Спектр аутизма - Autism spectrum

Спектр аутизма
Другие имена	Расстройство аутистического спектра, расстройство аутистического спектра
Повторяющееся складывание или построение объектов связано с аутизмом.
Специальность	Клиническая психология, психиатрия, педиатрия, профессиональная медицина
Симптомы	Проблемы с коммуникация, социальное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющееся поведение[1]
Осложнения	Социальная изоляция, проблемы с работой, семейный стресс, издевательства, причинять себе вред,[нужна цитата ] самоубийство[2]
Обычное начало	К 3 годам[3]
Продолжительность	Пожизненный или долгосрочный[4]
Причины	Неопределенный[4]
Факторы риска	Пожилой родительский возраст, подверженность вальпроат во время беременности, низкий вес при рождении[1]
Диагностический метод	На основании симптомов[4]
Дифференциальная диагностика	Интеллектуальная недееспособность, Синдром Ретта, СДВГ, избирательный мутизм, детская шизофрения[1]
Уход	Поведенческая терапия,[5] психотропные препараты[6]
Частота	1% людей[1] (62,2 млн 2015 г.)[7]

В спектр аутизма охватывает ряд неврологический условия, в том числе аутизм и синдром Аспергера, широко известный как расстройства аутистического спектра (ASD). Люди с аутичным спектром испытывают трудности с социальным общением и взаимодействием, а также демонстрируют ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий. Симптомы обычно распознаются в возрасте от одного до двух лет.^[1] Однако многим детям ставят окончательный диагноз только тогда, когда они становятся старше. Окончательный диагноз можно было поставить в подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте.^[8] Термин «спектр» относится к вариации типа и тяжести симптомов.^[9] Те, кто находится в легкой степени, могут действовать независимо, в то время как людям с умеренными и тяжелыми симптомами может потребоваться более существенная поддержка в повседневной жизни.^[1][10] Долгосрочные проблемы могут включать в себя трудности с выполнением повседневных задач, установлением и поддержанием отношений и поддержанием работы.^[11]

Причина состояний аутистического спектра неизвестна.^[4] Факторы риска включают наличие старшего родителя, семейную историю аутизма и определенные генетические заболевания.^[4] Подсчитано, что от 64% до 91% риска связано с семейным анамнезом.^[12] Диагноз ставится на основании симптомов.^[4] В 2013 г. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам версия 5 (DSM-5 ) заменил предыдущие подгруппы аутистического расстройства, синдром Аспергера, всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS) и детское дезинтегративное расстройство с одним термином «расстройство аутистического спектра».^[13][9]

Усилия по лечению обычно индивидуализированы и могут включать поведенческую терапию и обучение навыкам преодоления трудностей.^[4] Чтобы облегчить симптомы, можно использовать лекарства.^[4] Однако доказательства в пользу использования лекарств не очень убедительны.^[6]

По оценкам, 1% населения (62,2 миллиона во всем мире) находится в спектре аутизма по состоянию на 2015 год.^{[Обновить]}.^[1][7] По оценкам, по состоянию на 2016 год в Соединенных Штатах от него страдают более 2% детей (около 1,5 миллиона).^[14] Мужчины диагностируются в четыре раза чаще, чем женщины.^[11][15] В движение за права аутизма продвигает концепцию нейроразнообразие, который рассматривает аутизм как естественную разновидность мозга, а не как заболевание, которое необходимо вылечить.^[16]

Классификация

Диагнозы DSM-IV, подпадающие под определение расстройства аутистического спектра в DSM-V

DSM IV (2000)

Аутизм составляет основу расстройств аутистического спектра. Синдром Аспергера наиболее близок к аутизму по признакам и вероятным причинам;^[17] в отличие от аутизма, у людей с синдромом Аспергера нет значительной задержки в развитие языка или же когнитивное развитие, по мнению старшего DSM-IV критерии.^[18] PDD-NOS диагностируется, когда критерии не соответствуют более специфическому расстройству. Некоторые источники также включают Синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство, которые имеют несколько общих признаков аутизма, но могут иметь не связанные причины; другие источники отличают их от РАС, но группируют все вышеперечисленные состояния в общие расстройства развития.^[17][19]

Аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS иногда называют аутичные расстройства вместо ASD,^[20] тогда как сам аутизм часто называют аутистическое расстройство, детский аутизм, или же детский аутизм.^[21] Хотя более старый термин всеобъемлющее расстройство развития и новый термин расстройство аутистического спектра в значительной степени или полностью перекрываются,^[19] предыдущий был предназначен для описания определенного набора диагностических меток, тогда как последний относится к постулируемому расстройство спектра связывание различных условий.^[22] РАС - это разновидность аутизма в более широком смысле. фенотип (BAP), который описывает людей, которые могут не иметь РАС, но имеют аутистические черты характера, такие как избегая зрительного контакта.^[21]

DSM V (2013)

Пересмотр расстройств аутистического спектра (РАС) был представлен в Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам версия 5 (DSM-5 ), выпущенный в мае 2013 г.^[23] Новый диагноз включает ранее поставленные диагнозы аутистического расстройства, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS. В других странах используются несколько иные диагностические определения. Вместо классификации этих диагнозов в DSM-5 применен многомерный подход к диагностике расстройств, которые подпадают под зонтик аутистического спектра. Некоторые предположили, что людей с аутизмом лучше представить как одну диагностическую категорию. В рамках этой категории в DSM-5 предложена схема дифференциации каждого человека по степени тяжести, а также по связанным характеристикам (например, известным генетическим нарушениям и умственной отсталости).

Еще одно изменение DSM включает в себя объединение социальных и коммуникационных дефицитов в одну область.^[24] Таким образом, индивидуум с диагнозом РАС будет описан с точки зрения серьезности симптомов социального общения, тяжести фиксированного или ограниченного поведения или интересов, гипер- или пониженная чувствительность сенсорным раздражителям и связанным с ними функциям.

Ограничение по возрасту наступления также было ослаблено с трехлетнего возраста до «раннего периода развития» с примечанием, что симптомы могут проявиться позже, когда социальные потребности превышают возможности.^[25]

Признаки и симптомы

Расстройство аутистического спектра (РАС) характеризуется постоянными проблемами в социальном общении и социальном взаимодействии, а также наличием ограниченных повторяющихся моделей поведения, интересов или действий.^[26] Эти симптомы проявляются в раннем детстве и могут повлиять на функцию.^[27] Также существует уникальное расстройство, называемое синдром саванта это может сочетаться с аутизмом.^[28] Примерно каждый десятый ребенок с аутизмом и синдромом саванта может обладать выдающимися навыками в музыке, искусстве и математике.^[28] Самоповреждающее поведение (САП) более распространено и, как было установлено, коррелирует с умственной отсталостью.^[29][30] Примерно 50% людей с РАС принимают участие в том или ином виде СИБ (тряска головой, самокусывание).^[31]

Другие характеристики РАС включают ограниченное и повторяющееся поведение (РРП). Они включают в себя ряд жестов и поведения, как определено в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств.^[32]

синдром Аспергера в DSM-IV отличался от аутизма отсутствием задержки или отклонений в раннем языковом развитии.^[33] Кроме того, у людей с диагнозом синдрома Аспергера не было значительных задержек когнитивных функций.^[34] PDD-NOS считался «подпороговым аутизмом» и «атипичным аутизмом», потому что он часто характеризовался более легкими симптомами аутизма или симптомами только одной области (например, социальными трудностями).^[35] DSM-5 исключил четыре отдельных диагноза: синдром Аспергера; общее расстройство развития, не определенное иначе (PDD-NOS); детское дезинтегративное расстройство; и аутистическое расстройство - и объединили их под диагнозом расстройство аутистического спектра.^[27]

Курс развития

Большинство родителей сообщают, что симптомы аутизма появляются в течение первого года жизни.^[36][37] Есть два возможных варианта развития расстройства аутистического спектра. Один курс развития носит более постепенный характер, при котором родители сообщают о проблемах в развитии в течение первых двух лет жизни, а диагноз ставится примерно в возрасте 3–4 лет. Некоторые из ранних признаков РАС в этом курсе включают уменьшение взгляда на лица, неспособность поворачиваться, когда называют имя, неспособность показать интересы, показывая или указывая, а также задержку творческой игры.^[38]

Второй курс развития характеризуется нормальным или почти нормальным развитием в течение первых 15 месяцев - 3 лет до начала регресса или потери навыков. Регрессия может происходить в различных областях, включая коммуникативные, социальные, когнитивные навыки и навыки самопомощи; однако наиболее частой регрессией является потеря языка.^[39][40] Детское дезинтегративное расстройство, диагноз DSM-IV, теперь включенный в DSM-V как ASD, характеризуется регрессом после нормального развития в первые 3-4 года жизни.^[41]

Продолжаются дискуссии о различных результатах, основанных на этих двух курсах развития. Некоторые исследования предполагают, что регрессия связана с худшими результатами, а другие сообщают об отсутствии различий между пациентами с ранним постепенным началом и теми, кто переживает период регресса.^[42] Хотя существуют противоречивые данные относительно языковых исходов при РАС, некоторые исследования показали, что когнитивные и языковые способности в возрасте2 ¹⁄₂ может помочь предсказать уровень владения языком и продуктивность после 5 лет.^[43] В целом в литературе подчеркивается важность раннего вмешательства для достижения положительных долгосрочных результатов.^[44]

Навыки общения

Нарушения социальных навыков представляют собой множество проблем для людей с РАС. Дефицит социальных навыков может привести к проблемам в дружбе, романтических отношениях, повседневной жизни и профессиональном успехе.^[45] Одно исследование, в котором изучались результаты взрослых с РАС, показало, что по сравнению с населением в целом люди с РАС реже вступали в брак, но неясно, был ли этот результат связан с дефицитом социальных навыков или интеллектуальными нарушениями.^[46]

До 2013 года дефицит социальных функций и общения считался двумя отдельными симптомами аутизма.^[47] Текущие критерии диагностики аутизма требуют, чтобы у людей был дефицит трех социальных навыков: социально-эмоциональная взаимность, невербальное общение и развитие и поддержание отношений.^[1]

Некоторые из симптомов, связанных с социальной взаимностью, включают:

• Отсутствие взаимного разделения интересов: многие дети с аутизмом предпочитают не играть и не взаимодействовать с другими.
• Отсутствие осведомленности или понимания мыслей или чувств других людей: ребенок может слишком сблизиться со сверстниками, не замечая, что это доставляет им дискомфорт.
• Атипичное поведение для привлечения внимания: ребенок может подтолкнуть сверстника к привлечению внимания, прежде чем начать разговор.^[48]

Люди с аутистическим спектром обычно демонстрируют нетипичное невербальное поведение:

• Плохой зрительный контакт: ребенок с аутизмом может не смотреть в глаза, когда его называют по имени, или он может избегать зрительного контакта с наблюдателем. Отвращение взгляда также можно увидеть при тревожных расстройствах, однако плохой зрительный контакт у детей-аутистов не связан с застенчивостью или тревогой; скорее, его количество в целом уменьшилось.
• Выражение лица: они часто не знают, как распознать эмоции по выражениям лиц других людей, или могут не реагировать с помощью соответствующих выражений лица.
• Необычная речь: по крайней мере, половина детей с аутизмом говорят ровным монотонным голосом или могут не осознавать необходимость контролировать громкость своего голоса в различных социальных условиях. Например, они могут громко разговаривать в библиотеках или кинотеатрах.^[49]

Навыки коммуникации

Дефицит общения возникает из-за проблем с социально-эмоциональными навыками, такими как совместное внимание и социальная взаимность. Распространены трудности с невербальными коммуникативными навыками, такие как плохой зрительный контакт и нарушение правильной мимики и жестов.^[50][51] Некоторые из языковых форм поведения у людей с аутизмом включают повторяющуюся или жесткую речь и ограниченный интерес к разговору. Например, ребенок может повторять слова или настаивать на том, чтобы всегда говорить на одну и ту же тему.^[48] РАС может проявляться нарушениями прагматических коммуникативных навыков, такими как трудности с началом разговора или неспособность учитывать интересы слушателя в поддержании разговора.^[48] Нарушение речи также часто встречается у детей с аутизмом, но это не обязательно для диагностики.^[48] Многие дети с РАС развивают языковые навыки неравномерно, когда они легко усваивают одни аспекты общения, но никогда полностью не развивают другие.^[51] В некоторых случаях люди остаются полностью невербальный на протяжении всей жизни, хотя сопутствующие уровни грамотности и невербальных коммуникативных навыков различаются.

Они могут не улавливать язык тела или социальные сигналы, такие как зрительный контакт и выражение лица, если они предоставляют больше информации, чем человек может обработать в это время. Точно так же им трудно распознать тонкие выражения эмоций и определить, что различные эмоции значат для разговора. Им трудно понять контекст и подтекст разговорных или печатных ситуаций, и им сложно сформировать итоговые выводы о содержании. Это также приводит к недостаточной социальной осведомленности и нетипичному языковому выражению.^[52] Неясно, как эмоциональная обработка и выражение лица у людей с аутизмом и других людей различаются, но эмоции обрабатываются по-разному у разных партнеров.^[53]

Люди с РАС также часто выражают сильный интерес к определенной теме, рассказывая монологи о своей страсти в виде уроков, вместо того, чтобы обеспечивать взаимное общение с тем, с кем они разговаривают.^[51] То, что выглядит как причастность к себе или безразличие по отношению к другим, проистекает из борьбы за признание или запоминание того, что у других людей есть свои особенности, взгляды и интересы.^[52] Способность сосредоточиться на одной теме в общении известна как монотропность, и его можно сравнить с «туннельным зрением» в сознании людей с РАС.^[54] Выражение языка людьми с аутизмом часто характеризуется повторяющимся и жестким языком. Часто дети с РАС повторяют определенные слова, числа или фразы во время взаимодействия, слова, не имеющие отношения к теме разговора. Они также могут проявлять состояние, называемое эхолалия в котором они отвечают на вопрос, повторяя вопрос вместо ответа.^[51]

Поведенческие характеристики

Расстройства аутистического спектра включают широкий спектр характеристик. Некоторые из них включают поведенческие характеристики, которые варьируются от медленного развития социальных и обучающих навыков до трудностей с установлением связей с другими людьми. У них могут возникнуть трудности с установлением связей из-за беспокойства или депрессии, с которыми люди с аутизмом сталкиваются с большей вероятностью, и в результате изолируются.^[55] Другие поведенческие характеристики включают ненормальные реакции на ощущения, включая зрение, звуки, прикосновение и запах, а также проблемы с поддержанием постоянного ритма речи. Последняя проблема влияет на социальные навыки человека, что приводит к потенциальным проблемам в их понимании партнерами по общению. Поведенческие характеристики людей с расстройствами аутистического спектра обычно влияют на развитие, речь и социальную компетентность. Поведенческие характеристики людей с расстройством аутистического спектра можно наблюдать в виде нарушений восприятия, нарушений скорости развития, взаимоотношений, речи и языка, а также моторики.^[56]

Второй основной симптом аутистического спектра - это ограниченное повторяющееся поведение, действия и интересы. Чтобы получить диагноз РАС, ребенок должен иметь как минимум два из следующих поведений:^[1][26]

• Стереотипное поведение. Большинство детей с аутизмом повторяют повторяющееся поведение, такое как раскачивание, взмахи руками, щелканье пальцами, тряска головой или повторение фраз или звуков.^[48] Такое поведение может проявляться постоянно или только тогда, когда ребенок испытывает стресс, тревогу или расстройство.
• Сопротивление переменам. Дети с аутистическим спектром также склонны соблюдать распорядок дня и ритуалы, которым они должны следовать, например, есть определенные продукты в определенном порядке или каждый день идти в школу одним и тем же путем.^[48] У ребенка может случиться нервный срыв, если в его распорядке произойдут какие-либо изменения или нарушения.
• Ограниченные интересы - дети могут чрезмерно интересоваться определенной вещью или темой и уделять ей все свое внимание. Например, маленькие дети могут полностью сосредоточиться на вещах, которые крутятся, и игнорировать все остальное. Дети постарше могут попытаться узнать все по одной теме, например о погоде или спорте, и постоянно говорить об этом.^[48]
• Расстройство обработки сенсорной информации. Многие люди с аутизмом испытывают трудности с обработкой сложных комбинаций эмоциональных и сенсорных стимулов. Их неспособность своевременно обрабатывать эту информацию приводит к накоплению информации, которая вызывает стрессовую реакцию. Они должны иметь возможность избежать окружающей среды, из-за которой эта информация накапливается, иначе их реакция на стресс может перерасти в серьезную реакцию тревоги или паническую атаку. В конечном итоге это приведет к аутическому срыву.
• Сверхчувствительность - многие люди с аутизмом чрезмерно чувствительны к громким звукам, яркому свету, сильным запахам или прикосновениям.

Самоповреждение

Самоповреждающее поведение (САП) распространено при РАС и включает в себя битье головой, саморез, укусы и выдергивание волос.^[31] Такое поведение может привести к серьезным травмам или смерти.^[31] Ниже приведены теории о причинах самоповреждающего поведения у аутичных людей:^[30]

• На частоту и / или продолжение самоповреждающего поведения могут влиять факторы окружающей среды, например вознаграждение в обмен на прекращение самоповреждающего поведения. Однако эта теория неприменима к детям младшего возраста с аутизмом. Есть некоторые свидетельства того, что частоту самоповреждающего поведения можно уменьшить, удалив или изменив факторы окружающей среды, которые усиливают это поведение.
• Более высокие показатели членовредительства также отмечаются у социально изолированных людей с аутизмом.
• Самоповреждение может быть реакцией на изменение восприятия боли при наличии хронической боли или других проблем со здоровьем, вызывающих боль.
• Аномальное соединение базальных ганглиев может предрасполагать к самоповреждению.

Причины

Хотя конкретные причины расстройств аутистического спектра еще предстоит найти, многие факторы риска, выявленные в исследовательской литературе, могут способствовать их развитию. Эти факторы риска включают генетику, пренатальные и перинатальные факторы, нейроанатомические аномалии и факторы окружающей среды. Можно определить общие факторы риска, но гораздо труднее определить конкретные факторы. Учитывая текущее состояние знаний, прогнозирование может носить только глобальный характер и поэтому требует использования общих маркеров.^[57]

Генетика

Сотни различных генов вовлечены в предрасположенность к развитию аутизма, большинство из которых изменяют структуру мозга аналогичным образом.

По данным на 2018 год, от 74% до 93% риска РАС передаются по наследству.^[26] После того, как у более старшего ребенка диагностирован РАС, 7–20% последующих детей, вероятно, будут такими же.^[26] Если у родителей есть ребенок с РАС, вероятность рождения второго ребенка с РАС составляет от 2% до 8%. Если ребенок с РАС - однояйцевый близнец, другой ребенок страдает от 36 до 95 процентов времени. Если они разнояйцевые близнецы, другой будет затронут только до 31 процента времени.^[58]

По состоянию на 2018 год понимание генетических факторов риска сместилось с акцента на нескольких аллелях к пониманию того, что генетическое участие в РАС, вероятно, является диффузным, в зависимости от большого количества вариантов, некоторые из которых являются общими и имеют небольшой эффект, и некоторые из них встречаются редко и имеют большой эффект. Наиболее распространенный ген, нарушенный с большим эффектом, оказался редкими вариантами. CHD8, но менее 0,5% людей с РАС имеют такую ​​мутацию. Некоторые РАС связаны с явно генетическими заболеваниями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы; однако только около 2% людей с РАС имеют хрупкую X.^[26]

Текущие исследования показывают, что гены, повышающие восприимчивость к РАС, контролируют синтез белка в нейрональных клетках в ответ на клеточные потребности, активность и адгезию нейрональных клеток, образование и ремоделирование синапсов, а также стимулируют баланс нейротрансмиттеров. Таким образом, несмотря на то, что до 1000 различных генов, которые, как считается, способствуют повышенному риску РАС, все они в конечном итоге влияют на нормальное нервное развитие и связь между различными функциональными областями мозга аналогичным образом, что характерно для мозга с РАС. Известно, что некоторые из этих генов модулируют выработку нейромедиатора ГАМК, который является основным тормозным нейромедиатором в нервной системе. Эти связанные с ГАМК гены недоэкспрессируются в головном мозге с РАС. С другой стороны, гены, контролирующие экспрессию глиальных и иммунных клеток в головном мозге, например астроциты и микроглия, соответственно, сверхэкспрессируются, что коррелирует с увеличением количества глиальных и иммунных клеток, обнаруживаемых в посмертном мозге с РАС. Некоторые гены, исследуемые в патофизиологии РАС, влияют на mTOR сигнальный путь, который поддерживает рост и выживание клеток.^[59]

Все эти генетические варианты способствуют развитию аутистического спектра, однако нельзя гарантировать, что они являются детерминантами развития.^[60]

Ранние годы

Сообщалось о нескольких пренатальных и перинатальных осложнениях как о возможных факторах риска аутизма. Эти факторы риска включают материнское Сахарный диабет при беременности, возраст матери и отца старше 30 лет, кровотечение после первого триместра, прием рецептурных лекарств (например, вальпроат ) во время беременности, и меконий в амниотическая жидкость. Хотя исследования не позволяют сделать окончательных выводов о связи этих факторов с аутизмом, каждый из этих факторов чаще выявляется у детей с аутизмом, по сравнению с их братьями и сестрами, не страдающими аутизмом, и другой типично развивающейся молодежью.^[61] Хотя неясно, влияют ли какие-либо факторы во время пренатальной фазы на риск аутизма,^[62] осложнения во время беременности могут быть риском.^[62]

Низкий Витамин Д уровни в раннем развитии были выдвинуты как фактор риска аутизма.^[63]

Опроверженная гипотеза вакцины

В 1998 г. Эндрю Уэйкфилд привел мошенническое исследование это предполагает, что Вакцина MMR может вызвать аутизм.^{[64][65][66][67][68]} Это предположение предполагало, что аутизм возникает в результате повреждения мозга, вызванного либо самой вакциной MMR, либо тимеросал, консервант вакцины.^[69] Нет убедительных научных доказательств, подтверждающих эти утверждения, и новые доказательства продолжают опровергать их, включая наблюдение, что уровень аутизма продолжает расти, несмотря на исключение тимеросала из обычных детских вакцин.^[70] В метаанализе 2014 года было изучено десять крупных исследований аутизма и вакцин с участием 1,25 миллиона детей во всем мире; он пришел к выводу, что ни вакцина MMR, которая никогда не содержала тимеросала,^[71] ни компоненты вакцины тимеросал или ртуть не приводят к развитию РАС.^[72]

Патофизиология

В целом, нейроанатомические исследования подтверждают идею о том, что аутизм может включать сочетание увеличения мозга в одних областях и уменьшения в других.^[73] Эти исследования предполагают, что аутизм может быть вызван ненормальным ростом и обрезкой нейронов на ранних стадиях пренатального и постнатального развития мозга, в результате чего в некоторых областях мозга остается слишком много нейронов, а в других - слишком мало нейронов.^[74] Некоторые исследования сообщают об общем увеличении мозга при аутизме, в то время как другие предполагают аномалии в нескольких областях мозга, включая лобную долю, систему зеркальных нейронов, лимбическую систему, височную долю и мозолистое тело.^[75][76]

В функциональная нейровизуализация учеба, при выполнении теория разума и задачи реагирования на лицевые эмоции, медиана человек в спектре аутизма демонстрирует меньшую активацию первичных и вторичных соматосенсорных кора мозга, чем средний член правильно отобранного контролировать население. Этот вывод совпадает с сообщениями, демонстрирующими аномальные образцы толщины коры и серое вещество объем в этих областях мозга аутичных людей.^[77]

Связь мозга

Было замечено, что мозг аутичных людей имеет ненормальную связь, и степень этих отклонений напрямую коррелирует с тяжестью аутизма. Ниже приведены некоторые наблюдаемые паттерны нарушения связи у аутичных людей:^[78][59]

• Сниженная связь между различные специализированные области мозга (например, более низкая плотность нейронов в мозолистое тело ) и относительной избыточности в специализированные области мозга к зрелому возрасту. Связь между различными областями мозга («дальнодействующая» связь) важна для интеграции и глобальной обработки информации и сравнения поступающей сенсорной информации с существующей моделью мира в мозгу. Связи внутри каждой специализированной области (связи «ближнего действия») важны для обработки отдельных деталей и модификации существующей модели мира в мозгу, чтобы более точно отражать поступающую сенсорную информацию. В младенчестве у детей с высоким риском аутизма, у которых позже был диагностирован аутизм, наблюдалась аномально высокая дальность связи, которая затем снижалась в детстве до возможной долгосрочной связи. подвозможность подключения к взрослой жизни.^[78]
• Аномальная предпочтительная обработка информации левым полушарием мозга по сравнению с предпочтительной обработкой информации правым полушарием у нейротипичных людей. Левое полушарие связано с обработкой информации, связанной с деталями, тогда как правое полушарие связано с обработкой информации в более глобальном и интегрированном смысле, что важно для распознавания образов. Например, визуальная информация, такая как распознавание лиц, обычно обрабатывается правым полушарием, которое имеет тенденцию интегрировать всю информацию из входящего сенсорного сигнала, тогда как мозг ASD предпочтительно обрабатывает визуальную информацию в левом полушарии, где информация имеет тенденцию обрабатываться для локальных деталей лицо, а не общая конфигурация лица. Это осталось латерализация отрицательно влияет на распознавание лиц и пространственные навыки.^[78]
• Повышенная функциональная взаимосвязь в левом полушарии, что напрямую коррелирует с тяжестью аутизма. Это наблюдение также поддерживает преимущественную обработку деталей отдельных компонентов сенсорной информации по сравнению с глобальной обработкой сенсорной информации в мозге с РАС.^[78]
• Заметное ненормальное подключение в лобной и затылочный регионы. У аутичных людей низкая связность лобной коры наблюдалась с младенчества до взрослого возраста. Это контрастирует с возможностью соединения на большие расстояния, которая высока в младенчестве и низка во взрослом возрасте при РАС.^[78] Аномальная нейронная организация также наблюдается в Площадь Брока что важно для создания речи.^[59]

Невропатология

Ниже перечислены некоторые характерные находки в мозге с РАС на молекулярном и клеточном уровнях, независимо от конкретных генетических вариаций или мутаций, способствующих аутизму у конкретного человека:

• Лимбическая система с более мелкими нейронами, которые более плотно упакованы вместе. Учитывая, что лимбическая система является главным центром эмоций и памяти в человеческом мозге, это наблюдение может объяснить социальные нарушения при РАС.^[59]
• Все меньше и меньше Нейроны Пуркинье в мозжечке. Новое исследование предполагает роль мозжечка в обработке эмоций и речи.^[59]
• Увеличение количества астроциты и микроглия в коре головного мозга. Эти клетки обеспечивают метаболическую и функциональную поддержку нейронов и действуют как иммунные клетки в нервной системе, соответственно.^[59]
• Увеличенный размер мозга в раннем детстве, вызывающий макроцефалию у 15–20% людей с РАС. Однако к середине детства размер мозга нормализуется. Это изменение размера мозга неоднородно в головном мозге с РАС, при этом некоторые части, такие как лобная и височная доли, больше, некоторые, например, теменная и затылочная доли, имеют нормальный размер, а некоторые, например, червь мозжечка, мозолистое тело и базальные ганглии меньше нейротипичный лиц.^[59]
• Молекулы клеточной адгезии (CAM), которые необходимы для формирования и поддержания связей между нейронами, нейролигины найти на постсинаптический нейроны, которые связывают пресинаптический CAMs и белки, которые прикрепляют CAMs к нейронам, мутируют при РАС.^[59]

Ось кишечник-иммунный мозг

Роль оси кишечник-иммунный мозг в аутизме; BBB - гематоэнцефалический барьер

До 70% аутичных людей имеют проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как рефлюкс, диарея, запор, воспалительное заболевание кишечника и пищевая аллергия. Выраженность желудочно-кишечных симптомов прямо пропорциональна степени тяжести аутизма. Также было показано, что состав кишечных бактерий у пациентов с РАС отличается от состава нейротипичных людей. Это подняло вопрос о влиянии кишечных бактерий на развитие РАС, вызывая воспалительное состояние.^[79]

Ниже перечислены некоторые результаты исследований влияния кишечных бактерий и аномальных иммунных реакций на развитие мозга:^[79]

