Молекулярная патологическая эпидемиология - Molecular pathological epidemiology

Молекулярная патологическая эпидемиология (MPE, также молекулярная патологическая эпидемиология) это дисциплина объединение эпидемиология и патология. Это определяется как «эпидемиология молекулярная патология и неоднородность болезни ».[1] Патология и эпидемиология преследуют одну и ту же цель - выяснение этиология болезни, и MPE стремится достичь этой цели на молекулярном, индивидуальном и популяционном уровнях. Обычно MPE использует ткань ресурсы по патологии и данные существующих эпидемиологических исследований. Молекулярная эпидемиология в широком смысле охватывает MPE и молекулярную эпидемиологию обычного типа с использованием традиционных систем обозначения болезней.

Болезнь процесс

Данные из Атлас генома рака проекты показывают, что эволюция болезни - это по своей сути неоднородный процесс.[2][3] У каждого пациента свой собственный процесс болезни («принцип уникальности болезни»), учитывая уникальность экспозом и его уникальное влияние на молекулярный патологический процесс.[2] Эта концепция была принята в клинической медицине вместе с точная медицина и персонализированная медицина.

Методология

В MPE исследователи анализируют взаимосвязь между воздействиями (например, окружающей средой, питанием, образом жизни и генетическими факторами); изменения в клеточных или внеклеточных молекулах (молекулярные сигнатуры заболевания); и развитие и прогрессирование болезни.[2] Следователи могут анализировать геном, метилом, эпигеном, метаболом, транскриптом, протеом, микробиом, иммунитет и интерактом. Предполагаемый фактор риска может быть связан с определенными молекулярными сигнатурами.

Исследование MPE позволяет идентифицировать новый биомаркер для потенциальной клинической пользы с использованием крупномасштабных популяционных данных (например, PIK3CA мутация в колоректальный рак отбирать пациентов для аспирин терапия).[1] Подход MPE может использоваться после исследование ассоциации всего генома (GWAS), получивший название «подход GWAS-MPE».[4] Детальное фенотипирование конечной точки заболевания может быть проведено с помощью молекулярной патологии или суррогатной гистопатология или же иммуногистохимия анализ пораженных тканей и клеток в GWAS.[5][6]

В качестве альтернативного подхода варианты потенциального риска, идентифицированные GWAS, могут быть исследованы в сочетании с анализом молекулярной патологии на пораженных тканях.[7][8][9][10] Этот подход GWAS-MPE может дать не только более точные оценки воздействия, даже более крупные эффекты для конкретных молекулярных подтипов заболевания, но также понимание патогенеза путем связывания генетических вариантов с молекулярными патологическими признаками заболевания.[4] С молекулярная диагностика становится обычной клинической практикой, данные молекулярной патологии могут помочь в эпидемиологических исследованиях.

История

MPE начинался как анализ факторов риска (таких как курение) и молекулярных патологических данных (таких как KRAS онкоген мутация при раке легких).

Исследования по изучению взаимосвязи между воздействием и молекулярными патологическими признаками заболевания (особенно рака) становились все более распространенными на протяжении 1990-х и начала 2000-х годов.[11]

Для использования молекулярной патологии в эпидемиологии не хватало стандартизированных методологий и руководств, а также междисциплинарных экспертов и программ обучения.[12] Исследование MPE потребовало нового концептуальная основа и методологии (эпидемиологический метод ), потому что MPE исследует неоднородность в исход Переменная.[13]

