Серповидноклеточная анемия - Sickle cell disease

Серповидноклеточная анемия
Другие именаСерповидно-клеточное заболевание
Серповидная клетка 01.jpg
На рисунке (А) показаны нормальные эритроциты, свободно протекающие по венам. На вставке показано поперечное сечение нормального эритроцита с нормальным гемоглобин. На рисунке (B) показаны аномальные серповидные эритроциты, прилипшие к месту разветвления вены. На вставленном изображении показано поперечное сечение серповидно-клеточного элемента с длинными нитями полимеризованного серповидного гемоглобина (HbS), которые растягиваются и искажают форму клетки, чтобы выглядеть как полумесяц.
СпециальностьГематология
СимптомыПриступы боли, анемия, отек рук и ног, бактериальные инфекции, Инсульт[1]
ОсложненияХроническая боль, Инсульт, асептический некроз кости, камни в желчном пузыре, язвы на ногах, приапизм, легочная гипертония, проблемы со зрением, проблемы с почками[2]
Обычное начало5–6 месяцев[1]
ПричиныГенетический[3]
Диагностический методАнализ крови[4]
УходВакцинация, антибиотики, высокое потребление жидкости, фолиевая кислота добавка, болеутоляющее средство, переливание крови[5][6]
ПрогнозПродолжительность жизни 40–60 лет (развитый мир)[2]
Частота4,4 миллиона (2015)[7]
Летальные исходы114,800 (2015)[8]

Серповидноклеточная анемия (SCD) - это группа заболевания крови обычно унаследованный от родителей человека.[2] Самый распространенный тип известен как серповидно-клеточная анемия (SCA).[2] Это приводит к нарушению содержания белка, переносящего кислород. гемоглобин нашел в красные кровяные тельца.[2] Это приводит к жесткому, серп -подобная форма при определенных обстоятельствах.[2] Проблемы при серповидно-клеточной анемии обычно начинаются в возрасте от 5 до 6 месяцев.[1] Может развиться ряд проблем со здоровьем, таких как приступы боли («серповидноклеточный кризис»), анемия, отек рук и ног, бактериальные инфекции и Инсульт.[1] Длительная боль может развиваться с возрастом.[2] Средняя продолжительность жизни в разработанный мир от 40 до 60 лет.[2]

Серповидно-клеточная анемия возникает, когда человек наследует две аномальные копии β-глобиновый ген который производит гемоглобин, по одному от каждого родителя.[3] Этот ген встречается в хромосома 11.[9] Существует несколько подтипов, в зависимости от конкретного мутация в каждом гене гемоглобина.[2] Приступ может быть спровоцирован перепадом температуры, стрессом, обезвоживание, и большая высота.[1] Человек с единственной аномальной копией обычно не имеет симптомов и, как говорят, имеет серповидноклеточная черта.[3] Таких людей еще называют перевозчики.[5] Диагноз ставится анализ крови, а в некоторых странах проверяют на наличие болезни всех младенцев при рождении.[4] Диагностика возможна и при беременности.[4]

Уход за людьми с серповидно-клеточной анемией может включать профилактику инфекций с помощью вакцинация и антибиотики, высокое потребление жидкости, фолиевая кислота добавки, и болеутоляющее средство.[5][6] Другие меры могут включать переливание крови и лекарства гидроксикарбамид (гидроксимочевина).[6] Небольшой процент людей можно вылечить трансплантация клеток костного мозга.[2]

По состоянию на 2015 год около 4,4 миллиона человек страдали серповидно-клеточной анемией, а еще 43 миллиона человек страдали серповидно-клеточной анемией.[7][10] Считается, что около 80% случаев серповидно-клеточной анемии происходит в К югу от Сахары.[11] Это также относительно часто встречается в некоторых частях Индия, то Аравийский полуостров, и среди люди африканского происхождения живущие в других частях света.[12] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек.[8] Состояние было впервые описано в медицинской литературе американским врачом. Джеймс Б. Херрик в 1910 г.[13][14] В 1949 г. его генетическая передача была определена Э. А. Битом и Дж. В. Нилом.[14] В 1954 г. защитный эффект от малярия серповидноклеточного признака.[14]

Признаки и симптомы

Серповидно-клеточная анемия
Серповидные клетки в крови человека - присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки.
Нормальные клетки крови рядом с серповидным тельцом, цветное изображение, полученное с помощью сканирующего электронного микроскопа

Признаки серповидноклеточной анемии обычно проявляются в раннем детстве. Степень тяжести симптомов может варьироваться от человека к человеку.[15] Серповидно-клеточная анемия может привести к различным острым и хроническим осложнениям, некоторые из которых имеют высокий уровень смертности.[16]

Серповидноклеточный кризис

Термины «серповидно-клеточный кризис» или «серповидный кризис» могут использоваться для описания нескольких независимых острых состояний, возникающих у пациентов с SCD, которые приводят к анемии и кризисам, которые могут быть многих типов, включая вазоокклюзионный криз, апластический кризис, кризис секвестрации селезенки, гемолитический криз, и другие. Большинство эпизодов серповидно-клеточного кризиса длятся от пяти до семи дней.[17] "Хотя инфекция, обезвоживание и ацидоз (все из которых способствуют развитию серповидности) могут действовать как триггеры, в большинстве случаев предрасполагающая причина не установлена ​​».[18]

Вазоокклюзионный криз

Вазоокклюзионный криз вызывается серповидными эритроцитами, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, что приводит к ишемия, боль, некроз, а часто и повреждение органов. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов значительно различаются. Болезненные кризы лечат увлажнением, анальгетики, и переливание крови; обезболивание требует опиоид прием лекарств через регулярные промежутки времени до урегулирования кризиса. При более легких кризах подгруппе пациентов удается нестероидные противовоспалительные препараты Такие как диклофенак или же напроксен. При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов; обезболивание, контролируемое пациентом в этой настройке обычно используются устройства. Вазоокклюзионный криз с вовлечением таких органов, как половой член[19] или легкие считаются неотложной и лечат переливанием эритроцитов. Поощрительная спирометрия, методика поощрения глубокого дыхания для минимизации развития ателектаз, Рекомендовано.[20]

Кризис секвестрации селезенки

Благодаря узким сосудам и функции очистки дефектных эритроцитов селезенка часто поражается.[21] Это обычно инфаркт до конца детства у лиц, страдающих серповидноклеточной анемией. Этот повреждение селезенки увеличивает риск заражения от инкапсулированные организмы;[22][23] профилактические антибиотики и вакцинация рекомендуются тем, отсутствие надлежащей функции селезенки.

Кризис секвестрации селезенки - это острое болезненное увеличение селезенки, вызванное захватом эритроцитов внутри селезенки и приводящее к резкому падению уровня гемоглобина с потенциалом гиповолемический шок. Кризисы секвестрации считаются чрезвычайной ситуацией. Если не лечить, пациенты могут умереть в течение 1-2 часов из-за недостаточности кровообращения. Ведение поддерживающее, иногда с переливанием крови. Эти кризисы временны; они продолжаются 3–4 часа и могут длиться один день.[24]

Острый грудной синдром

Острый грудной синдром определяется как минимум двумя из этих признаков или симптомов: боль в груди, лихорадка, легочный инфильтрат или очаговая патология, респираторные симптомы или гипоксемия.[25] Это второе по частоте осложнение, на которое приходится около 25% смертей у пациентов с ВСС. В большинстве случаев возникают вазоокклюзионные кризы, а затем развивается острый грудной синдром.[26][27] Тем не менее, около 80% людей имеют вазоокклюзионные кризы во время острого грудного синдрома.

Апластический кризис

Апластические кризы острое ухудшение исходной анемии пациента, вызывающее бледный вид, быстрое сердцебиение, и усталость. Этот кризис обычно вызывается парвовирус B19, что напрямую влияет на производство красных кровяных телец вторгаясь в предшественники эритроцитов, размножаясь и уничтожая их.[28] Парвовирусная инфекция почти полностью предотвращает образование красных кровяных телец в течение двух-трех дней. Для нормальных людей это не имеет большого значения, но сокращение жизни эритроцитов у пациентов с ВСС приводит к резкой, угрожающей жизни ситуации. Ретикулоцит счетчики резко падают во время болезни (вызывая ретикулоцитопения ), а быстрый оборот эритроцитов приводит к падению гемоглобина. Для исчезновения этого кризиса требуется 4-7 дней. Большинство пациентов можно лечить в виде поддерживающей терапии; некоторым нужно переливание крови.[29]

Гемолитический криз

Гемолитические кризы резкие ускоренные падения уровня гемоглобина. Красные кровяные тельца разрушаются быстрее. Это особенно часто встречается у людей с сосуществующими Дефицит G6PD.[30] Ведение поддерживающее, иногда с переливаниями крови.[20]

Другой

Одно из самых ранних клинических проявлений - дактилит, проявляется уже в шестимесячном возрасте и может возникать у детей с серповидно-клеточной симптоматикой.[31] Кризис может длиться до месяца.[32] Учитывая, что пневмония и серповидность в легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома, пациента лечат от обоих состояний.[33] Это может быть вызвано болезненным кризисом, респираторной инфекцией, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, введением опиатов или хирургическим вмешательством.[нужна цитата ] Гематопоэтические язвы также может произойти.[34]

Генетика

Серповидноклеточная анемия передается по наследству аутосомно-рецессивный шаблон.
Распределение серповидно-клеточного признака показано розовым и фиолетовым цветом
Историческое распространение малярия (больше не эндемик в Европе), показан зеленым
Современное распространение малярии

Обычно у людей гемоглобин А, состоящий из двух альфа- и двух бета-цепочек, гемоглобин А2, который состоит из двух альфа и двух дельта цепочек, и гемоглобин F, состоящий из двух альфа- и двух гамма-цепочек в своих телах. Из этих трех типов гемоглобин F доминирует примерно до 6-недельного возраста. Впоследствии гемоглобин А доминирует на протяжении всей жизни.[35] У людей с диагнозом серповидноклеточная анемия, по крайней мере, один из β-глобин субъединицы в гемоглобине A заменены так называемым гемоглобином S. При серповидно-клеточной анемии, распространенной форме серповидно-клеточной анемии, гемоглобин S заменяет обе субъединицы β-глобина в гемоглобине.[15]

Условия серповидно-клеточной аутосомно-рецессивный схема наследования от родителей.[36] Типы гемоглобина, которые человек производит в красных кровяных тельцах, зависят от того, какие гены гемоглобина унаследованы от него или его родителей. Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой - серповидно-клеточной анемией, то вероятность наличия у ребенка серповидно-клеточной анемии составляет 50%, а вероятность наличия серповидно-клеточной анемии - 50%. Когда оба родителя имеют серповидно-клеточную анемию, вероятность развития серповидноклеточной анемии у ребенка составляет 25%; 25% не несут каких-либо аллелей серповидных клеток, а 50% имеют гетерозиготное состояние.[37]

Мутация гена серповидных клеток, вероятно, возникла спонтанно в разных географических регионах, как показал анализ эндонуклеаз рестрикции. Эти варианты известны как Камерун, Сенегал, Бенин, банту и саудовско-азиатские. Их клиническое значение связано с тем, что некоторые из них связаны с более высокими уровнями HbF, например, сенегальские и саудовско-азиатские варианты, и имеют тенденцию к более легкому заболеванию.[38]

Дефект гена - единичный нуклеотид мутация (видеть однонуклеотидный полиморфизм - SNP) (GAG кодон изменение на GTG) гена β-глобина, что приводит к глютаминовая кислота (E / Glu) заменяется на валин (V / Val) в положении 6 (замещение E6V).[39][примечание 1] Гемоглобин S с этой мутацией обозначается как HbS, в отличие от нормального взрослого HbA. Обычно это доброкачественная мутация, не оказывающая видимого воздействия на вторичный, высшее, или же четвертичные структуры гемоглобина в условиях нормальной кислород концентрация. Однако при низком кислород концентрация, HbS полимеризуется и образует волокнистые осадки, потому что дезокси-форма гемоглобина обнажает гидрофобный участок на белке между спиралями E и F (Phe 85, Leu 88).[40]

В людях гетерозиготный для HbS (перевозчики серповидного гемоглобина) проблемы с полимеризацией незначительны, поскольку нормальный аллель способен производить половину гемоглобина. В людях гомозиготный для HbS присутствие длинноцепочечных полимеров HbS искажает форму красных кровяных телец от гладкой, пончик -подобная форма до рваной и с шипами, что делает его хрупким и уязвимым для поломки внутри капилляры. У носителей есть симптомы, только если они лишены кислорода (например, при восхождении на гору) или в тяжелой форме. обезвоженный.

HBB ген (ответственный за серповидно-клеточную анемию) расположен на коротком (p) плече хромосома 11 в позиции 15.5.

В аллель ответственных за серповидно-клеточную анемию можно найти на короткой руке хромосома 11, а точнее 11п15.5. Человек, который получает дефектный ген от отца и матери, заболевает; человек, получивший один дефектный и один здоровый аллель, остается здоровым, но может передать болезнь и известен как перевозчик или гетерозигота. Гетерозиготы по-прежнему могут заразиться малярией, но их симптомы обычно менее серьезны.[41]

Из-за адаптивного преимущества гетерозиготы болезнь все еще широко распространена, особенно среди людей недавнего происхождения в пораженных малярией районах, таких как Африка, то Средиземноморье, Индия, а Средний Восток.[42] Малярия исторически была эндемической для южной Европы, но в середине 20 века была объявлена ​​искорененной, за исключением редких спорадических случаев.[43]

Малярийный паразит имеет сложный жизненный цикл и проводит часть его в красных кровяных тельцах. У носителя присутствие малярийного паразита вызывает преждевременный разрыв красных кровяных телец с дефектным гемоглобином, в результате чего Плазмодий паразит неспособен к размножению. Кроме того, полимеризация Hb влияет в первую очередь на способность паразита переваривать Hb. Следовательно, в регионах, где малярия является проблемой, шансы людей на выживание фактически увеличиваются, если они несут серповидно-клеточную характеристику (отбор на гетерозиготу).

В Соединенных Штатах, где нет эндемической малярии, распространенность серповидноклеточной анемии среди лиц африканского происхождения ниже (около 0,25%), чем среди людей в Западная Африка (около 4,0%) и падает. Без эндемической малярии серповидноклеточная мутация является совершенно невыгодной и имеет тенденцию к снижению среди пораженного населения за счет естественный отбор, а теперь искусственно через пренатальный генетический скрининг. Тем не менее, афроамериканское сообщество происходит от значительной примеси нескольких африканских и неафриканских этнических групп, а также представляет собой потомков оставшихся в живых после рабства и работорговли. Таким образом, степень генетического разбавления посредством скрещивания с людьми неафриканского происхождения и сильное избирательное давление на здоровье через рабство (особенно работорговлю и часто смертельные случаи). Средний проход ) может быть наиболее правдоподобным объяснением более низкой распространенности серповидноклеточной анемии (и, возможно, других генетических заболеваний) среди афроамериканцев по сравнению с западноафриканцами. Еще одним фактором, ограничивающим распространение генов серповидноклеточных клеток в Северной Америке, является относительное отсутствие многоженство. В полигамных обществах затронутые мужчины могут иметь много детей от нескольких партнеров.[44]

Патофизиология

Сканирующая электронная микрофотография показывает смесь красных кровяных телец, некоторые с округлой нормальной морфологией, некоторые с легким серповидным движением, показывающие удлинение и изгиб

Потеря эластичности красных кровяных телец является центральным элементом патофизиологии серповидно-клеточной анемии. Нормальные эритроциты довольно эластичны и имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет клеткам деформироваться и проходить через капилляры.[45] При серповидно-клеточной анемии низкий напряжение кислорода способствует серповому эффекту красных кровяных телец, а повторяющиеся эпизоды серповидного процесса повреждают клеточную мембрану и снижают эластичность клетки. Эти клетки не могут вернуться к нормальной форме при восстановлении нормального давления кислорода. Как следствие, эти жесткие клетки крови не могут деформироваться при прохождении через узкие капилляры, что приводит к окклюзии сосудов и ишемия.

Фактическая анемия болезни вызвана: гемолиз, разрушение красных кровяных телец из-за их формы. Хотя Костный мозг пытается компенсировать за счет создания новых красных клеток, это не соответствует скорости разрушения.[46] Здоровые эритроциты обычно функционируют в течение 90–120 дней, а серповидные клетки - только 10–20 дней.[47]

Диагностика

В HbS полный анализ крови обнаруживает уровни гемоглобина в диапазоне 6-8 г / дл с высоким ретикулоцит подсчитывать (поскольку костный мозг компенсирует разрушение серповидных клеток, производя больше красных кровяных телец). При других формах серповидно-клеточной анемии уровни гемоглобина обычно выше. А мазок крови может показать особенности гипоспленизм (клетки-мишени и Тела Хауэлл-Джолли ).

Возникновение красных кровяных телец на мазке крови может быть вызвано добавлением метабисульфит натрия. Присутствие серповидного гемоглобина также может быть продемонстрировано с помощью «серповидного теста растворимости». Смесь гемоглобина S (HbS) в восстанавливающем растворе (например, дитионит натрия ) дает мутный вид, тогда как нормальный Hb дает прозрачный раствор.

Аномальные формы гемоглобина можно обнаружить на электрофорез гемоглобина, форма гель-электрофорез по которому различные типы гемоглобина движутся с разной скоростью. Серповидноклеточный гемоглобин (HgbS) и гемоглобин С с серпом (HgbSC) - две наиболее распространенные формы - можно идентифицировать отсюда. Диагноз можно подтвердить с помощью высокоэффективная жидкостная хроматография. Генетическое тестирование редко выполняется, поскольку другие исследования очень специфичны для HbS и HbC.[48]

Острый серповидно-клеточный криз часто бывает вызван инфекцией. Таким образом, анализ мочи для выявления оккультизм Инфекция мочевыводящих путей и рентгенография грудной клетки для выявления скрытой пневмонии должны выполняться в обычном порядке.[49]

Люди, которые являются известными переносчиками заболевания, часто подвергаются генетическое консультирование до того, как у них появятся дети. Тест, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка заболевание, берет образец крови из плод или образец амниотическая жидкость. Поскольку забор крови у плода сопряжен с большим риском, обычно используется последний тест. Неонатальный скрининг обеспечивает не только метод раннего выявления людей с серповидно-клеточной анемией, но также позволяет идентифицировать группы людей, несущих признак серповидноклеточной анемии.[50]

Управление

Дальнейшая информация: Обезболивание у детей

Лечение предполагает ряд мероприятий. Хотя исторически людям с серповидноклеточной анемией рекомендовалось избегать упражнений, регулярные упражнения могут принести людям пользу.[51] Следует избегать обезвоживания.[52] Рекомендуется диета с высоким содержанием кальция.[53] но эффективность Витамин Д добавка остается неопределенной.[54] L-глутамин Использование было поддержано FDA, начиная с пятилетнего возраста, так как это снижает риск осложнений.[55]

Фолиевая кислота и пенициллин

С рождения до пяти лет рекомендуется ежедневный прием пенициллина из-за незрелой иммунной системы, которая делает их более предрасположенными к заболеваниям в раннем детстве.[56] Пищевая добавка фолиевая кислота ранее был рекомендован ВОЗ.[5] 2016 год Кокрейн обзор его использования показал, что «влияние добавок на анемию и любые симптомы анемии остаются неясными» из-за отсутствия медицинских доказательств.[57]

Профилактика малярии

Возможное преимущество гетерозиготности при серповидно-клеточной анемии (A) по сравнению с нормальным ответом клеток крови (B) при заражении малярией

Защитный эффект серповидно-клеточной анемии не распространяется на людей с серповидно-клеточной анемией; на самом деле они более уязвимы для малярии, поскольку наиболее частой причиной болезненных кризисов в малярийных странах является заражение малярией. Люди с серповидно-клеточной анемией, живущие в малярийных странах, должны получать пожизненное лечение. лекарства для профилактики.[58]

Вазоокклюзионный криз

У большинства людей с серповидно-клеточной анемией наблюдаются эпизоды сильной боли, которые называются вазоокклюзионными кризами. Однако частота, серьезность и продолжительность этих кризисов сильно различаются. Симптоматическое лечение болезненных кризов обезболивающие; Для купирования боли требуется регулярный прием опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не пройдет. При более легких кризах подгруппе пациентов удается НПВП (Такие как диклофенак или же напроксен ). При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов.[59]

Дополнительные жидкости, вводимые перорально или внутривенно, являются рутинной частью лечения вазоокклюзионных кризов, но данные о наиболее эффективном пути, количестве и типе восполнения жидкости остаются неопределенными.[60]

Кризанлизумаб, моноклональное антитело-мишень против р-селектин был одобрен в 2019 году в США для снижения частоты вазоокклюзионных кризов у ​​лиц от 16 лет и старше.[61]

Острый грудной синдром

Лечение похоже на вазоокклюзионный криз с добавлением антибиотиков (обычно хинолонов или макролидов, поскольку считается, что причиной синдрома являются бактерии с дефицитом клеточной стенки [«атипичные»] бактерии).[62] кислородная добавка для гипоксия, и пристальное наблюдение. В связи с отсутствием высококачественных доказательств эффективности антибиотиков при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией, по состоянию на 2019 год не существует стандартного лечения антибиотиками.[63] Людей с подозрением на острый грудной синдром рекомендуется госпитализировать с ухудшением градиента A-a, показанием для госпитализации в ОИТ.[25]

В случае ухудшения легочного инфильтрата или увеличения потребности в кислороде просто переливание крови или же обменное переливание указывается. Последний включает обмен значительной части массы эритроцитов человека на нормальные эритроциты, что снижает уровень гемоглобина S в крови пациента. Однако в настоящее время нет достоверных данных о возможных преимуществах или вреде переливания крови при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией.[64]

Гидроксимочевина

Гидроксимочевина, также известный как гидроксикарбамид, вероятно, снижает частоту болезненных эпизодов и риск опасного для жизни заболевания или смерти, но в настоящее время нет достаточных доказательств относительно риска побочных эффектов.[65] Сочетание гидроксимочевины и флеботомии может быть более эффективным, чем сочетание переливания и хелатирования, с точки зрения боли, опасного для жизни заболевания и риска смерти.[65]

Это был первый одобренный препарат для лечения серповидно-клеточной анемии, и в 1995 году было показано, что он снижает количество и тяжесть приступов.[66] и, как было показано в исследовании 2003 года, возможно увеличение времени выживания.[67] Частично это достигается за счет повторной активации гемоглобин плода производство вместо гемоглобина S, вызывающего серповидно-клеточную анемию. Гидроксимочевина ранее использовалась как химиотерапия агента, и существуют некоторые опасения, что длительное использование может быть вредным, но было показано, что этот риск либо отсутствует, либо очень мал, а польза, вероятно, перевешивает риски.[16][68]

Voxelotor был одобрен в США в 2019 году для повышения гемоглобина у людей с болезнью СС.[69]

Переливание крови

Переливание крови часто используются при лечении серповидно-клеточной анемии в острых случаях и для предотвращения осложнений за счет уменьшения количества красных кровяных телец (эритроцитов), которые могут вызывать серповидную болезнь, путем добавления нормальных красных кровяных телец.[70] У детей профилактический RBC трансфузионная терапия было показано, что снижает риск первого инсульта или бесшумного инсульта, когда транскраниальный допплер ультразвуковая эхография показывает нарушение мозгового кровотока.[6] У тех, кто перенес инсульт в прошлом, он также снижает риск повторного инсульта и дополнительных бесшумных инсультов.[71][72]

Пересадка костного мозга

Пересадка костного мозга доказали свою эффективность у детей; они - единственное известное лекарство от SCD.[73] Однако трансплантаты костного мозга трудно получить из-за необходимости специфического HLA-типирования. В идеале близкий родственник (аллогенный) должен сдать костный мозг, необходимый для трансплантации.

Аваскулярный некроз

При лечении аваскулярного некроза кости у людей с серповидно-клеточной анемией целью лечения является уменьшение или прекращение боли и поддержание соединение мобильность.[74] Текущие варианты лечения включают отдых сустава, физиотерапия, обезболивающее, операция по замене суставов, или же костная пластика.[74] Необходимы высококачественные рандомизированные контролируемые исследования для оценки наиболее эффективного варианта лечения и определения того, является ли сочетание физиотерапии и хирургического вмешательства более эффективным, чем только физиотерапия.[74]

Психологические методы лечения

Психологические методы лечения, такие как обучение пациентов, когнитивная терапия, поведенческая терапия, и психодинамическая психотерапия, которые направлены на дополнение существующих медицинских методов лечения, требуют дальнейших исследований для определения их эффективности.[21]

Прогноз

Около 90% людей доживают до 20 лет, и около 50% доживают до 50 лет.[75] В 2001 году, согласно одному исследованию, проведенному на Ямайке, расчетная средняя выживаемость людей с гомозиготной ВСС составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин.[76] Конкретная продолжительность жизни в большинстве развивающихся стран неизвестна.[77] В 1975 г. около 7,3% людей с ВСС умерли до своего 23-летия; в то время как в 1989 г. 2,6% людей с ВСС умерли к 20 годам.[78]

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:

Эпидемиология

Самая высокая частота серповидно-клеточной анемии встречается в тропических регионах, особенно в Африке к югу от Сахары, в племенных регионах Индии и на Ближнем Востоке.[90] Миграция значительных групп населения из этих районов с высокой распространенностью в страны с низкой распространенностью в Европе резко увеличилась за последние десятилетия, и в некоторых европейских странах серповидно-клеточная анемия теперь настигла более знакомые генетические условия, такие как гемофилия и кистозный фиброз.[91] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек.[8]

Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у людей, чьи предки жили в тропический и субтропический регионы к югу от Сахары, где малярия является или была обычным явлением. Там, где распространена малярия, переносит один серповидноклеточный аллель (черта) дает преимущество гетерозиготы; у людей с одним из двух аллелей серповидноклеточной анемии проявляются менее серьезные симптомы при заражении малярией.[92]

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей несут по одной копии мутировавшего гена, но обычно они не проявляют признаков и симптомов заболевания.[93]

Африка

Три четверти случаев серповидноклеточной анемии происходит в Африке. Недавний ВОЗ Согласно отчету, около 2% новорожденных в Нигерии страдали серповидно-клеточной анемией, в результате чего ежегодно только в Нигерии рождается 150 000 детей. Несущая частота колеблется от 10 до 40% в экваториальной Африке, снижаясь до 1-2% на побережье Северной Африки и <1% в Южной Африке.[94]Исследования в Африке показывают значительное снижение уровня детской смертности в возрасте от 2 до 16 месяцев из-за серповидно-клеточного признака. Это произошло в районах, где преобладали случаи заболевания малярией.[95]

Уганда занимает пятое место в Африке по распространенности серповидно-клеточной анемии.[96] Одно исследование показывает, что 20 000 детей в год рождаются с серповидно-клеточной анемией с признаками серповидноклеточной анемии у 13,3% и с болезнью 0,7%.[97]

Соединенные Штаты

Количество заболевших в Соединенные Штаты составляет примерно один из 5000, в основном затрагивая американцев африканского происхождения к югу от Сахары.[98] В Соединенных Штатах серповидноклеточной анемией страдает примерно один из 365 детей афроамериканского происхождения и один из каждых 16 300 детей латиноамериканского происхождения.[99] Примерно 100 тысяч американцев страдают этим заболеванием.[99] Средняя продолжительность жизни мужчин с ВСС составляет примерно 42 года, в то время как женщины живут примерно на шесть лет дольше.[100] Еще 2 миллиона являются носителями серповидно-клеточного признака.[101] Большинство новорожденных с ВСС, рожденных в Соединенных Штатах, выявляются с помощью стандартного неонатального скрининга. По состоянию на 2016 год все 50 штатов включают скрининг на серповидно-клеточную анемию как часть скрининга новорожденных.[102] Кровь новорожденного берут через пятку и отправляют в лабораторию для анализа. Ребенок должен есть как минимум 24 часа, прежде чем можно будет сделать тест на укол в пятку. В некоторых штатах также требуется сделать второй анализ крови, когда ребенку исполнится две недели, чтобы убедиться в результатах.[103] Серповидно-клеточная анемия - наиболее распространенное генетическое заболевание среди афроамериканцев. Примерно 8% перевозчики и 1 из 375 рожден с этим заболеванием.[104] Защитники серповидно-клеточной анемии жалуются, что она получает меньше государственного и частного финансирования исследований, чем аналогичные редкие болезни, такие как кистозный фиброз, с исследователем Эллиот Вичинский говоря, это показывает расовую дискриминацию или роль богатства в пропаганде здравоохранения.[105]

Франция

В результате роста населения в афро-карибских регионах заморская Франция и иммиграция из север и от Африки к югу от Сахары до материковой Франции, серповидно-клеточная анемия стала серьезной проблемой для здоровья во Франции.[106] ВСС стала наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране, с общим показателем рождаемости один из 2415 детей. метрополия Франция, впереди фенилкетонурия (один из 10862), врожденный гипотиреоз (один из 3132), врожденный гиперплазия надпочечников (один из 19 008) и кистозный фиброз (один на 5014) за тот же отчетный период.

С 2000 года неонатальный скрининг на ВСС проводился на национальном уровне для всех новорожденных, определенных как «подверженных риску» ВСС на основании этнического происхождения (определяемых как рожденные от родителей из стран Африки к югу от Сахары, Северной Африки, Средиземноморья ( Южная Италия, Греция и Турция), Арабский полуостров, заморские острова Франции и Индийский субконтинент).[107]

объединенное Королевство

Считается, что в Соединенном Королевстве от 12000 до 15000 человек страдают серповидно-клеточной анемией. [108] только в Англии около 250 000 носителей этого заболевания. Поскольку количество носителей только приблизительное, все новорожденные в Великобритании проходят плановый анализ крови для выявления этого заболевания.[109] Из-за того, что многие взрослые из групп высокого риска не знают, являются ли они носителями, беременным женщинам и обоим партнерам в паре предлагается пройти обследование, чтобы они могли получить консультацию, если у них есть серповидно-клеточный признак.[110] Кроме того, доноры крови из групп высокого риска также проходят скрининг, чтобы подтвердить, являются ли они носителями и правильно ли фильтруется их кровь.[111] Затем информируются доноры, которые считаются носителями, и их кровь, хотя часто используется для представителей той же этнической группы, не используется для лиц с серповидно-клеточной анемией, которым требуется переливание крови.[112]

Средний Восток

В Саудовской Аравии около 4,2% населения страдают серповидно-клеточной анемией и 0,26% страдают серповидно-клеточной анемией. Наибольшая распространенность наблюдается в Восточной провинции, где примерно 17% населения являются носителями этого гена, а 1,2% страдают серповидно-клеточной анемией.[113]В 2005 году Саудовская Аравия ввела обязательный добрачный тест, включая HB-электрофорез, который был направлен на снижение частоты ВСС и талассемия.[114]

В Бахрейн, исследование, опубликованное в 1998 году и охватившее около 56 000 человек в больницах Бахрейна, показало, что 2% новорожденных страдают серповидно-клеточной анемией, 18% опрошенных людей имеют серповидно-клеточную анемию и 24% являются носителями генной мутации, вызывающей болезнь. .[115] В 1992 году в стране начался скрининг всех беременных женщин, и новорожденных начали проверять, если мать была носителем. В 2004 году был принят закон, согласно которому пары, планирующие вступить в брак, должны пройти бесплатное добрачное консультирование. Эти программы сопровождались общественными просветительскими кампаниями.[116]

Индия и Непал

Серповидно-клеточная анемия распространена в некоторых этнических группах центральной Индии,[117] где распространенность колебалась от 9,4 до 22,2% в эндемичных районах Мадхья-Прадеш, Раджастхан, и Чхаттисгарх.[118] Это также эндемик среди Люди тару Непала и Индии; однако уровень заболеваемости малярией у них в семь раз ниже, несмотря на то, что они живут в зараженной малярией зоне.[119]

Карибские острова

В Ямайка, 10% населения являются носителями гена серповидных клеток, что делает его наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране.[120]

История

Первое современное сообщение о серповидно-клеточной анемии, возможно, было в 1846 году, когда обсуждалось вскрытие казненного беглого раба; ключевой находкой было отсутствие селезенки.[121][122] Сообщается, что африканские рабы в Соединенных Штатах проявляли устойчивость к малярии, но были склонны к язвам на ногах.[122] Аномальные характеристики красных кровяных телец, которые позже дали свое название этому состоянию, были впервые описаны Эрнест Э. Айронс (1877–1959), стажер кардиолога из Чикаго и профессора медицины Джеймс Б. Херрик (1861–1954), в 1910 году. Айронс обнаружил «своеобразные продолговатые и серповидные» клетки в крови человека по имени Вальтер Клемент Ноэль, 20-летнего студента первого курса стоматолога из Гренады. Ноэль был госпитализирован в пресвитерианской больнице Чикаго в декабре 1904 года, страдая от анемии.[13][123] В течение следующих трех лет Ноэля повторно госпитализировали из-за «мышечного ревматизма» и «приступов желчи», но он завершил учебу и вернулся в столицу Гренады (Сент-Джордж) для практики. стоматология. Он умер от пневмония в 1916 г. и похоронен на католическом кладбище в г. Сотёрс на севере Гренады.[13][14] Вскоре после доклада Херрика в газете появился еще один случай. Полуфабрикаты Virginia Medical с тем же названием «Своеобразные удлиненные серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии».[124] Эта статья основана на пациенте, поступившем в Университет Вирджинии Госпиталь 15 ноября 1910 года.[125] В более позднем описании Верн Мейсон в 1922 году впервые было использовано название «серповидноклеточная анемия».[14][126] О детских проблемах, связанных с серповидно-клеточной анемией, не сообщалось до 1930-х годов, несмотря на то, что это не было редкостью для афроамериканского населения.[122]

Мемфисский врач Лемюэль Диггс, плодовитый исследователь серповидно-клеточной анемии, впервые ввел различие между серповидно-клеточной анемией и признаком в 1933 году, хотя до 1949 года генетические характеристики не были выяснены Джеймс В. Нил и Е.А. Свекла.[14] 1949 был годом, когда Линус Полинг описал необычное химическое поведение гемоглобина S и объяснил это аномалией в самой молекуле.[14][127] Фактическое молекулярное изменение HbS было описано в конце 1950-х гг. Вернон Ингрэм.[14] В конце 1940-х и начале 1950-х годов произошло дальнейшее понимание связи между малярией и серповидно-клеточной анемией. В 1954 году введение электрофорез гемоглобина позволили открыть определенные подтипы, такие как болезнь HbSC.[14]

Крупномасштабные исследования естественной истории и дальнейшие интервенционные исследования были начаты в 1970-х и 1980-х годах, что привело к широкому распространению профилактики пневмококковых инфекций среди других вмешательств. Билл Косби получивший "Эмми" телефильм 1972 года, Всем моим друзьям на берегу, запечатлел историю родителей ребенка, страдающего серповидно-клеточной анемией.[128] В 1990-е годы был разработан гидроксикарбамид, а в 2007 году появились сообщения об излечении с помощью трансплантации костного мозга.[14]

В некоторых старых текстах это называется дрепаноцитоз.[129]

Общество и культура

Социальное обеспечение США

С 15 сентября 2017 г. Администрация социального обеспечения издал постановление о толковании политики, в котором содержится справочная информация о серповидно-клеточной анемии и описание того, как Социальная защита оценивает заболевание в процессе рассмотрения исков об инвалидности.[130][131]

Стигма в США

В США есть стигмы окружающие SCD, которые мешают людям с SCD получать необходимую помощь. По данным Национального института сердца, легких и крови, эти стигмы в основном затрагивают афроамериканцев и выходцев из Латинской Америки.[132] Люди с ВСС испытывают влияние стигматизации болезни на многие аспекты жизни, включая социальные и психологические. Исследования показали, что люди с ВСС часто чувствуют, что должны держать свой диагноз в секрете, чтобы избежать дискриминации на рабочем месте, а также среди сверстников в отношениях.[133] В 1960-х годах правительство США поддерживало инициативы по созданию рабочих мест. скрининг для генетических заболеваний в попытке защитить людей с SCD. Благодаря этой проверке предполагалось, что сотрудники не будут помещены в среду, которая потенциально может быть опасной и вызвать SCD.[134]

Исследование

Пересадка пуповинной крови

Пока пересадка пуповинной крови потенциально может вылечить заболевание, подходящий донор доступен только у 10% людей.[135] Около 7% людей также умирают в результате процедуры и болезнь трансплантат против хозяина может возникнуть.[135]

Генная терапия

Сообщается, что в 2001 году серповидноклеточная анемия у мышей успешно лечилась с помощью генная терапия.[136][137] Исследователи использовали вирусный вектор, чтобы заставить мышей - у которых, по сути, тот же дефект, который вызывает серповидно-клеточную анемию человека - производить фетальный гемоглобин (HbF), который человек обычно перестает вырабатывать вскоре после рождения. Известно, что у людей использование гидроксимочевины для стимуляции выработки HbF временно облегчает симптомы серповидно-клеточной анемии. Исследователи продемонстрировали, что этот метод генной терапии является более постоянным способом увеличения терапевтического производства HbF.[138]

Клинические испытания фазы 1 генной терапии серповидноклеточной анемии у людей были начаты в 2014 году. Клинические испытания будут оценивать безопасность модифицированного лентивирусным вектором костного мозга для взрослых с тяжелой серповидно-клеточной анемией.[139][140] Однако по состоянию на 2018 год о рандомизированных контролируемых испытаниях не сообщалось.[141] В марте 2017 года был опубликован отчет о первом пациенте, получившем лечение, с тех пор лечение прошли еще несколько человек.[142][143]

Платформы для редактирования генов, такие как CRISPR / Cas9, использовались для исправления вызывающей заболевание мутации в гемопоэтических стволовых клетках, взятых у человека с этим заболеванием.[144] В июле 2019 года инструмент редактирования генов CRISPR был использован для редактирования клеток костного мозга человека с ВСС, чтобы «включить» ген для гемоглобин плода.[145]

В 2017 году было проведено двенадцать клинических испытаний, посвященных генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Из этих 12 испытаний в четырех из них мутировавший ген HBB был заменен на здоровый. Три испытания использовали Mozobil, лекарство, используемое для лечения различных видов рака, чтобы определить, можно ли использовать увеличение количества стволовых клеток для генной терапии. Одно исследование было сосредоточено на анализе образцов костного мозга пациентов с серповидноклеточной анемией. В другом испытании экспериментировали с использованием пуповинной крови младенцев как с серповидно-клеточной анемией, так и без нее, для разработки генной терапии.[146]

Кокрановский обзор, разработанный для изучения всех существующих данных рандомизированных клинических испытаний, касающихся трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при серповидно-клеточной анемии, не выявил никаких завершенных испытаний и пришел к выводу о необходимости хорошо спланированного многоцентрового рандомизированного контролируемого исследования.[147]

Примечания

  1. ^ Историческая нумерация помещает этот остаток глутаминовой кислоты в положение 6 из-за пропуска метионин (M / Met) стартовый кодон в нумерации аминокислотных положений белка. Текущая номенклатура требует считать метионин первой аминокислотой, в результате чего остаток глутаминовой кислоты попадает в положение 7. Многие ссылки по-прежнему относятся к положению 6, и для ясности следует ссылаться на оба.

Рекомендации

  1. ^ а б c d е «Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной болезни?». Национальный институт сердца, легких и крови. 12 июня 2015 г. В архиве из оригинала 9 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j "Что такое серповидноклеточная болезнь?". Национальный институт сердца, легких и крови. 12 июня 2015 г. В архиве из оригинала от 6 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  3. ^ а б c "Что вызывает серповидноклеточную болезнь?". Национальный институт сердца, легких и крови. 12 июня 2015 г. В архиве из оригинала 24 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  4. ^ а б c "Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?". Национальный институт сердца, легких и крови. 12 июня 2015 г. В архиве из оригинала 9 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  5. ^ а б c d «Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308». Январь 2011 г. В архиве из оригинала 9 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  6. ^ а б c d "Как лечится серповидноклеточная болезнь?". Национальный институт сердца, легких и крови. 12 июня 2015 г. В архиве из оригинала 9 марта 2016 г.. Получено 8 марта 2016.
  7. ^ а б Соавторы исследования ГББ 2015 г. по распространенности травм, вызванных заболеваниями (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015». Ланцет. 388 (10053): 1545–1602. Дои:10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6. ЧВК  5055577. PMID  27733282.
  8. ^ а б c ГББ 2015 г. Причины смерти соавторов смерти (октябрь 2016 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни на глобальном, региональном и национальном уровнях, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 года». Ланцет. 388 (10053): 1459–1544. Дои:10.1016 / S0140-6736 (16) 31012-1. ЧВК  5388903. PMID  27733281.
  9. ^ "Изучение серповидноклеточной болезни". Национальный институт исследования генома человека. 9 мая 2016 года. В архиве из оригинала 4 января 2017 г.. Получено 23 января, 2017.
  10. ^ Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013 (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013». Ланцет. 386 (9995): 743–800. Дои:10.1016 / с0140-6736 (15) 60692-4. ЧВК  4561509. PMID  26063472.
  11. ^ Рис, округ Колумбия, Уильямс TN, Gladwin MT (декабрь 2010 г.). "Серповидноклеточная анемия". Ланцет. 376 (9757): 2018–31. Дои:10.1016 / с0140-6736 (10) 61029-х. PMID  21131035. S2CID  29909566.
  12. ^ Эльзуки, Абдельазиз Ю. (2012). Учебник клинической педиатрии (2-е изд.). Берлин: Springer. п. 2950. ISBN  9783642022012.
  13. ^ а б c Савитт Т.Л., Голдберг М.Ф. (январь 1989 г.). «Отчет Херрика о серповидно-клеточной анемии в 1910 году. Остальная часть истории». JAMA. 261 (2): 266–71. Дои:10.1001 / jama.261.2.266. PMID  2642320.
  14. ^ а б c d е ж грамм час я j Сержант Г.Р. (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии». Британский журнал гематологии. 151 (5): 425–9. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2010.08419.x. PMID  20955412.
  15. ^ а б Национальная медицинская библиотека. URL = ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease
  16. ^ а б Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH, Jordan L, Lanzkron SM, Lottenberg R, Savage WJ, Tanabe PJ, Ware RE, Murad MH, Goldsmith JC, Ortiz E, Fulwood R, Хортон А., Джон-Сова Дж. (Сентябрь 2014 г.). «Управление серповидно-клеточной анемией: резюме научно обоснованного отчета 2014 года, подготовленного членами экспертной группы». JAMA. 312 (10): 1033–48. Дои:10.1001 / jama.2014.10517. PMID  25203083. S2CID  37681044.
  17. ^ "BestBets: Как долго должен длиться в среднем серповидноклеточный кризис?". В архиве из оригинала от 17.06.2010. Получено 2010-11-27.
  18. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33498-33499). Elsevier Health. Kindle Edition.
  19. ^ Олуйохунгбе А., Бернетт А.Л. (март 2013 г.). «Как я лечу приапизм из-за серповидноклеточной анемии». Британский журнал гематологии. 160 (6): 754–65. Дои:10.1111 / bjh.12199. PMID  23293942.
  20. ^ а б Глассберг Дж. (Август 2011 г.). «Доказательная терапия серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Практика неотложной медицинской помощи. 13 (8): 1–20, тест 20. PMID  22164362.
  21. ^ а б Ани К.А., Грин Дж. (Май 2015 г.). «Психологические методы лечения серповидноклеточной анемии и боли». Кокрановская база данных систематических обзоров (5): CD001916. Дои:10.1002 / 14651858.CD001916.pub3. ЧВК  7063720. PMID  25966336.
  22. ^ Пирсон HA (август 1977 г.). «Серповидно-клеточная анемия и тяжелые инфекции, вызванные инкапсулированными бактериями» (Бесплатный полный текст). Журнал инфекционных болезней. 136 Приложение: S25–30. Дои:10.1093 / infdis / 136.Supplement.S25. PMID  330779. В архиве из оригинала от 27.05.2016.
  23. ^ Вонг WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G (март 1992 г.). «Инкапсулированная полисахаридом бактериальная инфекция при серповидно-клеточной анемии: 30-летний эпидемиологический опыт». Американский журнал гематологии. 39 (3): 176–82. Дои:10.1002 / ajh.2830390305. PMID  1546714.
  24. ^ Хатиб Р., Рабах Р., Сарнаик С.А. (январь 2009 г.). «Селезенка при серповидных заболеваниях: обновленная информация». Детская радиология. 39 (1): 17–22. Дои:10.1007 / s00247-008-1049-9. PMID  19002450. S2CID  2547649.
  25. ^ а б Глассберг Дж. (Август 2011 г.). «Доказательная терапия серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Практика неотложной медицинской помощи. 13 (8): 1–20, тест 20. PMID  22164362.
  26. ^ Меконцо Дессап А., Леон Р., Хабиби А., Нзуаку Р., Рудо-Торавал Ф., Адно С., Годо Б., Галактерос Ф., Брун-Бюиссон С., Брошар Л., Мэтр Б. (март 2008 г.). «Легочная гипертензия и легочное сердце при тяжелом остром грудном синдроме при серповидно-клеточной анемии». Американский журнал респираторной медицины и реанимации. 177 (6): 646–53. CiteSeerX  10.1.1.504.790. Дои:10.1164 / rccm.200710-1606OC. PMID  18174543.
  27. ^ Пол Р.Н., Кастро О.Л., Аггарвал А., Онеал ПА (сентябрь 2011 г.). «Острый грудной синдром: серповидноклеточная анемия». Европейский журнал гематологии. 87 (3): 191–207. Дои:10.1111 / j.1600-0609.2011.01647.x. PMID  21615795.
  28. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа заболевания Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация экспертов - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Location 33329). Elsevier Health. Kindle Edition.
  29. ^ Славов С.Н., Кашима С., Пинто А.С., Ковас Д.Т. (август 2011 г.). «Парвовирус человека B19: общие соображения и влияние на пациентов с серповидно-клеточной анемией и талассемией, а также на переливание крови». FEMS Иммунология и медицинская микробиология. 62 (3): 247–62. Дои:10.1111 / j.1574-695X.2011.00819.x. PMID  21585562.
  30. ^ Балгир Р.С. (март 2012 г.). «Расширение сообщества и география генов серповидно-клеточного признака и дефицита G6PD, а также естественный отбор против малярии: опыт племенных земель Индии». Сердечно-сосудистые и гематологические агенты в медицинской химии. 10 (1): 3–13. Дои:10.2174/187152512799201190. PMID  22264009.
  31. ^ Джадавджи Т., Пробер К.Г. (апрель 1985 г.). «Дактилит у ребенка с серповидно-клеточной особенностью». Журнал Канадской медицинской ассоциации. 132 (7): 814–5. ЧВК  1345873. PMID  3978504.
  32. ^ Worrall VT, Butera V (декабрь 1976 г.). «Серповидно-клеточный дактилит». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем. 58 (8): 1161–3. Дои:10.2106/00004623-197658080-00024. PMID  1002763. В архиве из оригинала от 23.09.2016.
  33. ^ Миллер СТ (май 2011 г.). «Как лечить острый грудной синдром у детей с серповидно-клеточной анемией». Кровь. 117 (20): 5297–305. Дои:10.1182 / blood-2010-11-261834. PMID  21406723. S2CID  206896811.
  34. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. п. 847. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  35. ^ Шанкаран В.Г., Оркин С.Х. (январь 2013 г.). «Переход от гемоглобина плода к гемоглобину взрослого». Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине. 3 (1): a011643. Дои:10.1101 / cshperspect.a011643. ЧВК  3530042. PMID  23209159.
  36. ^ "Серповидноклеточная анемия". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 10 июн 2019.
  37. ^ "серповидноклеточная анемия". Домашний справочник по генетике. В архиве из оригинала от 15.05.2016. Получено 2016-05-07.
  38. ^ Green NS, Fabry ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL (октябрь 1993 г.). «Гаплотип Сенегала связан с более высоким HbF, чем гаплотипы Бенина и Камеруна у африканских детей с серповидно-клеточной анемией». Американский журнал гематологии. 44 (2): 145–6. Дои:10.1002 / ajh.2830440214. PMID  7505527.
  39. ^ Сюзанна Клэнси (2008). «Генетическая мутация». Природное образование. 1 (1): 187.
  40. ^ Веллштейн А., Пичнер Х. Ф. (июль 1988 г.). «Сложные кривые доза-ответ атропина у человека, объясняемые разными функциями M1- и M2-холинорецепторов». Архив фармакологии Наунин-Шмидеберг. 338 (1): 19–27. Дои:10.1007 / bf00168807. ЧВК  3237253. PMID  22089617.
  41. ^ Allison AC (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости к малярии человека». Текущее мнение в иммунологии. 21 (5): 499–505. Дои:10.1016 / j.coi.2009.04.001. PMID  19442502.
  42. ^ Квятковский Д.П. (август 2005 г.). «Как малярия повлияла на геном человека и чему человеческая генетика может научить нас о малярии». Американский журнал генетики человека. 77 (2): 171–92. Дои:10.1086/432519. ЧВК  1224522. PMID  16001361.
  43. ^ Ponçon N, Toty C, L'Ambert G, Le Goff G, Brengues C, Schaffner F, Fontenille D (февраль 2007 г.). «Биология и динамика потенциальных переносчиков малярии на юге Франции». Журнал Малярии. 6 (1): 18. Дои:10.1186/1475-2875-6-18. ЧВК  1808464. PMID  17313664.
  44. ^ Lesi FE, Bassey EE (июль 1972 г.). «Семейное исследование серповидноклеточной анемии в Нигерии». Журнал биосоциальной науки. 4 (3): 307–13. Дои:10.1017 / S0021932000008622. PMID  5041262.
  45. ^ Каприотти, Тереза ​​(2016). Патофизиология: вводные концепции и клинические перспективы. Фриззелл, Джоан Паркер. Филадельфия. ISBN  9780803615717. OCLC  900626405.
  46. ^ "Как серповидные клетки вызывают заболевание?". В архиве из оригинала от 23.09.2010. Получено 2010-11-27.
  47. ^ "Серповидноклеточная анемия: неотложная медицина eMedicine". В архиве из оригинала от 04.12.2010. Получено 2010-11-27.
  48. ^ Кларк GM, Хиггинс TN (август 2000 г.). «Лабораторные исследования гемоглобинопатий и талассемий: обзор и обновление». Клиническая химия. 46 (8, Pt 2): 1284–90. Дои:10.1093 / Clinchem / 46.8.1284. PMID  10926923. В архиве из оригинала от 20.03.2008.
  49. ^ «BestBets: Выявляет ли обычный анализ мочи и рентгенография грудной клетки скрытую бактериальную инфекцию у серповидноклеточных пациентов, поступающих в отделение неотложной помощи с болезненным кризом?». В архиве из оригинала от 17.06.2010. Получено 2010-11-27.
  50. ^ Ли, С., Дэвис, С., и Дезату, К. (2000). Неонатальный скрининг на серповидно-клеточную анемию. Кокрановское сотрудничество. John Wiley & Sons, Ltd.
  51. ^ Мартин, Кирилл; Пиалу, Винсент; Фэйс, Камилла; Шаррин, Эммануэль; Скиннер, Сара; Конн, Филипп (февраль 2018 г.). «Увеличивает или снижает физическая активность риск осложнений серповидно-клеточной анемии?». Британский журнал спортивной медицины. 52 (4): 214–218. Дои:10.1136 / bjsports-2015-095317. PMID  26701924. S2CID  24464344.
  52. ^ «Сохранение здоровья с серповидноклеточной болезнью - Центр серповидных клеток и талассемии Брента». www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk. Получено 4 октября 2019.
  53. ^ «Питание ребенка с серповидной анемией». www.eatright.org. Получено 5 октября 2019.
  54. ^ Соэ Хто Хто Чжо; Абас, Адинегара Бл; Тан, Нан Нитра; Ни, Хан; Сингх, Джаспал; Саид, Абдул Раззак бин Мохд; Осункво, Ифеинва (28 мая 2020 г.). «Добавка витамина D при серповидно-клеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров. 5: CD010858. Дои:10.1002 / 14651858.CD010858.pub3. ISSN  1469-493X. ЧВК  7386793. PMID  32462740.
  55. ^ Комиссар, Офис (7 июля 2017 г.). «Объявления для прессы - FDA одобряет новый метод лечения серповидноклеточной анемии». www.fda.gov. В архиве с оригинала 10 июля 2017 г.. Получено 10 июля 2017.
  56. ^ «Доказательное ведение серповидноклеточной болезни» (PDF). 2014. Получено 16 ноября, 2017. профилактический прием пенициллина два раза в день, начиная с раннего младенчества и продолжая как минимум до 5 лет
  57. ^ Диксит Р., Неттем С., Мадан СС, Соэ Х.Х., Абас А.Б., Вэнс Л.Д., Стовер П.Дж. (март 2018 г.). «Добавки фолиевой кислоты людям с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 3: CD011130. Дои:10.1002 / 14651858.CD011130.pub3. ЧВК  5440187. PMID  29546732.
  58. ^ Oniyangi, Oluseyi; Омари, Айка Аа (2019). «Химиопрофилактика малярии при серповидно-клеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров. 2019 (11). Дои:10.1002 / 14651858.CD003489.pub2. ISSN  1469-493X. ЧВК  6532723. PMID  31681984.
  59. ^ Кэрролл, К. Патрик (2020). «Опиоидное лечение острой и хронической боли у пациентов с серповидноклеточной анемией». Письма о неврологии. Elsevier BV. 714: 134534. Дои:10.1016 / j.neulet.2019.134534. ISSN  0304-3940.
  60. ^ Okomo, U; Меремикву, ММ (31 июля 2017 г.). «Гидрозаместительная терапия при острых приступах боли у людей с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 7: CD005406. Дои:10.1002 / 14651858.CD005406.pub5. ЧВК  6483538. PMID  28759112.
  61. ^ Исследования, Центр оценки лекарственных средств и (2019-12-20). «FDA одобрило кризанлизумаб-tmca для лечения серповидноклеточной анемии». FDA.
  62. ^ Олдрич Т.К., Нагель Р.Л. (1998). «Легочные осложнения серповидно-клеточной болезни». В Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA (ред.). Легочная медицина и реаниматология (6-е изд.). Сент-Луис: Мосби. С. 1–10. ISBN  978-0-8151-1371-3.
  63. ^ Марти-Карвахаль, Эй-Джей; Контерно, ЛО; Knight-Madden, JM (18 сентября 2019 г.). «Антибиотики для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 9: CD006110. Дои:10.1002 / 14651858.CD006110.pub5. ЧВК  6749554. PMID  31531967.
  64. ^ Долатха, Р; Дастгири, С (16 января 2020 г.). «Переливание крови для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 1: CD007843. Дои:10.1002 / 14651858.CD007843.pub4. ЧВК  6984655. PMID  31942751.
  65. ^ а б Невитт, SJ; Джонс, AP; Ховард, Дж. (20 апреля 2017 г.). «Гидроксимочевина (гидроксикарбамид) при серповидно-клеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров. 4: CD002202. Дои:10.1002 / 14651858.CD002202.pub2. ЧВК  6478259. PMID  28426137.
  66. ^ Charache S, Террин М.Л., Мур Р.Д., Довер Г.Дж., Бартон Ф.Б., Экерт С.В., МакМахон Р.П., Bonds DR (май 1995 г.). «Влияние гидроксимочевины на частоту болезненных кризов при серповидно-клеточной анемии. Исследователи многоцентрового исследования гидроксимочевины при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии. 332 (20): 1317–22. Дои:10.1056 / NEJM199505183322001. PMID  7715639.
  67. ^ Стейнберг М.Х., Бартон Ф., Кастро О, Пегелоу С.К., Баллас С.К., Кутлар А., Оррингер Е., Белвью Р., Оливьери Н., Экман Дж., Варма М., Рамирес Дж., Адлер Б., Смит В., Карлос Т., Атага К., ДеКастро Л. , Бигелоу С., Саунтарараджа И., Телфер М., Вичинский Е., Кластер С., Шурин С., Бриджес К., Ваклавив М., Бондс Д., Террин М. (апрель 2003 г.). «Влияние гидроксимочевины на смертность и заболеваемость серповидноклеточной анемией у взрослых: риски и преимущества до 9 лет лечения». JAMA. 289 (13): 1645–51. Дои:10.1001 / jama.289.13.1645. PMID  12672732.
  68. ^ Platt OS (март 2008 г.). «Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии. 358 (13): 1362–9. Дои:10.1056 / NEJMct0708272. PMID  18367739. S2CID  351061.
  69. ^ Исследования, Центр оценки лекарственных средств и (25 ноября 2019 г.). «FDA одобряет вокселотор для серповидно-клеточной анемии». FDA. Получено 9 декабря 2019.
  70. ^ Драсар Е., Игбиневека Н., Васавда Н., Фри М., Авогбаде М., Аллман М., Мийович А., Тейн С.Л. (март 2011 г.). «Использование переливания крови среди взрослых с серповидно-клеточной анемией - опыт одного учреждения более десяти лет». Британский журнал гематологии. 152 (6): 766–70. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2010.08451.x. PMID  21275951.
  71. ^ Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M (январь 2011 г.). «Эффект хронической трансфузионной терапии эритроцитов на васкулопатии и тихие инфаркты у пациентов с серповидно-клеточной анемией». Американский журнал гематологии. 86 (1): 104–6. Дои:10.1002 / ajh.21901. PMID  21117059.
  72. ^ Mirre E, Brousse V, Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, Dumont MD, Lenoir G, de Montalembert M (март 2010). «Возможность и эффективность хронического переливания крови для профилактики инсульта у детей с серповидно-клеточной анемией». Европейский журнал гематологии. 84 (3): 259–65. Дои:10.1111 / j.1600-0609.2009.01379.x. PMID  19912310.
  73. ^ Уолтерс М.С., Пейшенс М., Лейзенринг В., Экман Дж. Р., Скотт Дж. П., Ментцер В. К., Дэвис С. К., Охене-Фремпонг К., Бернаудин Ф., Мэтьюз Д. К., Сторб Р., Салливан К. М. (август 1996 г.). «Трансплантация костного мозга при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии. 335 (6): 369–76. Дои:10.1056 / NEJM199608083350601. PMID  8663884. S2CID  25256772.
  74. ^ а б c d Марти-Карвахаль, Артуро Дж .; Сола, Иван; Агреда-Перес, Луис Х. (2019). «Лечение аваскулярного некроза костей у людей с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 12: CD004344. Дои:10.1002 / 14651858.CD004344.pub7. ISSN  1469-493X. ЧВК  6894369. PMID  31803937.
  75. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33530-33531). Elsevier Health. Kindle Edition.
  76. ^ Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA (март 2001 г.). «Оценка выживаемости пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией на Ямайке: клиническое исследование населения». Ланцет. 357 (9257): 680–3. Дои:10.1016 / s0140-6736 (00) 04132-5. PMID  11247552. S2CID  37012133.
  77. ^ Коста Ф.Ф., Конран Н. (2016). Серповидноклеточная анемия: от фундаментальной науки к клинической практике. Springer. п. 35. ISBN  9783319067131. Получено 8 мая 2016.
  78. ^ Прабхакар, H; Хейвуд С. младший; Молоки, Р. (май 2010 г.). «Серповидно-клеточная анемия в Соединенных Штатах: взгляд назад и вперед на 100-летний прогресс в управлении и выживании». Американский журнал гематологии. 85 (5): 346–53. Дои:10.1002 / ajh.21676. PMID  20425797.
  79. ^ Кавана П.Л., Спринц П.Г., Винчи С.Р., Баучнер Х., Ван С.Дж. (декабрь 2011 г.). «Ведение детей с серповидно-клеточной анемией: всесторонний обзор литературы». Педиатрия. 128 (6): e1552–74. Дои:10.1542 / педы.2010-3686. PMID  22123880. S2CID  14524078. В архиве из оригинала от 04.03.2016.
  80. ^ Адамс Р.Дж., Охене-Фремпонг К., Ван В. (2001). «Серповидная клетка и мозг». Гематология. Американское общество гематологии. Образовательная программа. 2001 (1): 31–46. Дои:10.1182 / asheducation-2001.1.31. PMID  11722977.
  81. ^ Адамс Р.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Большие штрихи у маленьких». Архив неврологии. 64 (11): 1567–74. Дои:10.1001 / archneur.64.11.1567. PMID  17998439.
  82. ^ Кенни М.В., Джордж А.Дж., Стюарт Дж. (Июль 1980 г.). «Гиперактивность тромбоцитов при серповидно-клеточной анемии: следствие гипоспленизма». Журнал клинической патологии. 33 (7): 622–5. Дои:10.1136 / jcp.33.7.622. ЧВК  1146172. PMID  7430367.
  83. ^ Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA, Chang DC (апрель 2011 г.). «Приапизм в Соединенных Штатах: меняющаяся роль серповидноклеточной анемии». Американский журнал хирургии. 201 (4): 468–74. Дои:10.1016 / j.amjsurg.2010.03.017. PMID  21421100.
  84. ^ Алмейда А., Робертс I (май 2005 г.). «Поражение костей при серповидно-клеточной анемии». Британский журнал гематологии. 129 (4): 482–90. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2005.05476.x. PMID  15877730. Архивировано из оригинал на 2012-12-16.
  85. ^ Рудж Ф.В. (1991). «Гипербарическая оксигенотерапия в лечении серповидно-клеточных язв ног». J. Hyperbaric Med. 6 (1): 1–4. Получено 2011-03-23.
  86. ^ Элагуз М., Джоти С., Гупта Б., Сивапрасад С. (июль 2010 г.). «Серповидноклеточная анемия и глаз: старые и новые концепции». Обзор офтальмологии. 55 (4): 359–77. Дои:10.1016 / j.survophthal.2009.11.004. PMID  20452638.
  87. ^ Смит В. Р., Пенберти Л. Т., Бовбьерг В. Е., МакКлиш Д. К., Робертс Д. Д., Дахман Б., Айсику И. П., Левенсон Д. Л., Розефф С. Д. (январь 2008 г.). «Ежедневная оценка боли у взрослых с серповидно-клеточной анемией». Анналы внутренней медицины. 148 (2): 94–101. CiteSeerX  10.1.1.690.5870. Дои:10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004. PMID  18195334. S2CID  34924760.
  88. ^ Caughey MC, Poole C, Ataga KI, Hinderliter AL (август 2015 г.). «Расчетное систолическое давление в легочной артерии и серповидно-клеточная анемия: метаанализ и систематический обзор». Британский журнал гематологии. 170 (3): 416–24. Дои:10.1111 / bjh.13447. PMID  25854714.
  89. ^ Powars DR, Elliott-Mills DD, Chan L, Niland J, Hiti AL, Opas LM, Johnson C (октябрь 1991 г.). «Хроническая почечная недостаточность при серповидно-клеточной анемии: факторы риска, клиническое течение и смертность». Анналы внутренней медицины. 115 (8): 614–20. Дои:10.7326/0003-4819-115-8-614. PMID  1892333.
  90. ^ Weatherall DJ, Клегг JB (2001). «Унаследованные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения». Бюллетень Всемирной организации здравоохранения. 79 (8): 704–12. ЧВК  2566499. PMID  11545326.
  91. ^ Робертс I, де Монталамбер М (июль 2007 г.). «Серповидноклеточная анемия как парадигма иммиграционной гематологии: новые вызовы для гематологов в Европе». Haematologica. 92 (7): 865–71. Дои:10.3324 / haematol.11474. PMID  17606434.
  92. ^ Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (сентябрь 2009 г.). «Влияние малярийного паразитизма: от трупов к сообществам». Журнал клинических исследований. 119 (9): 2496–505. Дои:10.1172 / JCI38307. ЧВК  2735907. PMID  19729847.
  93. ^ Национальная медицинская библиотека. URL = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics В архиве 2016-05-15 в Wayback Machine
  94. ^ ВОЗ. «Серповидно-клеточная анемия - Отчет Секретариата» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) на 2011-01-04. Получено 2010-11-27.
  95. ^ Aidoo M, Terlouw DJ, Kolczak MS, McElroy PD, ter Kuile FO, Kariuki S, Nahlen BL, Lal AA, Udhayakumar V (апрель 2002 г.). «Защитные эффекты гена серповидных клеток против заболеваемости и смертности от малярии». Ланцет. 359 (9314): 1311–2. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 08273-9. PMID  11965279. S2CID  37952036.
  96. ^ Тусуубира, Шарифу К.; Накайинга, Ритах; Мвамби, Башир; Одда, Джон; Киконко, Сильвия; Комуханги, Алима (27 апреля 2018 г.). «Знания, восприятие и практика в отношении серповидно-клеточной анемии: опрос среди взрослых в районе Любага, Кампала, Уганда». BMC Public Health. 18 (1): 561. Дои:10.1186 / s12889-018-5496-4. ЧВК  5924488. PMID  29703184.
  97. ^ Ндизи, Грейс; Кияга, Чарльз; Эрнандес, Ариэль Джи; Munube, Deogratias; Ховард, Тад А; Ссеваньяна, Исаак; Нсунгва, Джеска; Кигули, Сара; Ндугва, Кристофер М; Уэр, Рассел Э; Асенг, Джейн Р. (март 2016 г.). «Бремя серповидно-клеточного заболевания и серповидноклеточного заболевания в исследовании по наблюдению за серпом в Уганде (US3): перекрестное исследование». The Lancet Global Health. 4 (3): e195 – e200. Дои:10.1016 / S2214-109X (15) 00288-0. PMID  26833239.
  98. ^ Национальный институт сердца, легких и крови. «Серповидно-клеточная анемия, ключевые моменты». В архиве из оригинала от 02.12.2010. Получено 2010-11-27.
  99. ^ а б "Данные и статистика по серповидно-клеточной болезни | CDC". Центры по контролю и профилактике заболеваний. 31 августа 2016 г.. Получено 13 декабря 2019.
  100. ^ «Сентябрь - месяц осведомленности о серповидных клетках». CDC. В архиве из оригинала 27 сентября 2010 г.. Получено 6 февраля 2011.
  101. ^ «Серповидноклеточная черта». www.matology.org. 8 сентября 2017 г.. Получено 13 декабря 2019.
  102. ^ «Название расстройства: серповидно-клеточная анемия». Скрининг новорожденных. В архиве из оригинала 28 сентября 2016 г.. Получено 11 октября 2016.
  103. ^ "default - Stanford Children's Health". www.stanfordchildrens.org. Получено 2020-03-14.
  104. ^ Эдвардс, К. Т .; Seibert, D .; Macri, C .; Кэролайн, К .; Тилгман, Дж. (Ноябрь 2004 г.). «Оценка этнической принадлежности при консультировании до зачатия: генетика - что необходимо знать практикующим медсестрам». Клиническая практика. 16 (11): 472–480. Дои:10.1111 / j.1745-7599.2004.tb00426.x. PMID  15617360. S2CID  7644129.
  105. ^ «Пациенты с серповидными клетками терпят дискриминацию, плохой уход и сокращенную жизнь». NPR.org. 4 ноября 2017 г.. Получено 12 ноября 2017.
  106. ^ Бардакджян Дж., Вайцман Х. (сентябрь 2004 г.). «[Эпидемиология серповидноклеточной анемии]». La Revue du Praticien (На французском). 54 (14): 1531–3. PMID  15558961.
  107. ^ Тюре И., Сарлес Дж., Мероно Ф., Сюзино Е., Колломб Дж., Лена-Руссо Д., Леви Н., Бардакджян Дж., Баденс С. (июнь 2010 г.). «Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии во Франции: оценка селективного процесса». Журнал клинической патологии. 63 (6): 548–51. Дои:10.1136 / jcp.2009.068874. PMID  20498028. S2CID  22391674.
  108. ^ «Наследие серповидноклеточной анемии - живите хорошо - NHS Choices». www.nhs.uk. 2017-10-23. В архиве из оригинала от 02.12.2014.
  109. ^ «Серповидноклеточная анемия - NHS Choices». www.nhs.uk. 2017-10-23. В архиве из оригинала 13.12.2011.
  110. ^ «Кому и когда предлагается обследование?». screening.nhs.uk. В архиве из оригинала 31.12.2014.
  111. ^ «Сдайте кровь - ресурсы - серповидные клетки и донорство крови». Сдавать кровь. В архиве из оригинала 31.12.2014.
  112. ^ "Почему кровь от афро-карибских доноров особенная?". Sicklecellsociety.org. Архивировано из оригинал на 2014-12-30.
  113. ^ Джастания В. (2011). «Эпидемиология серповидно-клеточной анемии в Саудовской Аравии». Анналы саудовской медицины. 31 (3): 289–93. Дои:10.4103/0256-4947.81540. ЧВК  3119971. PMID  21623060.
  114. ^ Мемиш З.А., Саиди М.Ю. (2011). «Результаты шестилетнего национального добрачного скрининга и генетического консультирования по серповидно-клеточной анемии и β-талассемии в Саудовской Аравии». Анналы саудовской медицины. 31 (3): 229–35. Дои:10.4103/0256-4947.81527. ЧВК  3119961. PMID  21623050.
  115. ^ Аль-Аррайед, Шейха (1995). «Особенности серповидно-клеточной анемии в Бахрейне». Журнал здоровья Восточного Средиземноморья. 1 (1). В архиве из оригинала от 08.10.2016.
  116. ^ Аль-Аррайед С., Аль-Хаджери А. (2010). «Осведомленность общественности о серповидно-клеточной анемии в Бахрейне». Анналы саудовской медицины. 30 (4): 284–8. Дои:10.4103/0256-4947.65256. ЧВК  2931779. PMID  20622345.
  117. ^ "Серповидноклеточная анемия". www.matology.org. 2014-12-16. В архиве из оригинала на 2017-06-25. Получено 2017-05-01.
  118. ^ Awasthy N, Aggarwal KC, Goyal PC, Prasad MS, Saluja S, Sharma M (2008). «Серповидно-клеточная анемия: опыт работы центра третичной помощи в неэндемичной зоне». Анналы тропической медицины и общественного здравоохранения. 1 (1): 1–4. Дои:10.4103/1755-6783.43069.
  119. ^ "Жизнь с серповидноклеткой - Нация - Nepali Times". В архиве из оригинала от 24.06.2015.
  120. ^ Аснани MR, McCaw-Binns AM, Reid ME (2011). "Повышенный риск материнской смертности от серповидноклеточной анемии на Ямайке: 1998-2007 гг.". PLOS ONE. 6 (10): e26281. Bibcode:2011PLoSO ... 626281A. Дои:10.1371 / journal.pone.0026281. ЧВК  3200316. PMID  22039456.
  121. ^ Лебби Р. (1846 г.). «Случай отсутствия селезенки». Саузерн Дж оф Мед Фармакол. 1: 481–3.
  122. ^ а б c Баллас С.К., Гупта К., Адамс-Грейвс П. (ноябрь 2012 г.). «Серповидно-клеточная боль: критическая переоценка». Кровь. 120 (18): 3647–56. Дои:10.1182 / кровь-2012-04-383430. PMID  22923496.
  123. ^ Херрик JB (1 ноября 1910 г.). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Архивы внутренней медицины. 6 (5): 179–184. Дои:10.1001 / archinte.1910.00050330050003.; перепечатано как Херрик Дж. Б. (2001). «Своеобразные удлиненные серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии. 1910». Йельский журнал биологии и медицины. 74 (3): 179–84. ЧВК  2588723. PMID  11501714.
  124. ^ Уошберн RE (1911). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Полугодовой The Virginia Medical. 15 (21): 490–493.
  125. ^ "Больница UVa отмечает 100-летие". Университет Вирджинии. В архиве с оригинала 31 января 2015 г.. Получено 28 января 2015.
  126. ^ Мейсон В.Р. (1922). "Серповидноклеточная анемия". JAMA. 79 (16): 1318–1320. Дои:10.1001 / jama.1922.02640160038012. Перепечатано в PMID  3900438
  127. ^ Полинг Л., Итано HA (ноябрь 1949 г.). «Серповидно-клеточная анемия - молекулярное заболевание». Наука. 110 (2865): 543–8. Bibcode:1949Научный ... 110..543П. Дои:10.1126 / science.110.2865.543. PMID  15395398.
  128. ^ "Фостер, Глория". Факты о базе данных истории файлов. Архивировано из оригинал на 2016-03-05. Получено 2015-02-25.
  129. ^ Ричард-Ленобль Д., Тублан Дж. Э., Зинсу Р. Д., Комбила М., Карме Б. (1980). «Результаты систематического исследования дрепаноцитоза по электрофорезу гемоглобина после 1500 габаритов» [Результаты систематического исследования дрепаноцитоза у 1500 жителей Габона с использованием электрофореза гемоглобина]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de Ses Filiales (На французском). 73 (2): 200–6. PMID  7460122.
  130. ^ SSA, Управление по вопросам инвалидности. «Постановление о социальном обеспечении: SSR 2017-3p». www.ssa.gov. Получено 2018-01-15.
  131. ^ «Федеральный реестр, том 82, выпуск 178 (пятница, 15 сентября 2017 г.)». www.gpo.gov. Получено 2018-01-15.
  132. ^ "Серповидноклеточная болезнь | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)". www.nhlbi.nih.gov. Получено 2020-07-04.
  133. ^ Булгин, Доминик; Танабе, Паула; Дженетта, Коретта (2018). "Стигма серповидноклеточной болезни: систематический обзор". Проблемы ухода за психическим здоровьем. 39 (8): 675–686. Дои:10.1080/01612840.2018.1443530. ISSN  0161-2840. ЧВК  6186193. PMID  29652215.
  134. ^ Вашингтон, Харриет А. (2006). Медицинский апартеид: мрачная история медицинских экспериментов над чернокожими американцами с колониальных времен до наших дней (1-е изд. В мягкой обложке). Нью-Йорк: Гарлем Мун. ISBN  978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177.
  135. ^ а б Кассим А.А., Шарма Д. (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при серповидно-клеточной анемии: меняющийся ландшафт». Гематология / Онкология и терапия стволовыми клетками. 10 (4): 259–266. Дои:10.1016 / j.hemonc.2017.05.008. PMID  28641096.
  136. ^ Павлюк Р., Вестерман К.А., Фабри М.Э., Пайен Е., Тайге Р., Бухассира Е.Е., Ачарья С.А., Эллис Дж., Лондонский И.М., Ивс С.Дж., Хамфрис Р.К., Бойзар И., Нагель Р.Л., Лебулш П. (декабрь 2001 г.). «Коррекция серповидно-клеточной анемии на моделях трансгенных мышей с помощью генной терапии». Наука. 294 (5550): 2368–71. Bibcode:2001Sci ... 294.2368P. Дои:10.1126 / science.1065806. PMID  11743206. S2CID  25607771.
  137. ^ Уилсон Дж. Ф. (18 марта 2002 г.). «Мышиная генная терапия исправляет симптомы серповидноклеточной болезни». Ученый - Журнал наук о жизни. Получено 17 декабря 2014.
  138. ^ Детская исследовательская больница Св. Иуды (4 декабря 2008 г.). «Генная терапия исправляет серповидноклеточную болезнь в лабораторных исследованиях». ScienceDaily. В архиве из оригинала 13 декабря 2014 г.. Получено 17 декабря 2014.
  139. ^ Номер клинического исследования NCT02247843 на «Генную терапию стволовыми клетками при серповидноклеточной болезни» на ClinicalTrials.gov
  140. ^ Номер клинического исследования NCT00012545 за "Сбор и хранение стволовых клеток пуповины для лечения серповидноклеточной болезни" в ClinicalTrials.gov
  141. ^ Оловойе А., Оквунду К.И. (ноябрь 2018 г.). «Генная терапия серповидноклеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров. 11: CD007652. Дои:10.1002 / 14651858.CD007652.pub6. ЧВК  6517046. PMID  30480767.
  142. ^ Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M (март 2017 г.). «Генная терапия пациента с серповидноклеточной болезнью». Медицинский журнал Новой Англии. 376 (9): 848–855. Дои:10.1056 / NEJMoa1609677. PMID  28249145. S2CID  5128871.
  143. ^ Колата Г. (27 января 2019). «Эти пациенты страдали серповидноклеточной болезнью. Экспериментальные методы лечения могли их вылечить». Нью-Йорк Таймс. Получено 28 января 2019.
  144. ^ Dever, Daniel P .; Bak, Rasmus O .; Райниш, Андреас; Камарена, Иоав; Вашингтон, Габриэль; Nicolas, Carmencita E .; Павел-Дину, Мара; Саксена, Ниви; Вилкенс, Алек Б. (17 ноября 2016 г.). "Нацеливание на ген β-глобина CRISPR / Cas9 в гемопоэтических стволовых клетках человека". Природа. 539 (7629): 384–389. Bibcode:2016Натура.539..384D. Дои:10.1038 / природа20134. ISSN  1476-4687. ЧВК  5898607. PMID  27820943.
  145. ^ «В первую очередь, врачи в США используют инструмент CRISPR для лечения пациентов с генетическим заболеванием». NPR.org. Получено 2019-07-31.
  146. ^ Уокер, Мередит (2018-01-15). "Генная терапия". Новости о серповидно-клеточной болезни. Получено 2020-03-14.
  147. ^ Oringanje, C; Nemecek, E; Oniyangi, O (3 июля 2020 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток людям с серповидно-клеточной анемией». Кокрановская база данных систематических обзоров. 7: CD007001. Дои:10.1002 / 14651858.CD007001.pub5. ЧВК  7390490. PMID  32617981.

дальнейшее чтение

Библиотечные ресурсы о
Серповидноклеточная анемия

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы