КРИТ1 - KRIT1

КРИТ1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3U7D, 4DX8, 4DXA, 4HDO, 4HDQ, 4JIF, 4ТКН, 5D68
Идентификаторы
Псевдонимы	КРИТ1, содержащий анкириновый повтор, CAM, CCM1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604214 MGI: 1930618 ГомолоГен: 12746 Генные карты: КРИТ1
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	3,845,564 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание микротрубочек; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата; • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса; • GO: 0005083 Активность регулятора GTPase;
Сотовый компонент	• цитоскелет; • мембрана; • микротрубочки; • клеточная мембрана; • цитоплазма; • межклеточное соединение; • соединение клеток; • внеклеточный;
Биологический процесс	• регулирование установления полярности клеток; • отрицательная регуляция ангиогенеза; • передача сигнала, опосредованная малой GTPase; • ангиогенез; • отрицательная регуляция пролиферации эндотелиальных клеток; • отрицательная регуляция процесса апоптоза эндотелиальных клеток; • отрицательная регуляция миграции эндотелиальных клеток; • положительное регулирование связывания белков; • окислительно-восстановительный гомеостаз клеток; • GO: 0048552 регуляция каталитической активности;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	889
	79264
	ENSG00000001631
	ENSMUSG00000000600
	O00522
	Q6S5J6
	NM_001013406; NM_004912; NM_194454; NM_194455; NM_194456
	NM_001170552; NM_030675
NP_001013424; NP_004903; NP_919436; NP_919437; NP_919438;
	NP_001337598; NP_001337599; NP_001337600; NP_001337601; NP_001337602; NP_001337603; NP_001337604; NP_001337605; NP_001337606; NP_001337607; NP_001337608; NP_001337609; NP_001337610; NP_001337611; NP_001337612; NP_001337613; NP_001337614; NP_001337615; NP_001337616; NP_001337617; NP_001337618; NP_001337619; NP_001337620; NP_001337621; NP_001337622; NP_001337623; NP_001337624; NP_001337625; NP_001337626
	NP_001164023; NP_109600
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Крев взаимодействие захваченный белок 1 это белок что у людей кодируется CCM1 ген.^[4]^[5]^[6] Этот ген содержит 16 кодирующих экзонов и расположен на хромосоме 7q21.2. Мутации потери функции в CCM1 привести к возникновению Кавернозная мальформация головного мозга.^[7] Кавернозные мальформации головного мозга (ККМ) - это сосудистые мальформации головного и спинного мозга, состоящие из расширенных капиллярных сосудов.

Взаимодействия

Нормальный белок CCM1, KRIT1 (Krev Interaction Trapped), имеет длину 736 аминокислот и выполняет множество функций. КРИТ1 был показан взаимодействовать с множественными сигнальными путями, включая; ITGB1BP1.,^[8]^[9] активные формы кислорода,^[10] смерть клетки,^[11] и ангиогенез.^[12] Связанный с заболеванием CCM, этот белок необходим для поддержания структурной целостности сосудистой сети.^[13]^[14]

использованная литература

^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000600 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Гюнель М., Авад И.А., Ансон Дж., Лифтон Р.П. (июль 1995 г.). «Картирование гена, вызывающего кавернозную деформацию головного мозга, на 7q11.2-q21». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (14): 6620–4. Bibcode:1995PNAS ... 92.6620G. Дои:10.1073 / пнас.92.14.6620. ЧВК 41570. PMID 7604043.
^ Eerola I, McIntyre B, Vikkula M (февраль 2001 г.). «Идентификация восьми новых 5'-экзонов в гене-1 уродства церебральных капилляров (CCM1), кодирующем KRIT1». Biochimica et Biophysica Acta. 1517 (3): 464–7. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00303-1. PMID 11342228.
^ «Ген Entrez: KRIT1 KRIT1, содержащий анкириновый повтор».
^ Pagenstecher A, Stahl S, Sure U, Felbor U (март 2009 г.). «Механизм двойного удара вызывает церебральные кавернозные мальформации: полная инактивация CCM1, CCM2 или CCM3 в пораженных эндотелиальных клетках». Молекулярная генетика человека. 18 (5): 911–8. Дои:10.1093 / hmg / ddn420. ЧВК 2640205. PMID 19088124.
^ Чжан Дж., Клаттербак Р. Э., Ригамонти Д., Чанг Д. Д., Дитц ХК (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие между krit1 и icap1alpha предполагает нарушение ангиогенеза, опосредованного интегрином бета1, в патогенезе кавернозной мальформации головного мозга». Молекулярная генетика человека. 10 (25): 2953–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.25.2953. PMID 11741838.
^ Завистовский Ю.С., Серебряский И.Г., Ли М.Ф., Големис Е.А., Марчук Д.А. (февраль 2002 г.). «Связь KRIT1 с интегрин-связывающим белком ICAP-1: новое направление в выяснении патогенеза кавернозных мальформаций головного мозга (CCM1)». Молекулярная генетика человека. 11 (4): 389–96. Дои:10,1093 / чмг / 11.4.389. PMID 11854171.
^ Гойтр Л., Бальзак Ф, Дегани С., Деган П., Марчи С., Пинтон П., Ретта С.Ф. (2010). Capogrossi MC (ред.). «KRIT1 регулирует гомеостаз внутриклеточных активных форм кислорода». PLOS ONE. 5 (7): e11786. Bibcode:2010PLoSO ... 511786G. Дои:10.1371 / journal.pone.0011786. ЧВК 2910502. PMID 20668652.
^ Ито С., Грейсс С., Гартнер А., Дерри В.Б. (февраль 2010 г.). «Клеточно-неавтономная регуляция гибели половых клеток C. elegans с помощью kri-1». Текущая биология. 20 (4): 333–338. Дои:10.1016 / j.cub.2009.12.032. ЧВК 2829125. PMID 20137949.
^ Wüstehube J, Bartol A, Liebler SS, Brütsch R, Zhu Y, Felbor U, Sure U, Augustin HG, Fischer A (июль 2010 г.). «Белок кавернозной мальформации головного мозга CCM1 ингибирует прорастающий ангиогенез путем активации передачи сигналов DELTA-NOTCH». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 (28): 12640–12645. Дои:10.1073 / pnas.1000132107. ЧВК 2906569. PMID 20616044.
^ Glading A, Хан Дж., Стоктон Р.А., Гинзберг М.Х. (октябрь 2007 г.). «KRIT-1 / CCM1 представляет собой эффектор Rap1, который регулирует соединения эндотелиальных клеток». Журнал клеточной биологии. 179 (2): 247–254. Дои:10.1083 / jcb.200705175. ЧВК 2064761. PMID 17954608.
^ Борикова А.Л., Диббл С.Ф., Скаки Н., Уэлч С.М., Абелл А.Н., Беншарит С., Джонсон Г.Л. (апрель 2010 г.). «Ингибирование Rho-киназы спасает фенотип церебральной кавернозной мальформации эндотелиальных клеток». Журнал биологической химии. 285 (16): 11760–11764. Дои:10.1074 / jbc.C109.097220. ЧВК 2852911. PMID 20181950.