Термин «молекулярная патологическая эпидемиология» был использован Сюдзи Огино и Меир Штампфер в 2010 году.[14] Конкретные принципы MPE были разработаны после 2010 года. MPE парадигма широко используется во всем мире,[15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25] и был предметом международных конференций.[26][27][28] Серия международных встреч по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE) была открыта для исследовательского сообщества всего мира, ее вторая и третья встречи были проведены в Бостоне в декабре 2014 г. и мае 2016 г.[29][30] соответственно.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Огино С., Лоххед П., Джованнуччи Е., Мейерхардт Дж. А., Фукс С.С., Чан А.Т. (июнь 2014 г.). "Открытие мутации PIK3CA колоректального рака как потенциального предиктивного биомаркера: сила и перспективы молекулярной патологической эпидемиологии". рассмотрение. Онкоген. 33 (23): 2949–55. Дои:10.1038 / onc.2013.244. ЧВК  3818472. PMID  23792451.
  2. ^ а б c Огино С., Лочхед П., Чан А.Т., Нишихара Р., Чо Э., Вулпин Б.М. и др. (Апрель 2013). «Молекулярная патологическая эпидемиология эпигенетики: развивающаяся интегративная наука для анализа окружающей среды, хозяина и болезней». рассмотрение. Современная патология. 26 (4): 465–84. Дои:10.1038 / modpathol.2012.214. ЧВК  3637979. PMID  23307060.
  3. ^ Огино С., Фукс С.С., Джованнуччи Э. (2012). «Сколько молекулярных подтипов? Применение уникального принципа опухоли в персонализированной медицине». рассмотрение. Экспертный обзор молекулярной диагностики. 12 (6): 621–8. Дои:10.1586 / erm.12.46. ЧВК  3492839. PMID  22845482.
  4. ^ а б Огино С., Чан А.Т., Фукс С.С., Джованнуччи Э. (март 2011 г.). «Молекулярная патологическая эпидемиология колоректальной неоплазии: развивающаяся трансдисциплинарная и междисциплинарная область». рассмотрение. Кишечник. 60 (3): 397–411. Дои:10.1136 / gut.2010.217182. ЧВК  3040598. PMID  21036793.
  5. ^ Шен Х, Фридли Б.Л., Сонг Х., Лоуренсон К., Каннингем Дж.М., Рамус С.Дж. и др. (2013). «Эпигенетический анализ приводит к идентификации HNF1B в качестве гена предрасположенности к подтипу рака яичников». начальный. Nature Communications. 4: 1628. Дои:10.1038 / ncomms2629. ЧВК  3848248. PMID  23535649.
  6. ^ Гарсия-Клосас М., Коуч Ф.Дж., Линдстрем С., Михайлиду К., Шмидт М.К., Брук М.Н. и др. (Апрель 2013). «Полногеномные исследования ассоциации выявили четыре локуса риска рака молочной железы, специфичных для ER». начальный. Природа Генетика. 45 (4): 392–8, 398e1-2. Дои:10.1038 / нг.2561. ЧВК  3771695. PMID  23535733.
  7. ^ Грубер С.Б., Морено В., Розек Л.С., Реннертс Х.С., Лейбкович Ф., Боннер Дж. Д. и др. (Июль 2007 г.). «Генетическая изменчивость 8q24 связана с риском колоректального рака». начальный. Биология и терапия рака. 6 (7): 1143–7. Дои:10.4161 / cbt.6.7.4704. PMID  17630503.
  8. ^ Слэттери М.Л., Херрик Дж., Куртин К., Самовиц В., Вольф Р.К., Каан Б.Дж., Дагган Д., Поттер Дж. Д., Питерс Ю. (февраль 2010 г.). «Повышенный риск рака толстой кишки, связанный с генетическим полиморфизмом SMAD7». начальный. Исследования рака. 70 (4): 1479–85. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-1792. ЧВК  2925533. PMID  20124488.
  9. ^ Гарсия-Альбенис X, Нан Х, Валери Л., Морикава Т., Кучиба А., Фиппс А.И. и др. (Февраль 2013). «Фенотипическая и молекулярная характеристика опухоли колоректального рака в отношении варианта чувствительности SMAD7, связанного с выживаемостью». начальный. Канцерогенез. 34 (2): 292–8. Дои:10.1093 / carcin / bgs335. ЧВК  3564438. PMID  23104301.
  10. ^ Нан Х., Морикава Т., Сууриниеми М., Имамура Й., Вернер Л., Кучиба А. и др. (Декабрь 2013). «Использование аспирина, однонуклеотидный полиморфизм 8q24 rs6983267 и колоректальный рак в соответствии с изменениями CTNNB1». начальный. Журнал Национального института рака. 105 (24): 1852–61. Дои:10.1093 / jnci / djt331. ЧВК  3866156. PMID  24317174.
  11. ^ Слэттери М.Л. (октябрь 2002 г.). «Наука и искусство молекулярной эпидемиологии». Журнал эпидемиологии и общественного здравоохранения (Комментарий). 56 (10): 728–9. Дои:10.1136 / jech.56.10.728. ЧВК  1732025. PMID  12239192.
  12. ^ Шерман М.Э., Ховатт В., Удары Ф.М., Фароа П., Хьюитт С.М., Гарсия-Клосас М. (апрель 2010 г.). «Молекулярная патология в эпидемиологических исследованиях: учебник по ключевым вопросам». рассмотрение. Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака. 19 (4): 966–72. Дои:10.1158 / 1055-9965.EPI-10-0056. ЧВК  2852464. PMID  20332257.
  13. ^ Огино С., Бек А.Х., Кинг Э.Э., Шерман М.Э., Милнер Д.А., Джованнуччи Э. (2012). "Огино и др. Ответьте" эпидемиологу 21 века"". Американский журнал эпидемиологии. 176 (8): 672–4. Дои:10.1093 / aje / kws229. ЧВК  3571249. PMID  22935516.
  14. ^ Огино С, Штампфер М (март 2010 г.). «Факторы образа жизни и микросателлитная нестабильность при колоректальном раке: развивающаяся область молекулярной патологической эпидемиологии». Журнал Национального института рака (Комментарий). 102 (6): 365–7. Дои:10.1093 / jnci / djq031. ЧВК  2841039. PMID  20208016.
  15. ^ Куртин К., Слэттери М.Л., Самовиц В.С. (апрель 2011 г.). «Метилирование CpG-острова при колоректальном раке: прошлое, настоящее и будущее». рассмотрение. Патология Research International. 2011: 902674. Дои:10.4061/2011/902674. ЧВК  3090226. PMID  21559209.
  16. ^ Галон Дж., Пажес Ф., Маринкола Ф.М., Энджелл Х.К., Турин М., Лугли А. и др. (Октябрь 2012 г.). «Классификация рака с использованием Immunoscore: всемирная целевая группа». рассмотрение. Журнал трансляционной медицины. 10: 205. Дои:10.1186/1479-5876-10-205. ЧВК  3554496. PMID  23034130.
  17. ^ Ку С.С., Купер Д.Н., Ву М., Рукос Д.Х., Павитан И., Сунг Р., Якопетта Б. (август 2012 г.). «Открытие генов в синдромах семейного рака путем секвенирования экзома: перспективы выявления семейного колоректального рака типа X». рассмотрение. Современная патология. 25 (8): 1055–68. Дои:10.1038 / modpathol.2012.62. PMID  22522846.
  18. ^ Кошиол Дж., Лин С.В. (июль 2012 г.). «Можно ли использовать тканевые иммунные маркеры для изучения естественной истории рака?». рассмотрение. Анналы эпидемиологии. 22 (7): 520–30. Дои:10.1016 / j.annepidem.2012.03.001. ЧВК  3596808. PMID  22481034.
  19. ^ Доган С., Шен Р., Анг Д.К., Джонсон М.Л., Д'Анджело С.П., Пайк П.К. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Молекулярная эпидемиология мутаций EGFR и KRAS в 3026 аденокарциномах легких: более высокая восприимчивость женщин к связанным с курением мутантным KRAS-злокачественным опухолям». начальный. Клинические исследования рака. 18 (22): 6169–77. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-11-3265. ЧВК  3500422. PMID  23014527.
