МАСТЛ - MASTL

МАСТЛ
Идентификаторы
ПсевдонимыМАСТЛ, GREATWALL, GW, GWL, MAST-L, THC2, hGWL, серин / треониновая киназа, связанная с микротрубочками
Внешние идентификаторыOMIM: 608221 MGI: 1914371 ГомолоГен: 12086 Генные карты: МАСТЛ
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение MASTL
Геномное расположение MASTL
Группа10п12.1Начинать27,154,824 бп[1]
Конец27,186,924 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_025979

RefSeq (белок)

NP_080255

Расположение (UCSC)Chr 10: 27.15 - 27.19 МбChr 2: 23.12 - 23.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

МАСТЛ официальный символ, предоставленный HGNC для гена человека, официальное название которого - серин / треонинкиназа, связанная с микротрубочками. Длина этого гена составляет 32,1 кбит / с. Этот ген также известен как GW, GWL, THC2, MAST-L, GREATWALL. Он присутствует в основном в клетках млекопитающих, таких как человек, домовая мышь, крупный рогатый скот, обезьяна и др. Он находится в 10-й хромосоме ядра млекопитающих. Недавние исследования были проведены на рыбках данио и лягушках. Этот ген кодирует серин / треонинкиназу, связанную с белком микротрубочки, и ее подклассы.

Ассоциированная с микротрубочками серин / треониновая протеинкиназа - это фермент млекопитающих, который был впервые обнаружен в Дрозофила как важная киназа (великая стена) для правильной конденсации хромосом и митотической прогрессии. Номер ЕС для этого фермента 2.7.11.12. Этот фермент активен во время митотического деления и в основном локализуется в ядре во время межфазный. Они рассеиваются в цитоплазме при разрушении ядерной оболочки во время митоза. Клетки, истощенные MASTL, задерживаются РНКи в Фаза G2 и показывают уменьшенную конденсацию хромосом. Клетки РНКи, которые проходят митоз, могут не разделиться на своих сестер хроматиды в анафазе. Это приводит к тому, что хроматин задерживается в борозде дробления и формирует 4N клеток G1 из-за нарушения цитокинеза. Этот фермент усиливает циклин B1-Cdk1-зависимые события митотического фосфорилирования во время митоза.[5]

Этот фермент также необходим для входа в метафазу, подавляя протеинфосфатазу 2A, что, в свою очередь, приводит к высокому уровню фосфорилирования субстрата Cdk1. Он также обеспечивает своевременную активацию APC / C во время мейоза I и реактивацию Cdk1 в мейозе II.[6]

Мутация в гене

А промах мутация в гене MASTL может привести к аутосомно-доминантному наследственному тромбоцитопения. Мутация обусловлена ​​заменой глутаминовой кислоты в позиции 167 на аспарагиновую кислоту. Распространенным фенотипом пациента с легкой тромбоцитопенией является снижение среднего количества пластинок на 60000. тромбоциты на мл крови.

Использование в терапевтической сфере

Фермент MASTL также используется для терапевтических целей, таких как прогрессирование рака и опухоль рецидив после бесплатной терапии рака, и этот фермент может иметь более высокую ценность на терапевтическом рынке.[7]


Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120539 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026779 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Voets; Wolthuis (2010). «MASTL - это человеческий ортолог киназы Greatwall, которая способствует митотическому входу, анафазе и цитокинезу». Клеточный цикл. 9 (17): 3591–3601. Дои:10.4161 / cc.9.17.12832. PMID  20818157.
  6. ^ Адхикари; Дирил; Бусаяваласа (2014). «Mastl необходим для своевременной активации APC / C в мейозе I и реактивации Cdk1 в мейозе II» (PDF). J Cell Biol. 206 (7): 843–853. Дои:10.1083 / jcb.201406033. PMID  25246615. S2CID  11425498.
  7. ^ Ванга; Луонг; Джаннини; Пэн (2014). «Mastl киназа, многообещающая терапевтическая мишень, способствует рецидиву рака». Oncotarget. 5 (22): 11479–11489. Дои:10.18632 / oncotarget.2565. ЧВК  4294390. PMID  25373736.

дальнейшее чтение