дальнейшее чтение

Verlaan DJ, Давенпорт WJ, Стефан H, Sure U, Siegel AM, Rouleau GA (март 2002 г.). «Кавернозные пороки развития головного мозга: мутации в Krit1». Неврология. 58 (6): 853–7. Дои:10.1212 / wnl.58.6.853. PMID 11914398. S2CID 12113924.
Марчук Д.А., Галлионе С.Дж., Моррисон Л.А., Клерикуцио К.Л., Харт Б.Л., Кософски Б.Е., Луис Д.Н., Гузелла Дж. Ф., Дэвис Л. Е., Пренгер В. Л. (июль 1995 г.). «Локус кавернозных мальформаций головного мозга отображается на хромосоме 7q в двух семьях». Геномика. 28 (2): 311–4. Дои:10.1006 / geno.1995.1147. PMID 8530042.
Серебряский И., Эстояк Дж., Сонода Дж., Теста Дж. Р., Големис Е.А. (август 1997 г.). «Ассоциация Krev-1 / rap1a с Krit1, новым белком, содержащим анкириновые повторы, кодируемым путем картирования гена на 7q21-22». Онкоген. 15 (9): 1043–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1201268. PMID 9285558.
Делульм Дж. К., Причард Л., Делаттр О., Storm DR (октябрь 1997 г.). «Проонкопротеин EWS связывает кальмодулин и фосфорилируется протеинкиназой C через домен IQ». Журнал биологической химии. 272 (43): 27369–77. Дои:10.1074 / jbc.272.43.27369. PMID 9341188.
Лаберж-ле Кутеулкс С., Юнг Х. Х., Лабаж П., Хаутвиль Дж. П., Леско С., Сесильон М., Марешаль Е., Жутель А., Бах Дж. Ф., Турнье-Лассерв Е. (октябрь 1999 г.). «Усекающие мутации в CCM1, кодирующем KRIT1, вызывают наследственные кавернозные ангиомы». Природа Генетика. 23 (2): 189–93. Дои:10.1038/13815. PMID 10508515. S2CID 22297740.
Саху Т., Джонсон Э. У., Томас Дж. У., Кюль П. М., Джонс Т. Л., Доккен К. Г., Тачман Дж. В., Галлионе Си Джей, Ли-Лин С. К., Кософски Б., Курт Дж. Х., Луис Д. Н., Меттлер Дж., Моррисон Л., Гил-Нагель А., Рич С.С., Забрамский Ю.М., Богуски М.С., Грин Э.Д., Марчук Д.А. (ноябрь 1999 г.). «Мутации в гене, кодирующем KRIT1, связывающий белок Krev-1 / rap1a, вызывают кавернозные мальформации головного мозга (CCM1)». Молекулярная генетика человека. 8 (12): 2325–33. Дои:10.1093 / hmg / 8.12.2325. PMID 10545614.
Eerola I, Plate KH, Spiegel R, Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M (май 2000 г.). «KRIT1 мутирован при гиперкератотической кожной капиллярно-венозной мальформации, связанной с церебральной капиллярной мальформацией». Молекулярная генетика человека. 9 (9): 1351–5. Дои:10.1093 / hmg / 9.9.1351. PMID 10814716.
Чжан Дж., Клаттербак Р. Э., Ригамонти Д., Дитц ХК (декабрь 2000 г.). «Клонирование кДНК мышиного Krit1 обнаруживает новые 5'-кодирующие экзоны млекопитающих». Геномика. 70 (3): 392–5. Дои:10.1006 / geno.2000.6410. PMID 11161791.
Саху Т., Гоэнага-Диаз Э., Серебряский И.Г., Томас Дж. У., Котова Э., Куэльяр Дж. Г., Пелокин Дж. М., Големис Э, Бейтинджане Ф., Грин Э.Д., Джонсон Э. У., Марчук Д.А. (январь 2001 г.). «Вычислительный и экспериментальный анализ выявляет ранее необнаруженные кодирующие экзоны гена KRIT1 (CCM1)». Геномика. 71 (1): 123–6. Дои:10.1006 / geno.2000.6426. PMID 11161805.
Чжан Дж., Клаттербак Р. Э., Ригамонти Д., Чанг Д. Д., Дитц ХК (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие между krit1 и icap1alpha приводит к нарушению ангиогенеза, опосредованного интегрином бета1, в патогенезе кавернозной мальформации головного мозга». Молекулярная генетика человека. 10 (25): 2953–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.25.2953. PMID 11741838.
Couteulx SL, Brézin AP, Fontaine B, Tournier-Lasserve E, Labauge P (февраль 2002 г.). «Новая усекающая мутация KRIT1 / CCM1 у пациента с церебральными и кавернозными ангиомами сетчатки». Архив офтальмологии. 120 (2): 217–8. PMID 11831930.
Завистовский Ю.С., Серебряский И.Г., Ли М.Ф., Големис Е.А., Марчук Д.А. (февраль 2002 г.). «Связь KRIT1 с интегрин-связывающим белком ICAP-1: новое направление в выяснении патогенеза кавернозных мальформаций головного мозга (CCM1)». Молекулярная генетика человека. 11 (4): 389–96. Дои:10,1093 / чмг / 11.4.389. PMID 11854171.
Verlaan DJ, Siegel AM, Rouleau GA (июнь 2002 г.). «Миссенс-мутации Krit1 приводят к ошибкам сплайсинга при кавернозной мальформации головного мозга». Американский журнал генетики человека. 70 (6): 1564–7. Дои:10.1086/340604. ЧВК 379143. PMID 11941540.
Gunel M, Laurans MS, Shin D, DiLuna ML, Voorhees J, Choate K, Nelson-Williams C, Lifton RP (август 2002 г.). «KRIT1, ген, мутировавший в кавернозной мальформации головного мозга, кодирует белок, связанный с микротрубочками». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (16): 10677–82. Bibcode:2002PNAS ... 9910677G. Дои:10.1073 / pnas.122354499. ЧВК 125011. PMID 12140362.
Керер-Савацки Х., Вильда М., Браун В.М., Рихтер Х.П., Хамейстер Х. (сентябрь 2002 г.). «Анализ мутации и экспрессии гена KRIT1, связанного с церебральными кавернозными мальформациями (CCM1)». Acta Neuropathologica. 104 (3): 231–40. Дои:10.1007 / s00401-002-0552-6. PMID 12172908. S2CID 1909964.
Denier C, Gasc JM, Chapon F, Domenga V, Lescoat C, Joutel A, Tournier-Lasserve E (сентябрь 2002 г.). «МРНК Krit1 / церебральной кавернозной мальформации 1 предпочтительно экспрессируется в нейронах и эпителиальных клетках эмбриона и взрослого». Механизмы развития. 117 (1–2): 363–7. Дои:10.1016 / S0925-4773 (02) 00209-5. PMID 12204286. S2CID 12682438.