  20. ^ Spitz MR, Caporaso NE, Sellers TA (декабрь 2012 г.). «Интегративная эпидемиология рака - новое поколение». Открытие рака. 2 (12): 1087–90. Дои:10.1158 / 2159-8290.CD-12-0424. ЧВК  3531829. PMID  23230187.
  21. ^ Шанмуганатан Р., Башир Н. Б., Амиртхалингам Л., Мутукумар Х., Калиаперумал Р., Шанмугам К. (январь 2013 г.). «Обычные и нанотехнологии профилирования метилирования ДНК». рассмотрение. Журнал молекулярной диагностики. 15 (1): 17–26. Дои:10.1016 / j.jmoldx.2012.06.007. PMID  23127612.
  22. ^ Hughes LA, Melotte V, de Schrijver J, de Maat M, Smit VT, Bovée JV и др. (Октябрь 2013). "Фенотип метилатора CpG-острова: что в названии?". рассмотрение. Исследования рака. 73 (19): 5858–68. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-12-4306. PMID  23801749.
  23. ^ Эстерхайз М.М., Кауфманн С.Х. (июль 2013 г.). «Диагностические биомаркеры скрыты в эпигеноме инфицированного хозяина». рассмотрение. Экспертный обзор молекулярной диагностики. 13 (6): 625–37. Дои:10.1586/14737159.2013.811897. PMID  23895131.
  24. ^ Hagland HR, Søreide K (январь 2015 г.). «Клеточный метаболизм в колоректальном канцерогенезе: влияние образа жизни, кишечного микробиома и метаболических путей». рассмотрение. Письма о раке. 356 (2 Pt A): 273–80. Дои:10.1016 / j.canlet.2014.02.026. PMID  24614287.
  25. ^ Бишехсари Ф., Махдавиния М., Вакка М., Малекзаде Р., Мариани-Костантини Р. (май 2014 г.). «Эпидемиологический переход колоректального рака в развивающихся странах: факторы окружающей среды, молекулярные пути и возможности для профилактики». рассмотрение. Всемирный журнал гастроэнтерологии. 20 (20): 6055–72. Дои:10.3748 / wjg.v20.i20.6055. ЧВК  4033445. PMID  24876728.
  26. ^ Куллер Л.Х., Бракен М.Б., Огино С, Prentice RL, Трейси Р.П. (ноябрь 2013 г.). «Роль эпидемиологии в эпоху молекулярной эпидемиологии и геномики: резюме симпозиума Общества эпидемиологических исследований, спонсируемого AJE в 2013 г.». Американский журнал эпидемиологии. 178 (9): 1350–4. Дои:10.1093 / aje / kwt239. ЧВК  3988450. PMID  24105654.
  27. ^ Эпплейн М, Бостик Р.М., Мю Л., Огино С., Брейтуэйт Д., Канецкий П.А. (2014). «Проблемы и возможности в международных исследованиях в области молекулярной профилактики рака: отчет ASPO« Молекулярная эпидемиология и окружающая среда и международные группы интересов по профилактике рака »». Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака. 23 (11): 2613–7. Дои:10.1158 / 1055-9965.EPI-14-0848. ЧВК  4221505. PMID  25277796.
  28. ^ Огино С., Кэмпбелл П.Т., Нишихара Р., Фиппс А.И., Бек А.Х., Шерман М.Э. и др. (2015). «Труды второго международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)». Причины рака и борьба с ними. 26 (7): 959–72. Дои:10.1007 / s10552-015-0596-2. ЧВК  4466011. PMID  25956270.
  29. ^ «Лаборатория Огино МПП». Институт рака Дана-Фарбер. Архивировано из оригинал на 2019-05-15. Получено 2020-04-07.
  30. ^ Кэмпбелл П. Т., Реббек Т. Р., Нишихара Р., Бек А. Х., Бегг С. Б., Богданов А. А. и др. (2017). «Труды третьего международного совещания по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)». рассмотрение. Причины рака и борьба с ними. 28 (2): 167–176. Дои:10.1007 / s10552-016-0845-z. ЧВК  5303153. PMID  28097472.

дальнейшее чтение