Эфрин B1 - Ephrin B1
Эфрин-В1 это белок что у людей кодируется EFNB1 ген.[5][6] Он является членом эфрин семья. Кодируемый белок представляет собой мембранный белок типа I и лиганд Eph-родственного рецепторные тирозинкиназы. Это может сыграть роль в клеточная адгезия и функционируют в развитии или поддержании нервной системы.[7]
Клиническое значение
Мутации в этом белке ответственны за большинство случаев краниофронтоназальный синдром.[8][9][10]
Взаимодействия
EFNB1 был показан взаимодействовать с SDCBP.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090776 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW и др. (Июль 1995 г.). «Отнесение гена (EPLG2), кодирующего высокоаффинный связывающий белок для рецепторной тирозинкиназы Elk, к 200-килобазной парной области в хромосоме Xq12 человека». Геномика. 25 (1): 334–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80156-Г. PMID 7774950.
- ^ Шотелерсук В., Сириван П., Аусаварат С. (март 2006 г.). «Новая мутация в EFNB1, вероятно, с доминирующим отрицательным эффектом, лежащая в основе краниофронтоназального синдрома». Краниофак Нёба J. 43 (2): 152–4. Дои:10.1597/05-014.1. PMID 16526919.
- ^ «Энтрез Ген: EFNB1, эфрин-B1».
- ^ Виланд I, Вайднер С., Чикконе Р. и др. (Декабрь 2007 г.). «Смежные делеции генов с участием EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Clin. Genet. 72 (6): 506–16. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x. PMID 17941886.
- ^ Твигг С.Р., Кан Р., Бэббс С., Бочукова Е.Г., Робертсон С.П., Уолл С.А., Моррис-Кей Г.М., Уилки А.О. (июнь 2004 г.). «Мутации эфрина-B1 (EFNB1), маркера формирования границ тканей, вызывают краниофронтоназальный синдром». Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (23): 8652–7. Bibcode:2004ПНАС..101.8652Т. Дои:10.1073 / pnas.0402819101. ЧВК 423250. PMID 15166289.
- ^ Виланд И., Якубичка С., Мушке П., Коэн М., Тиле Х., Герлах К.Л., Адамс Р.Х., Виккер П. (июнь 2004 г.). «Мутации гена эфрина-B1 вызывают краниофронтоназальный синдром». Am J Hum Genet. 74 (6): 1209–15. Дои:10.1086/421532. ЧВК 1182084. PMID 15124102.
- ^ Лин, Д; Gish G D; Songyang Z; Поусон Т. (февраль 1999 г.). «Карбоксильный конец эфринов класса B составляет мотив связывания домена PDZ». J. Biol. Chem. 274 (6): 3726–33. Дои:10.1074 / jbc.274.6.3726. ISSN 0021-9258. PMID 9920925.
дальнейшее чтение
- Фланаган Дж. Г., Вандерхэген П. (1998). «Эфрины и рецепторы Eph в нервном развитии». Анну. Преподобный Neurosci. 21: 309–45. Дои:10.1146 / annurev.neuro.21.1.309. PMID 9530499. S2CID 1278600.
- Чжоу Р. (1998). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Pharmacol. Ther. 77 (3): 151–81. Дои:10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5. PMID 9576626.
- Держатель N, Klein R (1999). «Рецепторы Eph и эфрины: эффекторы морфогенеза». Разработка. 126 (10): 2033–44. PMID 10207129.
- Уилкинсон Д.Г. (2000). Рецепторы Eph и эфрины: регуляторы наведения и сборки. Int. Преподобный Цитол. Международный обзор цитологии. 196. С. 177–244. Дои:10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4. ISBN 9780123646002. PMID 10730216.
- Сюй Кью, Меллитцер Г., Уилкинсон Д.Г. (2001). «Роль рецепторов Eph и эфринов в формировании сегментарного паттерна». Филос. Пер. R. Soc. Лондон. B Biol. Наука. 355 (1399): 993–1002. Дои:10.1098 / rstb.2000.0635. ЧВК 1692797. PMID 11128993.
- Уилкинсон Д.Г. (2001). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Nat. Преподобный Neurosci. 2 (3): 155–64. Дои:10.1038/35058515. PMID 11256076.
- Дэвис С., Гейл Н.В., Олдрич Т.Х. и др. (1994). «Лиганды для связанных с EPH рецепторных тирозинкиназ, которые требуют прикрепления к мембране или кластеризации для активности». Наука. 266 (5186): 816–9. Bibcode:1994Наука ... 266..816D. Дои:10.1126 / science.7973638. PMID 7973638.
- Бекманн М.П., Черретти Д.П., Баум П. и др. (1994). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для рецепторов тирозинкиназы, связанных с eph». EMBO J. 13 (16): 3757–62. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x. ЧВК 395287. PMID 8070404.
- Черретти Д.П., Лайман С.Д., Козлоски С.Дж. и др. (1997). «Гены, кодирующие лиганды тирозинкиназы рецепторов, связанных с eph, LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4) сгруппированы на хромосоме 1 человека и хромосоме 3 мыши». Геномика. 33 (2): 277–82. Дои:10.1006 / geno.1996.0192. PMID 8660976.
- Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM и др. (1996). «Рецепторы и лиганды Eph включают два основных подкласса специфичности и реципрокно компартментализированы во время эмбриогенеза». Нейрон. 17 (1): 9–19. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7. PMID 8755474.
- Бёме Б., ВанденБос Т., Черретти Д.П. и др. (1996). «Межклеточная адгезия, опосредованная связыванием заякоренного в мембране лиганда LERK-2 с EPH-родственным рецептором эмбриональной киназы 2 человека, способствует активности тирозинкиназы». J. Biol. Chem. 271 (40): 24747–52. Дои:10.1074 / jbc.271.40.24747. PMID 8798744.
- Холланд С.Дж., Гейл Н.В., Мбамалу Г. и др. (1996). «Двунаправленная передача сигналов через рецептор Nuk семейства EPH и его трансмембранные лиганды». Природа. 383 (6602): 722–5. Bibcode:1996Натура.383..722H. Дои:10.1038 / 383722a0. HDL:1807/9444. PMID 8878483.
- Эфноменклатурный комитет (1997). «Единая номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Комитет по номенклатуре Eph». Клетка. 90 (3): 403–4. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0. PMID 9267020.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, et al. (1998). «Новый фенотипический паттерн в X-сцепленном наследовании: краниофронтоназальный синдром отображается на Xp22». Гм. Мол. Genet. 6 (11): 1937–41. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1937. PMID 9302274.
- Торрес Р., Файрестейн Б.Л., Донг Х. и др. (1999). «Белки PDZ связываются, группируются и синаптически колокализуются с рецепторами Eph и их лигандами эфрина». Нейрон. 21 (6): 1453–63. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80663-7. PMID 9883737.
- Лин Д., Гиш Г. Д., Сонъян З., Поусон Т. (1999). «Карбоксильный конец эфринов класса B составляет мотив связывания домена PDZ». J. Biol. Chem. 274 (6): 3726–33. Дои:10.1074 / jbc.274.6.3726. PMID 9920925.
- Брюкнер К., Пабло Лабрадор Дж., Шайффеле П. и др. (1999). «Лиганды EphrinB рекрутируют адаптерные белки PDZ семейства GRIP в микродомены мембран рафта». Нейрон. 22 (3): 511–24. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80706-0. PMID 10197531.
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P98172 (Эфрин-B1 человека) в PDBe-KB.
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P52795 (Мышь Эфрин-В1) на PDBe-KB.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |