, которые распространены в промышленно развитых странах, таких как сахарный диабет, гипертония, и инфаркт миокарда. При осторожном использовании методы прогнозной медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственное генетическое заболевание, вызванное проблемами с одним геном (например, кистозный фиброз ) и помочь в раннем лечении.^[7] Некоторые формы рака и болезней сердца передаются по наследству как болезни с одним геном, и некоторым людям из этих семей с высоким риском также может быть полезен доступ к генетическим тестам. По мере того, как появляется все больше и больше генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, прогностическая медицина становится все более полезной.

Генетическое тестирование напрямую к потребителю

Генетическое тестирование напрямую к потребителю (DTC) позволяет потребителю проверять свои собственные гены, не обращаясь к специалисту в области здравоохранения. Их можно заказать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с муковисцидозом, до рака груди. аллели. Тесты DTC делают применение прогностической медицины очень реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают доступность, конфиденциальность генетической информации и содействие проактивному медицинскому обслуживанию. Риски прохождения тестирования DTC связаны с отсутствием государственного регулирования и интерпретацией генетической информации без профессионального консультирования.

Ограничения прогностической медицины

На белок уровне структура менее консервативна, чем последовательность. Таким образом, при многих заболеваниях наличие дефектного гена еще не означает, что кто-то заболеет.^[8] Общие, сложные заболевания среди более широких слоев населения зависят не только от наследственности, но и от внешних причин, таких как образ жизни и окружающая среда. Следовательно, гены не являются идеальными предикторами будущего здоровья; люди как с формой высокого риска гена, так и без него являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение, диета и упражнения, инфекционное заболевание, и загрязнение; играют важную роль и могут быть важнее генетической модели.^[9] Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определяемых прогностической медициной. Кроме того, потенциальные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате прогностического генетического скрининга, могут вызвать существенное ненужное напряжение у человека.

Нацеливание лекарств на людей, которые генетически предрасположены к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших группах населения есть опасения, что, скорее всего, у большинства людей, принимающих профилактические препараты, это заболевание так и не разовьется. Многие лекарства несут нежелательные побочные эффекты, с которыми должны справиться люди из группы высокого риска. Напротив, некоторые профилактические меры на уровне населения (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табака) имеют гораздо меньшую вероятность неблагоприятных последствий и также менее дороги.

Другой потенциальный недостаток коммерчески доступного генетического тестирования заключается в психологическом воздействии доступности таких данных. Было обнаружено, что в отношении наследственных заболеваний с одним геном важными являются консультирование и право отказаться от теста (право «не знать»).^[10] Однако адекватное индивидуальное консультирование может быть трудным для потенциально значительной части населения, которое может быть идентифицировано как подверженное высокому риску общего сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы для неблагоприятных психологических реакций на генетические предсказания стигматизируемых или вызываемых опасениями состояний, таких как рак или психическое заболевание.

Этика и право

Прогнозная медицина поднимает ряд чувствительных юридических и этических вопросов.^[11] Существует тонкий баланс, который определяет прогнозирующую медицину и профессиональную гигиену: если сотрудник был уволен из-за того, что он оказался подвержен риску воздействия определенного химического агента, используемого на его рабочем месте, будет ли его увольнение считаться дискриминацией или актом предотвращения? Несколько организаций считают, что необходимо законодательство для предотвращения использования страховщиками и работодателями результатов прогностических генетических тестов для определения того, кто получает страховку или работу: "Этические и юридические соображения имеют основополагающее значение для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для отдельных лиц в отношении страхование и занятость также имеют огромное значение, вместе с последствиями для стигмы и дискриминации ".^[12] В будущем от людей могут потребовать раскрыть генетические прогнозы относительно их здоровья своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации, основанная на генетическом составе человека, может привести к «генетическому низшему классу», который не получит равных возможностей для страхования и трудоустройства.^[13]

В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховые компании не требуют от заявителей на страховое покрытие прохождения генетического тестирования. Генетическая информация находится под той же защитой конфиденциальности, что и другая конфиденциальная медицинская информация в соответствии с Медицинское страхование Портативность и Акт об ответственности (HIPAA), когда медицинские страховые компании сталкиваются с этим. В Соединенных Штатах Закон о недискриминации в отношении генетической информации, подписанный президентом Бушем 21 мая 2008 г .; запрещает медицинским страховщикам отказывать в страховом покрытии или взимать разницу в страховых взносах, а также запрещает работодателям принимать решения о трудоустройстве или найме / увольнении на основе генетической предрасположенности людей.^[14]

Смотрите также

Рекомендации

Цитаты

Источники

дальнейшее чтение

• Колби, Б. Перехитрите свои гены. Пингвин, 2010.
• Коллинз, Ф. Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине. Харпер, 2010.
• Бригам, К. Прогнозирующее здоровье: как мы можем заново изобрести медицину, чтобы продлить наши лучшие годы. Базовый, 2012.