Малоберцовая гемимелия - Fibular hemimelia

Малоберцовая гемимелия
Другие именаПродольный дефицит малоберцовой кости
Амфибия hemimelia.jpg
Гемимелия у амфибии, поражающая икры и ступню с одной стороны
СпециальностьМедицинская генетика, ортопедия

Малоберцовая гемимелия или продольный дефицит малоберцовой кости это «врожденное отсутствие малоберцовая кость и это наиболее частое врожденное отсутствие длинных костей конечностей ».[1][2] Это сокращение малоберцовая кость при рождении или полное его отсутствие. У людей заболевание можно отметить по УЗИ в утробе, чтобы подготовиться к ампутация после рождения или комплекса кость удлинение хирургия. Обычно ампутация проводится через шесть месяцев с удалением частей ног для подготовки к протезированию. Другие методы лечения, которые включают повторную коррекцию остеотомии и операции по удлинению ног (Аппарат Илизарова ) являются дорогостоящими и связаны с остаточной деформацией.[3]

Характеристики

Кости нижних конечностей человека

Характеристики такие:[нужна цитата ]

  • Волокнистая полоса вместо малоберцовая кость
  • Короткая деформированная нога
  • Отсутствие боковой части лодыжка сустав (из-за отсутствия дистального конца малоберцовой кости), а то, что осталось, нестабильно; ступня имеет эквиновальгус уродство
  • Возможное отсутствие части стопы, требующей хирургического вмешательства для приведения стопы в нормальное состояние или ампутации.
  • Возможное отсутствие одного или двух пальцев на стопе
  • Возможны сросшиеся пальцы или плюсны

Частичное или полное отсутствие малоберцовой кости - одна из наиболее частых аномалий конечностей. Это наиболее распространенная недостаточность длинных костей и наиболее частая деформация скелета ног. Чаще всего односторонний (присутствует только с одной стороны). Он также может проявляться как двусторонний (поражающий обе ноги). Параксиальная малоберцовая гемимелия - наиболее частое проявление, при котором поражается только постаксиальная часть конечности. Это обычно рассматривается как полная терминальная недостаточность, при которой также поражаются боковые лучи стопы. Гемимелия также может быть интеркалярной, и в этом случае стопа остается нетронутой. Хотя недостающую кость легко идентифицировать, это не просто отсутствие кости.[2] В большинстве серий самцы поражаются вдвое чаще, чем самки.[требуется разъяснение ][4]

Причины

Причина малоберцовой гемимелии неясна. Предположительно, в семье были случаи генетического распределения;[нужна цитата ] однако это не относится ко всем случаям. Возможными причинами считаются вирусные инфекции матери, травмы эмбриона, тератогенное воздействие окружающей среды или сосудистая дисгенезия (неспособность эмбриона формировать удовлетворительное кровоснабжение) между четырьмя и семью неделями беременности.[5]

В экспериментальной модели мыши изменение экспрессии ген гомеобокса привели к аналогичным, но двусторонним дефектам малоберцовой кости.[6]

Известные люди

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Эз, KC; Ахигбе, АО; Авосанья, GO (2007). «Фибулярная гемимелия: отчет о болезни». Нигерийский журнал клинической практики. 10 (3): 259–61. PMID  18072458.
  2. ^ а б Ахтерман, К; Каламчи, А. (май 1979 г.). «Врожденная недостаточность малоберцовой кости». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том. 61-В (2): 133–37. Дои:10.1302 / 0301-620X.61B2.438260. PMID  438260.
  3. ^ Станицкий Д.Ф .; Станицкий, CL (2003). «Фибулярная гемимелия: новая классификационная система». Журнал детской ортопедии. 23 (1): 30–34. Дои:10.1097/01241398-200301000-00006. PMID  12499939.
  4. ^ "Малоберцовая гемимелия: (продольная недостаточность малоберцовой кости) - Учебник ортопедии Уилесса". Wheelessonline.com. 2011-03-30. Получено 2012-08-03.
  5. ^ «Малоберцовая гемимелия». orpha.net. Получено 2013-02-24.
  6. ^ Папенброк, Т; и другие. (2000). «Потеря малоберцовой кости у мышей со сверхэкспрессией Hoxc11». Механизмы развития. 92 (2): 113–23. Дои:10.1016 / S0925-4773 (99) 00344-5. PMID  10727851.

внешние ссылки

Классификация