• Некоторые исследования на грызунах показали, что кишечные бактерии влияют на эмоциональные функции и баланс нейротрансмиттеров в головном мозге, и то и другое влияет на РАС.^[59]
• Считается, что иммунная система является посредником, который модулирует влияние кишечных бактерий на мозг. У некоторых людей с РАС дисфункциональная иммунная система с большим количеством некоторых типов иммунных клеток, биохимические мессенджеры и модуляторы, и аутоиммунные антитела. Усиление воспалительного биомаркеры коррелируют с повышенной тяжестью симптомов РАС, и есть данные, подтверждающие состояние хронического воспаления мозга при РАС.^[79]
• Более выраженные воспалительные реакции на бактерии были обнаружены у людей с РАС с аномальной микробиотой кишечника. Кроме того IgA Антитела, которые играют ключевую роль в кишечном иммунитете, также были обнаружены в повышенных уровнях в популяциях РАС. Некоторые из этих антител могут также атаковать белки, поддерживающие миелинизацию мозга, процесс, который важен для надежной передачи нейронного сигнала в много нервов.^[79]
• Активация материнский иммунная система во время беременности (кишечными бактериями, бактериальные токсины, инфекция или неинфекционные причины) и кишечные бактерии у матери, которые вызывают повышенный уровень Чт17, провоспалительные иммунные клетки, были связаны с повышенным риском аутизма. Некоторые материнские IgG антитела, которые проникают через плаценту и обеспечивают пассивный иммунитет плоду, также могут атаковать мозг плода. Одно исследование показало, что у 12% матерей детей-аутистов есть IgG, которые активны против мозга плода.^[79]
• Воспаление кишечника напрямую не влияет на развитие мозга. Скорее, это воспаление в головном мозге, вызванное воспалительной реакцией на вредный микробиом кишечника, который влияет на развитие мозга.^[79]
• Провоспалительные биомессенджеры IFN-γ, IFN-α, TNF-α, IL-6 и IL-17, как было показано, способствуют развитию аутистического поведения на животных моделях. Давать анти-ИЛ-6 и анти-IL-17 вместе с Ил-6 и Ил-17 соответственно, на тех же моделях животных было показано, что этот эффект сводится на нет.^[79]
• Некоторые белки кишечника и микробные продукты могут проникать через гематоэнцефалический барьер (BBB) ​​и активируйте тучные клетки в мозгу. Тучные клетки выделяют провоспалительные факторы и гистамин, которые еще больше увеличивают проницаемость ГЭБ и помогают запустить цикл хронического воспаления.^[79]

Система зеркальных нейронов

В зеркальный нейрон Система (MNS) состоит из сети областей мозга, которые связаны с процессами эмпатии у людей.^[80] У людей MNS был идентифицирован в нижняя лобная извилина (IFG) и нижняя теменная долька (IPL) и считается, что активируется во время имитации или наблюдения за поведением.^[81] Связь между дисфункцией зеркальных нейронов и аутизмом предварительная, и еще предстоит выяснить, как зеркальные нейроны могут быть связаны со многими важными характеристиками аутизма.^[82][83]

Взаимосвязь «социального мозга»

Ряд отдельных областей мозга и сетей между регионами, которые участвуют в общении с другими людьми, обсуждались вместе под рубрикой «социальный мозг». По состоянию на 2012 год^{[Обновить]}, существует консенсус в отношении того, что спектр аутизма, скорее всего, связан с проблемами взаимодействия между этими регионами и сетями, а не с проблемами какого-либо конкретного региона или сети.^[84]

Височная доля

Функции височная доля связаны со многими недостатками, наблюдаемыми у людей с РАС, такими как рецептивный язык, социальное познание, совместное внимание, наблюдение за действиями и сочувствие. В височной доле также находится верхняя височная борозда (СТС) и веретенообразная область лица (FFA), который может опосредовать обработку лица. Утверждалось, что дисфункция СС лежит в основе социальных дефицитов, которые характерны для аутизма. Одно исследование фМРТ показало, что по сравнению с типично развивающимися людьми, люди с высокофункциональный аутизм снизилась активность в FFA при просмотре фотографий лиц.^[85]

Митохондрии

Эта статья должна быть обновлено. Обновите эту статью, чтобы отразить недавние события или новую доступную информацию. (Июль 2020)

РАС может быть связан с митохондриальная болезнь (MD), основная клеточная аномалия, способная вызвать нарушения в широком диапазоне систем организма.^[86] 2012 год метаанализ исследование, а также другие популяционные исследования показали, что примерно 5% детей с РАС соответствуют критериям классической MD.^[87] Непонятно, почему возникает MD, учитывая, что только 23% детей с ASD и MD имеют митохондриальную ДНК (мтДНК ) аномалии.^[87]

Серотонин

Серотонин является основным нейротрансмиттером нервной системы и способствует образованию новых нейронов (нейрогенез), образованию новых связей между нейронами (синаптогенез), ремоделированию синапсов, а также выживанию и миграции нейронов, процессам, которые необходимы для развивающегося мозга и некоторые также необходимы для обучения в мозгу взрослого человека. Было обнаружено, что у 45% людей с РАС повышен уровень серотонина в крови.^[59] Было высказано предположение, что повышенная активность серотонин в развивающемся мозге может способствовать возникновению расстройства аутистического спектра, причем в шести из восьми исследований была обнаружена связь между использованием селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) беременной матерью и развитие РАС у ребенка, получавшего СИОЗС в дородовой среде. В исследовании не удалось однозначно сделать вывод, что СИОЗС вызывают повышенный риск РАС из-за предвзятости, обнаруженной в этих исследованиях, и авторы призвали к более определенным и лучше проведенным исследованиям.^[88] С тех пор было показано, что ошибочные указания являются вероятными.^[89] Тем не менее, есть также гипотеза, что СИОЗС могут помочь уменьшить симптомы РАС и даже положительно повлиять на развитие мозга у некоторых пациентов с РАС.^[59]

Диагностика

Процесс скрининга и диагностики расстройства аутистического спектра; РАС - расстройство аутистического спектра; M-CHAT - Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста; (+) - положительный результат теста; (-) - отрицательный результат теста

РАС можно обнаружить уже в 18 месяцев или даже раньше.^[90] Надежный диагноз обычно можно поставить в возрасте двух лет, однако из-за задержек с поиском и проведением оценок диагноз часто ставится намного позже.^[91] Разнообразные проявления поведенческих и наблюдаемых симптомов РАС и отсутствие одного конкретного генетического или молекулярного маркера заболевания создают диагностические проблемы для клиницистов, которые используют методы оценки, основанные только на симптомах. Люди с РАС могут проявлять себя на разных этапах развития (например, в раннем возрасте, в детском или подростковом возрасте), и выражение симптомов может варьироваться в ходе развития.^[92] Кроме того, клиницисты, использующие эти методы, должны различать распространенные нарушения развития, а также могут рассматривать аналогичные состояния, включая Интеллектуальная недееспособность не связано с повсеместным нарушением развития, специфическими языковыми расстройствами, СДВГ, тревогой и психотическими расстройствами.^[93] В идеале диагноз РАС должен ставить группа профессионалов из разных областей (например, детские психиатры, детские неврологи, психологи) и только после того, как ребенок будет обследован в различных условиях.^[94]

Принимая во внимание уникальные проблемы диагностики РАС с помощью поведенческой и наблюдательной оценки, конкретные параметры практики для его оценка были опубликованы Американской академией неврологии в 2000 г.,^[95] Американская академия детской и подростковой психиатрии в 1999 г.,^[92] и группа консенсуса с представителями различных профессиональных обществ в 1999 году.^[96] Параметры практики, изложенные этими обществами, включают первоначальный скрининг детей врачами общей практики (т. Е. «Скрининг уровня 1»), а для детей, не прошедших первоначальный скрининг, - комплексную диагностическую оценку опытными клиницистами (т. Е. «Оценку 2 уровня»). Кроме того, было предложено, чтобы оценки детей с подозрением на РАС оценивались в рамках структуры развития, включали нескольких информантов (например, родителей и учителей) из разных контекстов (например, дома и в школе) и использовали многопрофильную команду профессионалов (например, , клинические психологи, нейропсихологи и психиатры).^[97]

По состоянию на 2019 год^{[Обновить]}, психологи подождали, пока ребенок покажет первые признаки склонности к РАС, а затем использовали различные инструменты психологической оценки для оценки РАС.^[97] Среди этих измерений «Пересмотренное интервью для диагностики аутизма» (ADI-R) и «График наблюдения за диагностикой аутизма» (ADOS) считаются «золотыми стандартами» для оценки аутичных детей.^[98][99] ADI-R - это полуструктурированное интервью с родителями, которое выявляет симптомы аутизма путем оценки текущего поведения и истории развития ребенка. ADOS - это полуструктурированная интерактивная оценка симптомов РАС, которая используется для измерения социальных и коммуникативных способностей путем выявления нескольких возможностей (или «нажимов») для спонтанного поведения (например, зрительного контакта) в стандартизированном контексте. Различные другие анкеты (например, Шкала оценки детского аутизма, Контрольный список для оценки лечения аутизма ) и тесты когнитивного функционирования (например, словарный тест изображений Пибоди) обычно включаются в батарею оценок РАС.

Скрининг

Рекомендации по скринингу на аутизм у детей младше 3 лет:^[100]

• Целевая группа профилактических услуг США (USPSTF) не рекомендует универсальный скрининг маленьких детей на аутизм из-за недостаточных доказательств преимуществ этого скрининга, когда родители и врачи не беспокоятся о РАС. Основное беспокойство вызывает ложноположительный диагноз, из-за которого семья обременяется очень трудоемкими и финансово затратными терапевтическими вмешательствами, когда в этом действительно нет необходимости. USPSTF также не нашла никаких надежных исследований, показывающих эффективность поведенческой терапии в снижении тяжести симптомов РАС.^[100]
• Американская академия педиатрии рекомендует проводить скрининг РАС всем детям в возрасте от 18 до 24 месяцев.^[100] AAP также рекомендует направлять детей с положительным результатом скрининга на РАС в службы лечения РАС, не дожидаясь комплексного диагностического обследования.^[101]
• Американская академия семейных врачей не нашла достаточных доказательств пользы универсального раннего скрининга на РАС.^[100]
• Американская академия неврологии и общества детской неврологии рекомендует общий рутинный скрининг на задержку или аномальное развитие у детей с последующим скринингом на РАС, только если на это указывает общий скрининг развития.^[100]
• Американская академия детской и подростковой психиатрии рекомендует регулярно проверять симптомы аутизма у маленьких детей.^[100]
• Национальный скрининговый комитет Великобритании не рекомендует проводить универсальный скрининг на РАС у маленьких детей. Их основные опасения включают более высокую вероятность ошибочного диагноза в более молодом возрасте и отсутствие доказательств эффективности ранних вмешательств.^[100]

Неправильный диагноз

Существует опасение, что у детей с нормальным нервным развитием имеется значительный уровень ошибочной диагностики аутизма. Это связано с тем, что 18–37% детей с диагнозом РАС в конечном итоге теряют свой диагноз, и этот высокий уровень утраченного диагноза нельзя объяснить только успешным лечением РАС. Распространенными причинами, по которым родители считали причину утраченного диагноза РАС, были новая информация о ребенке (73,5%), поставленный диагноз, чтобы ребенок мог получить услуги по лечению РАС (24,2%) для лечения другого нарушения развития, успех лечения РАС (21%) и неверный диагноз (1,9%).^[101]

Многие из детей, которые, как позже выяснилось, не соответствовали критериям диагноза РАС, затем получили диагноз другого расстройства развития, такого как СДВГ (наиболее распространенный), сенсорные расстройства, тревога, расстройство личности или неспособность к обучению.^[101] Нервное развитие и психические расстройства, которые обычно ошибочно диагностируются как РАС, включают: специфические языковые нарушения, расстройство социальной коммуникации, тревожное расстройство, реактивное расстройство привязанности, когнитивные нарушения, нарушения зрения, нарушения слуха и нормальные поведенческие отклонения.^[102] Некоторые нормальные поведенческие вариации, напоминающие аутичные черты, - это повторяющееся поведение, чувствительность к изменениям повседневного распорядка, сосредоточенные интересы и ходьба на носках. Они считаются нормальными вариациями поведения, если они не вызывают функциональных нарушений. Мальчики чаще демонстрируют однообразное поведение, особенно когда они возбуждены, устают, скучают или испытывают стресс. Некоторые способы отличить нормальные поведенческие вариации от ненормального поведения - это способность ребенка подавлять это поведение и отсутствие этого поведения во время сна.^[94]

Ниже перечислены некоторые факторы риска неправильного диагноза РАС:

• Дети с диагнозом PDD-NOS или легкой формой РАС, которую труднее отличить от других задержек развития^[101]
• Дети с диагнозом РАС, родители которых не беспокоились о ненормальном развитии их ребенка^[101]
• Первоначальный диагноз РАС ставится специалистами широкого профиля (например, педиатрами, семейными врачами и т. Д.), Поставщиками психического здоровья и школами, а не специалистами по расстройствам нервного развития у детей, например детские психиатры или детские неврологи^[101]

Прогноз

Считается, что немногие дети, которым правильно поставлен диагноз РАС, теряют этот диагноз из-за лечения или исчезновения симптомов. Дети с плохими результатами лечения также, как правило, страдают от умеренных до тяжелых форм РАС, тогда как дети, которые, по-видимому, отреагировали на лечение, имеют более легкие формы РАС.^[101]

Коморбидность

Расстройства аутистического спектра часто сочетаются с другими расстройствами. Коморбидность может увеличиваться с возрастом и ухудшать течение молодежи с РАС и затруднять вмешательство / лечение. Отличить РАС от других диагнозов может быть сложно, потому что черты РАС часто пересекаются с симптомами других расстройств, а характеристики РАС затрудняют традиционные диагностические процедуры.^[103][104]

• Наиболее частым заболеванием, возникающим у людей с расстройствами аутистического спектра, является судорожное расстройство или эпилепсия, который встречается у 11–39% людей с РАС.^[105]
• Туберозный склероз, аутосомно-доминантный генетическое заболевание, при котором в головном мозге и других жизненно важных органах развиваются доброкачественные опухоли, присутствует у 1–4% людей с РАС.^[106]
• Умственная отсталость - одно из наиболее распространенных коморбидных расстройств с РАС. Недавние оценки показывают, что 40–69% людей с РАС имеют некоторую степень Интеллектуальная недееспособность,^[42] с большей вероятностью будет тяжелым для женщин. Ряд генетических синдромов, вызывающих умственную отсталость, также может сочетаться с РАС, включая: хрупкий X, Вниз, Прадер-Вилли, Ангелман, Синдром Вильямса^[107] и Умственная отсталость, связанная с SYNGAP1.^{[требуется медицинская цитата ][108][109]}
• Нарушения обучаемости также очень коморбидны у людей с РАС. Примерно 25–75% людей с РАС также имеют некоторую степень неспособности к обучению.^[110]
• Разные тревожные расстройства имеют тенденцию сочетаться с расстройствами аутистического спектра, с общим уровнем коморбидности 7–84%.^[42] Частота коморбидных депрессия у людей с РАС колеблется от 4 до 58%.^[111] Отношения между РАС и шизофрения остается спорным вопросом при продолжающихся исследований, и недавние мета-анализы исследовали генетические, экологические, инфекционные и иммунные факторы риска, которые могут быть разделены между этими двумя условиями.^{[112][113][114]}
• Дефицит РАС часто связан с поведенческими проблемами, такими как трудности в следовании указаниям, сотрудничеству и ведению дел на условиях других людей.^[115] Симптомы, похожие на симптомы Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) может быть частью диагностики РАС.^[116]
• Расстройство обработки сенсорной информации также сопутствует РАС, частота коморбидности составляет 42–88%.^[117]
• Начиная с подросткового возраста, некоторые люди с синдромом Аспергера (26% в одной выборке)^[118] подпадают под критерии аналогичного состояния шизоидное расстройство личности, который характеризуется отсутствие интереса к социальным отношениям, склонность к уединенному или защищенному образу жизни, скрытность, эмоциональная холодность, отстраненность и апатия.^{[118][119][120]} Синдром Аспергера традиционно назывался "шизоидное расстройство детства ".

Управление

Не существует известного лекарства от аутизма, хотя люди с синдром Аспергера а у людей с аутизмом, которые практически не нуждаются в поддержке, более вероятно, что симптомы со временем уменьшатся.^{[121][122][123]} Несколько вмешательств могут помочь детям с аутизмом.^[15] Основные цели лечения - уменьшить связанные с этим дефициты и семейные бедствия, а также увеличить качество жизни и функциональная независимость. В целом, более высокий IQ коррелирует с большей восприимчивостью к лечению и улучшенными результатами лечения.^[124][125] Хотя методы вмешательства, основанные на фактических данных, для детей-аутистов различаются по своим методам, многие используют психообразовательный подход для улучшения когнитивных, коммуникативных и социальных навыков при минимизации проблемного поведения. Утверждалось, что ни одно лечение не является лучшим, и лечение обычно адаптируется к потребностям ребенка.^[126]

Немедикаментозные вмешательства

Интенсивный, продолжительный специальное образование или же коррекционное обучение программы и поведенческая терапия в раннем возрасте может помочь детям приобрести навыки ухода за собой, социальные навыки и навыки работы. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, модели развития, структурированное обучение, логопедия и языковая терапия, навыки общения терапия и трудотерапия.^[126] Среди этих подходов вмешательства либо лечат аутичные особенности комплексно, либо фокусируют лечение на конкретной области дефицита.^[125] Как правило, обучая людей с аутизмом, можно использовать определенную тактику для эффективной передачи информации этим людям. Использование как можно большего количества социального взаимодействия является ключом к устранению угнетения, которое испытывают аутичные люди при личных контактах. Кроме того, исследования показали, что использование семантических группировок, включающих отнесение слов к типичным концептуальным категориям, может быть полезным для ускорения обучения.^[127]

Все больше внимания уделяется разработке научно-обоснованных вмешательств для детей раннего возраста с РАС. Две теоретические основы вмешательства в раннем детстве включают: прикладной поведенческий анализ (ABA) и социально-прагматическая модель развития (DSP).^[125] Хотя терапия ABA имеет прочную доказательную базу, особенно в отношении ранней интенсивной домашней терапии, эффективность ABA может быть ограничена диагностической серьезностью и IQ человека, страдающего РАС.^[128] В Журнал клинической детской и подростковой психологии считает два вмешательства в раннем детстве «хорошо зарекомендовавшими себя»: индивидуальную комплексную ABA и целенаправленную ABA, реализуемую учителем, в сочетании с DSP.^[125]

Другой доказательный Вмешательство, продемонстрировавшее свою эффективность, - это модель обучения родителей, которая учит родителей, как самостоятельно применять различные методы ABA и DSP.^[125] Различные программы DSP были разработаны для явной доставки систем вмешательства через реализацию родителями дома.

Также было применено множество неизученных альтернативных методов лечения. Многие из них нанесли вред аутичным людям, и их нельзя использовать, если не будет доказано их безопасность.^[126] Тем не менее, недавний систематический обзор взрослых с аутизмом предоставил новые доказательства снижения стресса, беспокойства, размышлений, гнева и агрессии посредством внимательность вмешательства для улучшения психического здоровья.^[129]

В октябре 2015 года Американская академия педиатрии (AAP) предложила новые научно обоснованные рекомендации по раннему вмешательству при РАС у детей до 3 лет.^[130] Эти рекомендации делают упор на раннем участии как в методах развития, так и в поведенческих методах, поддержке со стороны родителей и опекунов, а также на основных и связанных с ними симптомах РАС.^[130] Однако в Кокрановском обзоре не было обнаружено доказательств того, что раннее интенсивное поведенческое вмешательство (EIBI) эффективно для уменьшения поведенческих проблем, связанных с аутизмом, у большинства детей с РАС, но помогло улучшить IQ и языковые навыки. В Кокрановском обзоре признается, что это может быть связано с низким качеством исследований, доступных в настоящее время по EIBI, и поэтому провайдеры должны рекомендовать EIBI на основе своего клинического суждения и предпочтений семьи. Побочных эффектов лечения EIBI не обнаружено.^[131] Исследования по лечению домашних животных показали положительный эффект.^[132]

Вообще говоря, лечение РАС фокусируется на поведенческих и образовательных мероприятиях, направленных на борьбу с двумя его основными симптомами: дефицитом социальных коммуникаций и ограниченным повторяющимся поведением.^[133] Если симптомы не исчезнут после реализации поведенческих стратегий, можно рекомендовать некоторые лекарства для лечения определенных симптомов или сопутствующих проблем, таких как ограниченное и повторяющееся поведение (RRB), тревога, депрессия, гиперактивность / невнимательность и нарушение сна.^[133] Мелатонин например может использоваться при проблемах со сном.^[134]

Несмотря на то, что существует ряд опосредованных родителями поведенческих терапий, направленных на устранение дефицита социальной коммуникации у детей с аутизмом, существует неопределенность в отношении эффективности вмешательств для лечения РРП.^[135][136]

Фармакологические вмешательства

Есть некоторые новые данные, которые показывают положительный эффект рисперидон на ограниченное и повторяющееся поведение (т. е. стимминг; например, хлопанье, скручивание, сложные движения всего тела), но из-за небольшого размера выборки этих исследований и опасений по поводу их побочных эффектов нейролептики не рекомендуются в качестве основного лечения РРК.^[137]

Эпидемиология

Хотя показатели расстройств аутистического спектра одинаковы в разных культурах, они сильно различаются в зависимости от пола: мальчикам диагностируют гораздо чаще, чем девочкам. Среднее соотношение мужчин и женщин с диагнозом РАС составляет 4,2: 1,^[138] 1 из 70 мальчиков и только 1 из 315 девочек.^[139] Однако у девочек чаще возникают связанные с этим когнитивные нарушения. Среди людей с аутизмом и умственной отсталостью соотношение полов может быть ближе к 2: 1.^[140] Различия в распространенности могут быть результатом гендерных различий в выражении клинических симптомов, с женщины и девушки с аутизмом демонстрирует меньше атипичного поведения и, следовательно, с меньшей вероятностью получит диагноз РАС.^[141]

Распространенность аутизма оценивается в 1-2 случая на 1000, синдром Аспергера - примерно 0,6 на 1000, детское дезинтегративное расстройство - 0,02 на 1000, а PDD-NOS - 3,7 на 1000.^[142] Эти показатели одинаковы для разных культур и этнических групп, поскольку аутизм считается универсальным расстройством.^[42]

При использовании критериев DSM-V 92% детей с диагнозом расстройство аутистического спектра в соответствии с DSM-IV по-прежнему соответствуют диагностическим критериям расстройства аутистического спектра. Однако если объединить категории расстройств аутистического спектра и расстройств социальной коммуникации в DSM-V, распространенность аутизма в основном не отличается от распространенности согласно критериям DSM-IV. Наилучшая оценка распространенности РАС составляет 0,7%, или 1 ребенок из 143 детей.^[143] Относительно легкие формы аутизма, такие как синдром Аспергера, а также другие нарушения развития были включены в недавние диагностические критерии DSM-5.^[144] Частота РАС была постоянной в период с 2014 по 2016 год, но в два раза выше, чем в период с 2011 по 2014 год (1,25 против 2,47%). Канадский метаанализ 2019 года подтвердил эти эффекты, поскольку профили людей с диагнозом аутизм все меньше и меньше отличались от профилей населения в целом.^[145] В США частота диагностированных РАС неуклонно растет с 2000 года, когда начали регистрироваться записи.^[146] Хотя остается неясным, отражает ли эта тенденция истинный рост заболеваемости, она, вероятно, отражает изменения в диагностических критериях РАС, улучшение выявления и повышение осведомленности общественности об аутизме.^[147]

Соединенные Штаты

По оценкам, по состоянию на 2016 год в Соединенных Штатах от него страдают более 2% детей (около 1,5 миллиона).^[148] Согласно последним отчетам CDC о распространенности, в 2014 году у 1 из 59 детей (1,7%) в США был диагноз РАС, что в 2,5 раза больше, чем в 2000 году.^[144] Распространенность оценивается в 6 на 1000 для расстройств аутистического спектра в целом,^[142] хотя показатели распространенности различаются для каждого расстройства развития в спектре.

История

Противоречия окружают различные утверждения относительно этиологии расстройств аутистического спектра. В 1950-х годах "теория матери холодильника "появилась как объяснение аутизма. Гипотеза была основана на идее, что аутичное поведение проистекает из эмоциональной фригидности, недостатка тепла и холодного, отстраненного, отвергающего поведения матери ребенка.^[149] Естественно, родители детей с расстройством аутистического спектра страдали от обвинений, вины и неуверенности в себе, тем более что эта теория была принята медицинским истеблишментом и практически не подвергалась сомнению в середине 1960-х годов.Теория «матери-холодильника» с тех пор продолжает опровергаться в научной литературе, включая систематический обзор 2015 года, который не показал никакой связи между взаимодействием с опекуном и речевыми результатами при РАС.^[150]

Лео Каннер Детский психиатр, был первым человеком, который в 1943 году описал РАС как расстройство нервного развития, назвав его «инфантильным аутизмом», и поэтому отверг теорию «матери-холодильника».^[151]

Другое спорное требование предполагает, что наблюдение за обширные количествами телевидения может вызвать аутизм. Эта гипотеза в значительной степени основана на исследованиях, предполагающих, что рост заболеваемости аутизмом в 1970-х и 1980-х годах был связан с ростом кабельного телевидения в то время.^[70]

Общество и культура

Сиделки

Семьи, которые заботятся о ребенке с аутизмом, сталкиваются с дополнительным стрессом по ряду различных причин. Родителям может быть сложно понять диагноз и найти подходящие варианты ухода. Родители часто негативно относятся к диагнозу и могут испытывать эмоциональные затруднения. По словам одного из родителей, двоим детям которого был поставлен диагноз аутизм: «В момент постановки диагноза это похоже на смерть ваших надежд и мечтаний».^[152] Более половины родителей старше 50 лет все еще живут со своим ребенком, поскольку около 85% людей с РАС испытывают трудности с самостоятельной жизнью.^[153]

Движение за права аутизма

В движение за права аутизма это общественное движение в контексте права инвалидов что подчеркивает концепцию нейроразнообразие, рассматривая спектр аутизма как результат естественных изменений человеческий мозг а не болезнь, которую нужно вылечить.^[16] Движение за права аутизма выступает за более широкое принятие аутичного поведения; методы лечения, которые сосредоточены на навыках совладания, а не на имитации поведения людей без аутизма;^[154] и признание аутичного сообщества меньшинство.^[154][155] Защитники прав аутизма или нейроразнообразия считают, что спектр аутизма является генетическим и его следует воспринимать как естественное выражение человеческий геном. Эта точка зрения отличается от двух других, также отличных друг от друга точек зрения: медицинской точки зрения, согласно которой аутизм вызван генетическим дефектом и должен быть устранен путем воздействия на ген (ы) аутизма, и крайние теории что аутизм вызван факторами окружающей среды, такими как вакцина.^[16] Распространенная критика аутичных активистов состоит в том, что большинство из них "высокофункциональный "или иметь синдром Аспергера и не представляют точку зрения "плохо функционирующий "аутичные люди.^[155]

Академическая успеваемость

Число учащихся, определенных и получивших право на получение услуг по лечению аутизма в Соединенных Штатах, увеличилось с 5 413 детей в 1991–1992 годах до 370 011 детей в 2010–2011 учебном учебном году.^[156] В Министерство здравоохранения и социальных служб США Сообщается, что примерно у 1 из 68 детей в возрасте 8 лет диагностируется расстройство аутистического спектра (РАС), хотя начало обычно происходит в возрасте от 2 до 4 лет.^[156]

Растущее число учеников с РАС в школах представляет значительные проблемы для учителя, школьные психологи, и другие школьные специалисты.^[156] Эти задачи включают разработку последовательной практики, которая наилучшим образом поддерживает социальное и когнитивное развитие растущего числа студентов с РАС.^[156] Несмотря на то, что существует обширное исследование, посвященное оценке, выявлению и поддержке услуг для детей с РАС, существует потребность в дальнейших исследованиях, сфокусированных на этих темах в школьном контексте.^[156] Дальнейшие исследования соответствующих служб поддержки для учащихся с РАС предоставят школьным психологам и другим специалистам в области образования конкретные указания по защите и предоставлению услуг, направленных на улучшение результатов обучения в школе для учащихся с РАС.^[156]

Попытки определить и использовать передовые методы вмешательства для учащихся с аутизмом также представляют собой проблему из-за чрезмерной зависимости от популярных или хорошо известных вмешательств и учебных программ.^[156] Некоторые данные свидетельствуют о том, что, хотя эти вмешательства работают для некоторых учащихся, по-прежнему отсутствует конкретика для того, какой тип учащихся, в каких условиях окружающей среды (индивидуальный, специализированный или общий) и с какими целевыми недостатками они работают лучше всего.^[156] Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, какие методы оценки наиболее эффективны для определения уровня образовательных потребностей учащихся с РАС.

Трудность для успеваемости студентов с РАС - это тенденция к обобщению обучения.^[54] Обучение у каждого ученика разное, что и у учеников с РАС. Чтобы помочь в обучении, обычно создаются приспособления для учащихся с разными способностями. Существующая схема этих учащихся работает по-разному и может быть скорректирована, чтобы наилучшим образом поддерживать образовательное развитие каждого учащегося.^[157]

Стоимость обучения студента с РАС в США примерно на 8600 долларов в год больше, чем стоимость обучения среднего студента, которая составляет около 12000 долларов.^[158]

Занятость

Около половины людей в возрасте от 20 до 20 лет с аутизмом не имеют работы, а треть тех, кто имеет ученую степень, может быть безработной.^[159] Среди людей с аутизмом, которые находят работу, большинство из них работают в защищенных условиях, работая за заработную плату ниже национального минимума.^[160] В то время как работодатели выражают обеспокоенность при приеме на работу по поводу производительности и контроля, опытные работодатели-аутисты дают положительные отзывы о памяти и внимании к деталям выше среднего, а также о высоком отношении к правилам и процедурам у аутичных сотрудников.^[159] Большая часть экономического бремени аутизма вызвана потерей производительности на рынке труда.^[161] Некоторые исследования также показывают снижение заработка среди родителей, которые заботятся о детях-аутистах.^[162][163] Добавление материалов, связанных с аутизмом, в существующие тренинги по разнообразию может прояснить заблуждения, поддержать сотрудников и помочь открыть новые возможности для аутистов.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

• Социальный рассказ
• Любовь на спектруме, Австралийский сериал Netflix
• Нетипичный, Сериал 2017 года

Рекомендации

внешняя ссылка

• Спектр аутизма в Керли