CDK13 - CDK13
Циклинзависимая киназа 13 является фермент что у людей кодируется CDK13 ген.[5][6]
Белок, кодируемый этим геном, является членом циклин -зависимый серин /треонин семейство протеинкиназ. Члены этого семейства хорошо известны своей важной ролью главных переключателей в управлении клеточным циклом. Некоторые из киназ, контролирующих клеточный цикл, способны фосфорилат белки, которые важны для дифференциации клеток и апоптоз, таким образом, обеспечивают связь между клеточной пролиферацией, дифференцировкой и апоптозом. Белки этого семейства также могут участвовать в функциях, не связанных с клеточным циклом, таких как нейроцитоскелет динамика. Точная функция этого белка еще не определена. Он имеет необычно большие N- и C-концы и повсеместно экспрессируется во многих тканях. Описаны два альтернативно соединенных варианта.[6]
Клиническое значение
Мутации в CDK13 причина CDK13-связанное расстройство. Исследование детей с редкими нарушения развития нашли 11 детей в Соединенном Королевстве, у которых CDK13 ген.[7] Эта ошибка повлияла на коммуникативные и языковые навыки детей, а также вызвала трудности в обучении.[8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000065883 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041297 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Лапидот-Лифсон Ю., Патинкин Д., Проди К.А., Эрлих Г., Зайдман С., Бен-Азиз Р., Бенселер Ф., Экштейн Ф., Закут Х., Сорек Х. (февраль 1992 г.). «Клонирование и антисмысловое олигодезоксинуклеотидное ингибирование человеческого гомолога cdc2, необходимое для гемопоэза». Proc Natl Acad Sci U S A. 89 (2): 579–83. Дои:10.1073 / пнас.89.2.579. ЧВК 48282. PMID 1731328.
- ^ а б «Ген Entrez: CDC2L5, цикл деления клеток 2-подобный 5 (контроллер деления клеток, связанный с холинэстеразой)».
- ^ Макрей, Джереми Ф .; Клейтон, Стивен; Фитцджеральд, Томас У .; Капланис, Джоанна; Пригмор, Елена; Раджан, Диана; Сифрим, Алехандро; Эйткен, Стюарт; Акави, Надя (2017). «Распространенность и архитектура мутаций de novo при нарушениях развития» (PDF). Природа. 542 (7642): 433–438. Дои:10.1038 / природа21062. HDL:20.500.11820 / a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d. ЧВК 6016744. PMID 28135719.
- ^ Уолш, Фергус (2017-01-25). «Исследование детских генов выявляет новые нарушения развития». Новости BBC. Получено 2017-01-27.
внешние ссылки
- Человек CDK13 расположение генома и CDK13 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q14004 (Циклинзависимая киназа 13) на PDBe-KB.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Маккензи Л.Ф., Брук Г.С., Катфилд Дж.Ф. и др. (1997). «Идентификация Glu-330 как каталитического нуклеофила экзо-бета- (1,3) -глюканазы Candida albicans». J. Biol. Chem. 272 (6): 3161–7. Дои:10.1074 / jbc.272.6.3161. PMID 9013549.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- <Добавьте первых отсутствующих авторов для заполнения метаданных.> (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Marqués F, Moreau JL, Peaucellier G, et al. (2001). «Новое подсемейство высокомолекулярных CDC2-родственных киназ с мотивами PITAI / VRE». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 279 (3): 832–7. Дои:10.1006 / bbrc.2000.4042. PMID 11162436.
- Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID 11347906.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID 12853948.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Брилл Л.М., Саломон А.Р., Фикарро С.Б. и др. (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованным металлом и тандемной масс-спектрометрии». Анальный. Chem. 76 (10): 2763–72. Дои:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
- Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Андерсен Дж. С., Лам Ю. В., Леунг А. К. и др. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Дои:10.1038 / природа03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Даже Y, Durieux S, Escande ML, et al. (2007). «CDC2L5, Cdk-подобная киназа с доменом RS, взаимодействует с ASF / SF2-ассоциированным белком p32 и влияет на сплайсинг in vivo». J. Cell. Биохим. 99 (3): 890–904. Дои:10.1002 / jcb.20986. PMID 16721827. S2CID 21022091.
- Цанг Х. Т., Коннелл Дж. У., Браун С. Е. и др. (2006). «Систематический анализ взаимодействий человеческих белков CHMP: дополнительные белки, содержащие домен MIT, связываются с множеством компонентов человеческого комплекса ESCRT III». Геномика. 88 (3): 333–46. Дои:10.1016 / j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
