Транзиторный неонатальный диабет - Transient neonatal diabetes

Транзиторный неонатальный диабет
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Преходящий неонатальный сахарный диабет передается по аутосомно-доминантному типу[1]
СпециальностьПедиатрия  Отредактируйте это в Викиданных

Транзиторный неонатальный сахарный диабет (TNDM) является формой неонатальный диабет непостоянство при рождении. Это заболевание считается разновидностью зрелость, диабет у молодых (МОДИМ).

Типы

ТипOMIMГенLocusОписание
TNDM1601410ZFP57, PLAGL16p22.1, 6q24.2
TNDM2610374ABCC811п15.1Из-за мутаций другой субъединицы KАТФ канал, SUR1, который закодирован ABCC8 ген.[2]
TNDM3610582KCNJ1111п15.1

Причина

Это заболевание связано с генетикой и часто связано с добавлением гена хромосомы 7 (в основном по отцовской линии).[нужна цитата ]

Форма на хромосоме 6 может включать печать.[3]

[4]

Диагностика

Управление

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Запись в OMIM - № 610582 - САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ПЕРЕХОДНОЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ, 3". omim.org. Получено 12 сентября 2017.
  2. ^ де Вет Х, Прокс П., Лафонд М. и др. (Май 2008 г.). «Мутация (R826W) в нуклеотид-связывающем домене 1 ABCC8 снижает активность АТФазы и вызывает преходящий неонатальный диабет». EMBO Rep. 9 (7): 648–54. Дои:10.1038 / embor.2008.71. ЧВК  2475326. PMID  18497752.
  3. ^ Рафаэль Шарфманн (2007). Развитие поджелудочной железы и неонатальный диабет. Karger Publishers. С. 113–. ISBN  978-3-8055-8385-5. Получено 10 ноября 2010.
  4. ^ «Другие формы (MODY, LADA, Neonatal)». www.DiabetesCare.net. DiabetesCare.net. Получено 20 ноября 2014.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы