Тропонин C - Википедия - Troponin C
Тропонин С белок, входящий в состав тропонин сложный. Он содержит четыре кальций-связывающих EF руки, хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальций-связывающих субдоменов. Это компонент тонкие нити, вместе с актин и тропомиозин. Он содержит лепесток N и лепесток C. Доля C служит структурной цели и связывается с доменом N тропонин I (TnI). Доля C может связывать либо Ca2+ или Mg2+. Доля N, связывающая только Ca2+, является регуляторной долей и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.
Изоформы
| Тропонин С, медленные скелетные и сердечные мышцы | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | TNNC1 | ||||||
| HGNC | 11943 | ||||||
| OMIM | 191040 | ||||||
| RefSeq | NM_003280 | ||||||
| UniProt | P63316 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 3 p21.1 | ||||||
| |||||||
| Тропонин С, скелетная мышца | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | TNNC2 | ||||||
| HGNC | 11944 | ||||||
| OMIM | 191039 | ||||||
| RefSeq | NP_003270.1 | ||||||
| UniProt | P02585 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 20 q13.12 | ||||||
| |||||||
Тканеспецифические подтипы:
- Медленный тропонин С, TNNC1 (3п21.1 Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 191040 )
- Быстрый тропонин С, TNNC2 (20q12-q13.11, Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 191039 )
Мутации
Точечные мутации могут происходить в тропонине С, вызывая изменения Са2+ и Mg2+ связывание и структура белка[1], приводящие к нарушениям сокращения мышц[2][3]. В сердечной мышце они связаны с дилатационная кардиомиопатия (DCM) и гипертрофическая кардиомиопатия (HCM).
Вот эти известные точечные мутации:
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Калива А., Партенакис Ф.И., Маркетоу М.Э., Контараки Ю.Э., Вардас ЧП (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток. 35 (2): 161–78. Дои:10.1007 / s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.
- ^ Cheng Y, Regnier M (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократительной способности». Архивы биохимии и биофизики. Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентом. 601: 11–21. Дои:10.1016 / j.abb.2016.02.004. ЧВК 4899195. PMID 26851561.
- ^ Пинто Дж. Р., Парватияр М. С., Джонс М. А., Лян Дж., Акерман М. Дж., Поттер Дж. Д. (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал биологической химии. 284 (28): 19090–100. Дои:10.1074 / jbc.M109.007021. ЧВК 2707221. PMID 19439414.
внешняя ссылка
- Тропонин + C в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)