[refGRCm38Ensembl-1] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000600 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7604043-4] Гюнель М., Авад И.А., Ансон Дж., Лифтон Р.П. (июль 1995 г.). «Картирование гена, вызывающего кавернозную деформацию головного мозга, на 7q11.2-q21». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (14): 6620–4. Bibcode:1995PNAS ... 92.6620G. Дои:10.1073 / пнас.92.14.6620. ЧВК 41570. PMID 7604043.

[pmid11342228-5] Eerola I, McIntyre B, Vikkula M (февраль 2001 г.). «Идентификация восьми новых 5'-экзонов в гене-1 уродства церебральных капилляров (CCM1), кодирующем KRIT1». Biochimica et Biophysica Acta. 1517 (3): 464–7. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00303-1. PMID 11342228.

[entrez-6] «Ген Entrez: KRIT1 KRIT1, содержащий анкириновый повтор».

[pmid19088124-7] Pagenstecher A, Stahl S, Sure U, Felbor U (март 2009 г.). «Механизм двойного удара вызывает церебральные кавернозные мальформации: полная инактивация CCM1, CCM2 или CCM3 в пораженных эндотелиальных клетках». Молекулярная генетика человека. 18 (5): 911–8. Дои:10.1093 / hmg / ddn420. ЧВК 2640205. PMID 19088124.

[pmid11741838-8] Чжан Дж., Клаттербак Р. Э., Ригамонти Д., Чанг Д. Д., Дитц ХК (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие между krit1 и icap1alpha предполагает нарушение ангиогенеза, опосредованного интегрином бета1, в патогенезе кавернозной мальформации головного мозга». Молекулярная генетика человека. 10 (25): 2953–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.25.2953. PMID 11741838.

[pmid11854171-9] Завистовский Ю.С., Серебряский И.Г., Ли М.Ф., Големис Е.А., Марчук Д.А. (февраль 2002 г.). «Связь KRIT1 с интегрин-связывающим белком ICAP-1: новое направление в выяснении патогенеза кавернозных мальформаций головного мозга (CCM1)». Молекулярная генетика человека. 11 (4): 389–96. Дои:10,1093 / чмг / 11.4.389. PMID 11854171.

[10] Гойтр Л., Бальзак Ф, Дегани С., Деган П., Марчи С., Пинтон П., Ретта С.Ф. (2010). Capogrossi MC (ред.). «KRIT1 регулирует гомеостаз внутриклеточных активных форм кислорода». PLOS ONE. 5 (7): e11786. Bibcode:2010PLoSO ... 511786G. Дои:10.1371 / journal.pone.0011786. ЧВК 2910502. PMID 20668652.

[11] Ито С., Грейсс С., Гартнер А., Дерри В.Б. (февраль 2010 г.). «Клеточно-неавтономная регуляция гибели половых клеток C. elegans с помощью kri-1». Текущая биология. 20 (4): 333–338. Дои:10.1016 / j.cub.2009.12.032. ЧВК 2829125. PMID 20137949.

[12] Wüstehube J, Bartol A, Liebler SS, Brütsch R, Zhu Y, Felbor U, Sure U, Augustin HG, Fischer A (июль 2010 г.). «Белок кавернозной мальформации головного мозга CCM1 ингибирует прорастающий ангиогенез путем активации передачи сигналов DELTA-NOTCH». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 (28): 12640–12645. Дои:10.1073 / pnas.1000132107. ЧВК 2906569. PMID 20616044.

[13] Glading A, Хан Дж., Стоктон Р.А., Гинзберг М.Х. (октябрь 2007 г.). «KRIT-1 / CCM1 представляет собой эффектор Rap1, который регулирует соединения эндотелиальных клеток». Журнал клеточной биологии. 179 (2): 247–254. Дои:10.1083 / jcb.200705175. ЧВК 2064761. PMID 17954608.

[14] Борикова А.Л., Диббл С.Ф., Скаки Н., Уэлч С.М., Абелл А.Н., Беншарит С., Джонсон Г.Л. (апрель 2010 г.). «Ингибирование Rho-киназы спасает фенотип церебральной кавернозной мальформации эндотелиальных клеток». Журнал биологической химии. 285 (16): 11760–11764. Дои:10.1074 / jbc.C109.097220. ЧВК 2852911. PMID 20181950.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]