JARID1B - JARID1B

KDM5B
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKDM5B, CT31, JARID1B, PLU-1, PLU1, PPP1R98, PUT1, RBBP2H1A, RBP2-H1, лизиндеметилаза 5B, MRT65
Внешние идентификаторыOMIM: 605393 MGI: 1922855 ГомолоГен: 48448 Генные карты: KDM5B
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение KDM5B
Геномное расположение KDM5B
Группа1q32.1Начинать202,724,495 бп[1]
Конец202,808,487 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE JARID1B 201549 x at fs.png

PBB GE JARID1B 201547 в fs.png

PBB GE JARID1B 201548 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001314042
NM_006618
NM_001347591

NM_152895

RefSeq (белок)

NP_001300971
NP_001334520
NP_006609

NP_690855

Расположение (UCSC)Chr 1: 202,72 - 202,81 МбChr 1: 134,56 - 134,64 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Лизин-специфическая деметилаза 5B также известен как гистоновая деметилаза JARID1B это деметилаза фермент что у людей кодируется KDM5B ген.[5][6][7] JARID1B принадлежит альфа-кетоглутарат-зависимая гидроксилаза надсемейство.

Функция

Jarid1B (также известный как KDM5B или PLU1) принадлежит к семейству генов JHDM. Они ответственны за деметилирование три- и диметилированных лизинов в положении 4 гистона 3 (H3K4me3 и H3K4me2). Jarid1B - это мультидоменный фермент, входящий в подсемейство KDM5. Все семейство Jarid1 представляет собой семейство белков, которые обладают активностью гистон-деметилазы H3K4.[8]

Jarid1B был вовлечен в развитие рака простаты, груди и кожи, а также был связан с поддержанием меланомы. Полученные нокаутные мыши (Jarid1b - / -) жизнеспособны в неонатальной жизни. Эти мыши действительно демонстрируют фенотип преждевременной смертности, снижения фертильности у самок мышей, снижения массы тела и нарушения развития молочных желез. Он также снижал уровень эстрогена в сыворотке крови и вызывал уменьшение пролиферации эпителиальных клеток молочной железы на ранних стадиях полового созревания. Эти мыши Jarid1b - / -, по-видимому, в значительной степени подвержены влиянию многих регуляторов развития молочных желез, таких как FOXA1 и рецептор эстрогена α.[9] Однако другие показали, что эмбрионы с нокаутом Jarid1B обычно имеют неонатальную летальность из-за отказа их дыхательной системы. Также было замечено, что нокаутные эмбрионы имеют несколько различных нервных дефектов, включая дезорганизацию черепных нервов, повышенную частоту экзэнцефалии и дефекты развития глаз.[10]

Взаимодействия

JARID1B был показан взаимодействовать с FOXG1[11] и PAX9.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117139 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042207 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Lahoud MH, Ristevski S, Venter DJ, Jermiin LS, Bertoncello I, Zavarsek S, Hasthorpe S, Drago J, de Kretser D, Hertzog PJ, Kola I (август 2001 г.). «Нацеливание гена на Desrt, новый ДНК-связывающий белок класса ARID, вызывает задержку роста и аномальное развитие репродуктивных органов». Геномные исследования. 11 (8): 1327–34. Дои:10.1101 / гр.168801. PMID  11483573.
  6. ^ Чжу Л., Ху Дж., Линь Д., Уитсон Р., Итакура К., Чен Ю. (август 2001 г.). «Динамика ДНК-связывающего домена Mrf-2 в свободном состоянии и в комплексе с ДНК». Биохимия. 40 (31): 9142–50. Дои:10.1021 / bi010476a. PMID  11478881.
  7. ^ «Энтрез Джин: JARID1B jumonji, AT Rich Interactive domain 1B».
  8. ^ Кристенсен Л.Х., Нильсен А.Л., Хельгстранд С., Лис М., Клоос П., Каструп Дж. С., Хелин К., Олсен Л., Гайхеде М. (июнь 2012 г.). «Исследования деметилирования H3K4me3 с помощью KDM5B / Jarid1B / PLU1 показывают сильное распознавание субстрата in vitro и идентифицируют 2,4-пиридин-дикарбоновую кислоту как in vitro и клеточный ингибитор». Журнал FEBS. 279 (11): 1905–14. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2012.08567.x. PMID  22420752.
  9. ^ Zou MR, Cao J, Liu Z, Huh SJ, Polyak K, Yan Q (июнь 2014 г.). «Гистоновая деметилаза jumonji, богатая AT интерактивным доменом 1B (JARID1B), контролирует развитие молочной железы, регулируя ключевые гены онтогенетической и клональной спецификации». Журнал биологической химии. 289 (25): 17620–33. Дои:10.1074 / jbc.M114.570853. ЧВК  4067197. PMID  24802759.
  10. ^ Альберт М., Шмитц С.У., Коистра С.М., Малатеста М., Моралес Торрес С., Реклинг Дж. К., Йохансен СП, Абарратеги И., Хелин К. (апрель 2013 г.). «Гистоновая деметилаза Jarid1b обеспечивает правильное развитие мышей, защищая гены развития от аберрантного H3K4me3». PLOS Genetics. 9 (4): e1003461. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003461. ЧВК  3630093. PMID  23637629.
  11. ^ а б Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с онтогенетическими факторами транскрипции BF-1 и PAX9». Журнал биологической химии. 278 (23): 20507–13. Дои:10.1074 / jbc.M301994200. PMID  12657635.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.