SOX3 - SOX3
Фактор транскрипции SOX-3 это белок что у людей кодируется SOX3 ген.[5][6] Этот ген кодирует член SOX (Связанные с SRY HMG-коробка ) семья факторы транскрипции участвует в регуляции эмбрионального развития мозга и в определении судьбы клеток. Кодируемый белок действует как активатор транскрипции.[7]
Мутации в этом гене были связаны с Х-сцепленным гипопитуитаризм (XH) и Х-связанная умственная отсталость. Пациенты с XH - мужчины, имеют низкий рост, имеют легкую форму умственной отсталости и пангипопитуитаризм.[6][8] Также было обнаружено, что дупликация гена SOX3 вызывает изменение мужского пола XX.[9]
Фактор транскрипции 3 SRY-бокса, SOX3, представляет собой фактор транскрипции, который кодируется геном SOX3. Этот ген отвечает за обеспечение правильного эмбрионального развития и определение судьбы различных клеток. Что касается аспекта развития, SOX3, наряду с другими факторами транскрипции SOX, обеспечивает правильное формирование гипоталамо-гипофизарной оси.[10] Правильное развитие гипоталамо-гипофизарной оси необходимо, поскольку оно служит для обеспечения правильной системной гормональной функции. Когда затрагивается экспрессия SOX3, это также может повлиять на развитие различных структур. В частности, при правильном росте могут пострадать как гипоталамус, так и гипофиз. По этой причине такие состояния, как гипопитуитаризм и умственная отсталость, встречаются в случаях с недостатком SOX3. Кроме того, черепно-лицевые аномалии могут быть замечены в результате отсутствия гена SOX3. Чтобы помочь в дальнейшем понимании гена SOX3, мышей использовали в качестве нокаутных моделей для изучения эффектов отсутствия гена.[11]
Функция
SOX3 принадлежит к семейству SRY гены, связанные с HMG-боксом, которые действуют как факторы транскрипции. Было обнаружено, что SOX3 участвует в регуляции развития эмбрионального мозга, в определении судьбы клеток и в изменении пола XX мужчины.[7]
SOX3 содержит единственный экзон и находится в высококонсервативной области Х-хромосомы. Ген SOX3 имеет некоторую консервацию с геном SRY и кодирует аналогичный белок, имеющий 67% идентичности аминокислот в ДНК-связывающем домене HMG.[12] Это привело к гипотезе, что ген SRY произошел из SOX3 в результате мутации усиления функции в прото-Y-хромосоме. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, возникли в результате открытия редкого человеческого случая смены пола XX, которая, как полагают, произошла в результате дупликации de novo гена SOX3.[13] Считается, что такая дупликация приводит к усилению функциональной экспрессии SOX3 в генитальном гребне развивающегося эмбриона, что приводит к изменению пола XX самцов.
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134595 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045179 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Вудс К.С., Кандалл М., Тертон Дж., Ризотти К., Мета А., Палмер Р., Вонг Дж., Чонг В.К., Аль-Зиуд М., Эль-Али М., Отонкоски Т., Мартинес-Барбера Дж. П., Томас П.К., Робинсон И.К., Ловелл- Значок R, Woodward KJ, Dattani MT (май 2005 г.). «Избыточная и недостаточная дозировка SOX3 связана с инфундибулярной гипоплазией и гипопитуитаризмом». Американский журнал генетики человека. 76 (5): 833–49. Дои:10.1086/430134. ЧВК 1199372. PMID 15800844.
- ^ а б "Entrez Gene: SOX3 SRY (область определения пола Y) -box 3".
- ^ а б Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (ноябрь 2003 г.). «Нейрогенезу позвоночных противодействует активность Sox1-3». Природа Неврология. 6 (11): 1162–8. Дои:10.1038 / nn1131. PMID 14517545. S2CID 19874781.
- ^ Барбер, Т.М., Читам Т., Болл С.Г. (2004). «Х-сцепленный гипопитуитаризм: клинико-биохимические особенности редкой причины низкого роста». Эндокринные аннотации. 7 (1): 248.
- ^ Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставропольский ди-джей, Уэрретт Д., Бэгли Д. Д., Томас П., Читаят Д. (июль 2012 г.). «XX изменение пола у мужчин с генитальными аномалиями, связанными с дупликацией de novo гена SOX3». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158A (7): 1759–64. Дои:10.1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
- ^ «Фактор транскрипции SOX3 SRY-Box 3 [Homo Sapiens (Human)] - Ген - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.
- ^ Rizzoti, K., et al. «SOX3 необходим при формировании гипоталамо-гипофизарной оси». ПРИРОДНАЯ ГЕНЕТИКА, нет. 3, 2004, с. 247. EBSCOhost, search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbl&AN=RN146168291&site=eds-live.
- ^ Фостер, JW; Грейвс, Дж. А. (1 марта 1994 г.). «Связанная с SRY последовательность на X-хромосоме сумчатых: значение для эволюции гена, определяющего семенники млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (5): 1927–31. Bibcode:1994PNAS ... 91.1927F. Дои:10.1073 / пнас.91.5.1927. ЧВК 43277. PMID 8127908.
- ^ Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставропольский ди-джей, Уэрретт Д., Бэгли Д. Д., Томас П., Читаят Д. (июль 2012 г.). «XX изменение пола у мужчин с генитальными аномалиями, связанными с дупликацией de novo гена SOX3». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158A (7): 1759–64. Дои:10.1002 / ajmg.a.35390. PMID 22678921. S2CID 6220503.
дальнейшее чтение
- Камачи Ю., Утикава М., Кондо Х. (апрель 2000 г.). «Объединение SOX: с партнерами в регуляции эмбрионального развития». Тенденции в генетике. 16 (4): 182–7. Дои:10.1016 / S0168-9525 (99) 01955-1. PMID 10729834.
- Боулз Дж., Шеперс Дж., Купман П. (ноябрь 2000 г.). «Филогения семейства SOX факторов транскрипции развития на основе последовательностей и структурных индикаторов». Биология развития. 227 (2): 239–55. Дои:10.1006 / dbio.2000.9883. PMID 11071752.
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов фактора транскрипции sox мыши и человека». Клетка развития. 3 (2): 167–70. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID 12194848.
- Денни П., Свифт С., Бренд N, Дабхад Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим яички, SRY». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (11): 2887. Дои:10.1093 / nar / 20.11.2887. ЧВК 336939. PMID 1614875.
- Стеванович М., Ловелл-Бэдж Р., Коллиньон Дж., Гудфеллоу П.Н. (декабрь 1993 г.). «SOX3 - это X-связанный ген, родственный SRY». Молекулярная генетика человека. 2 (12): 2013–8. Дои:10.1093 / hmg / 2.12.2013. PMID 8111369.
- Коллиньон Дж., Соканатан С., Хакер А., Коэн-Таннуджи М., Норрис Д., Растан С., Стеванович М., Гудфеллоу П. Н., Ловелл-Бэдж Р. (февраль 1996 г.). «Сравнение свойств Sox-3 с Sry и двумя родственными генами, Sox-1 и Sox-2». Развитие. 122 (2): 509–20. PMID 8625802.
- Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C., Briault S (декабрь 2002 г.). «Фактор транскрипции SOX3 участвует в Х-связанной умственной отсталости с дефицитом гормона роста». Американский журнал генетики человека. 71 (6): 1450–5. Дои:10.1086/344661. ЧВК 420004. PMID 12428212.
- Аота С., Накадзима Н., Сакамото Р., Ватанабе С., Ибараки Н., Окадзаки К. (май 2003 г.). «Ауторегуляция Pax6, опосредованная прямым взаимодействием белка Pax6 со специфическим для эктодермы энхансером гена Pax6 мыши». Биология развития. 257 (1): 1–13. Дои:10.1016 / S0012-1606 (03) 00058-7. PMID 12710953.
- Вайс Дж., Микс Дж. Дж., Херли Л., Раверо Дж., Фрассетто А., Джеймсон Дж. Л. (ноябрь 2003 г.). «Sox3 требуется для функции гонад, но не для определения пола, у мужчин и женщин». Молекулярная и клеточная биология. 23 (22): 8084–91. Дои:10.1128 / MCB.23.22.8084-8091.2003. ЧВК 262333. PMID 14585968.
- Dattani MT (декабрь 2003 г.). «Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза из-за мутации в новом гене». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 16 (9): 1207–9. Дои:10.1515 / jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
- Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, Pugeat M, Jameson JL (август 2004 г.). «Мутации гена Y-бокса 3 (SOX3), сцепленного с X-хромосомой, нечасто встречаются у мужчин с идиопатическим олигоазооспермическим бесплодием». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 89 (8): 4146–8. Дои:10.1210 / jc.2004-0191. PMID 15292361.
- Соломон Н.М., Росс С.А., Морган Т., Бельски Д.Л., Хол Ф.А., Карнес П.С., Хопвуд Н.Дж., Майерс С.Е., Тан А.С., Варн Г.Л., Форрест С.М., Томас П.К. (сентябрь 2004 г.). «Матричный сравнительный анализ геномной гибридизации мальчиков с Х-сцепленным гипопитуитаризмом идентифицирует дублированную критическую область размером 3,9 МБ в Xq27, содержащую SOX3». Журнал медицинской генетики. 41 (9): 669–78. Дои:10.1136 / jmg.2003.016949. ЧВК 1735898. PMID 15342697.
- Savare J, Bonneaud N, Girard F (июнь 2005 г.). «SUMO подавляет транскрипционную активность факторов транскрипции, специфичных для центральной нервной системы Drosophila SoxNeuro и Sox3 человека». Молекулярная биология клетки. 16 (6): 2660–9. Дои:10.1091 / mbc.E04-12-1062. ЧВК 1142414. PMID 15788563.
внешние ссылки
- SOX3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |