Синдром Коэна-Гибсона - Cohen-Gibson syndrome

Синдром Коэна-Гибсона
Аутосомное доминирование
Аутосомно-доминантный способ наследственности.

Синдром Коэна-Гибсона это заболевание, связанное с чрезмерным ростом и характеризующееся дисморфический черты лица и переменная умственная отсталость. Сколиоз и другие особенности могут включать: гипотония, трудности при ходьбе из-за аномалий скелета и пупочная грыжа.[1]

Генетика

В некоторых случаях de novo миссенс-мутация в EED был связан со снижением уровня H3K27me3 по сравнению с диким типом. Это снижение было связано с потерей PRC2 Мероприятия.[2]

Диагностика

Клинический анамнез пациентов или их прошлые медицинские осмотры, текущее медицинское обследование для проверки любых физических отклонений, а также генетический скрининг генов пациентов и генеалогии семьи.[1]

Эпидемиология

Это редкое заболевание, его распространенность и частота неизвестны. Это в равной степени влияет на мужчин и женщин. Об этом сообщалось по крайней мере четыре раза у разных расовых демографических групп, один раз у турецкого, латиноамериканского, японского и европейского пациентов. [1]

использованная литература

  1. ^ а б c «СИНДРОМ КОЭНА-ГИБСОНА; КОГИС». Получено 21 октября 2019.
  2. ^ Имагава Э., Хигасимото К., Сакаи Ю., Нумакура С., Окамото Н., Мацунага С. и др. (Июнь 2017 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы репрессивного комплекса polycomb 2, вызывают синдром Уивера». Человеческая мутация. 38 (6): 637–648. Дои:10.1002 / humu.23200. PMID  28229514.